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Saturday, 11 February 2012
| L'Opera di Padre Pio | |||||
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Nuove gene legato alla Sindrome di Joubert Un gruppo internazionale di ricercatori coordinati dal Prof. Joseph Gleeson (Università della California, San Diego) e dalla Prof.ssa Enza Maria Valente (Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel di Roma e Università di Messina) ha recentemente identificato mutazioni nel gene INPP5E in una rara condizione genetica nota come Sindrome di Joubert (SJ). Lo studio, pubblicato online ad Agosto dall’autorevole rivista scientifica Nature Genetics, mette per la prima volta in collegamento il fosfatilinositolo, una delle più importanti proteine di traduzione del segnale del nostro organismo ed attualmente bersaglio di numerose terapie farmacologiche, con la SJ, una patologia multiorgano autosomica recessiva caratterizzata da ritardo mentale, atassia e manifestazioni retiniche, renali ed epatiche. I ricercatori hanno dimostrato che una funzione anomala dell’enzima codificato da INPP5E provoca un alterazione del cilio primario, una struttura cellulare che media numerosi processi biologici. Poiché tutte le mutazioni identificate determinano la perdita dell’attività enzimatica, è possibile ipotizzare che una terapia farmacologia mirata al ripristino del corretto metabolismo del fosfatilinositolo possa migliorare le manifestazioni evolutive della malattia. Questa scoperta, infine, contribuisce alla comprensione dei meccanismi cellulari alla base di numerose altre patologie da difetto del cilio primario (ciliopatie) nelle quali sono presenti diverse manifestazioni cliniche tra le quali, ad esempio, il diabete e l’obesità, favorendo di fatto lo sviluppo di ulteriori prospettive terapeutiche. Riferimenti: Abstract dell'articolo |
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