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Friday, 10 February 2012
| L'Opera di Padre Pio | |||||
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Identificata nuova mutazione (c.613G>T) nel gene responsabile della Coproporfiria Le unità operative di Nefrologia e Laboratorio Analisi, in collaborazione con l’Università degli Studi di Milano hanno identificato una nuova mutazione (c.613G>T) nel gene responsabile di una forma molto rara di Porfiria, la Coproporfiria, identificata in un caso familiare in precedenza diagnosticato in maniera erronea. L’analisi molecolare eseguita nei genitori e nei quattro fratelli del probando ha permesso di identificare la presenza di quattro portatori della stessa mutazione all’interno della famiglia. Lo studio della nuova mutazione è stato poi presentato dalle suddette U.O. nel corso di un Convegno Internazionale “Porphyrins and Porphyrias”, tenutosi a Stoccolma dal 14 al 18 giugno del 2009 con una comunicazione orale dal titolo “Identification of a novel mutation of the CPO gene in Italian hereditary coproporphyria family”. La Porfiria Nell’Unità Operativa di Nefrologia e Dialisi della Casa Sollievo, riconosciuta come Centro di Riferimento Interregionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia della Porfiria, da oltre dieci anni vengono seguiti pazienti affetti dalla questa patologia rara nelle sue varie forme caratterizzate da anomalie legate al deficit di un enzima coinvolto nella biosintesi dell’eme, dall’accumulo e dalla escrezione aumentata delle porfirine e dei loro precursori: acido delta-aminolevulinico (ALA) e porfobilinogeno (PBG). La sintesi dell’eme è essenziale alla vita ed è attiva in tutte le cellule aerobiche. La Porfiria acuta intermittente, la forma più frequente del gruppo delle porfirie, predilige soggetti giovani adulti, prevalentemente donne in 2o- 3o decade di vita; meno frequente nel sesso maschile dove incide nella 3o- 4o decade di vita. Si caratterizza per una sindrome addominale acuta associata a disturbi neuropsichici, cardiovascolari e neuroendocrini. La diagnosi precoce della malattia determina due vantaggi fondamentale: 1. chi viene diagnosticato come portatore di una Porfiria acuta può essere informato su come evitare l’attacco acuto; 2. se si manifesta l’attacco acuto, il medico è subito in grado di fare la diagnosi e di iniziare precocemente la cura. La Porfiria acuta intermittente ha una prognosi sfavorevole con indice di mortalità del 20-25% nei primi 5 anni. L’exitus avviene per malattie intercorrenti e complicanze respiratorie e/o addominali. Recentemente la mortalità si è ridotta o ha superato i 5 anni dal primo attacco. La diagnosi di Porfiria è resa difficile dalla transitorietà dei sintomi, perché molte alterazioni biochimiche sono evidenziabili solo nelle fasi acute della malattia o durante i periodi di esacerbazione. Si tratta di una patologia non frequente con frequenza variabile da una zona geografica all’altra e tra una razza e un’altra, che va da 1/500 a 1/50.000. Attualmente si calcola che il numero di soggetti affetti da Porfiria acuta intermittente in ambito nazionale sia attestato su 250-300 pazienti. Il Laboratorio Analisi Cliniche dell’Ospedale Casa Sollievo È dotato di un’apparecchiatura in HLPC di ultima generazione con la quale è possibile aumentare la diagnostica di laboratorio includendo lo screening delle coproporfirine. Presso il Laboratorio Analisi Cliniche dell’Ospedale viene eseguito lo screening della Porfiria dosando ALA, PBG e Porfirine totali oltre a numerose indagini che completano l’inquadramento della patologie che affiancano la Porfiria e di quelle che possono simulare un attacco porfirico. Nella Sezione di Medicina Molecolare del Laboratorio Analisi, dotata di apparecchiature ad alta tecnologia, viene eseguita la caratterizzazione molecolare dei geni coinvolti nelle diverse forme di Porfiria. Il Laboratorio si avvale anche della collaborazione della Struttura Complessa di Genetica Medica. Il Laboratorio è inserito nell’elenco delle strutture riconosciute da Orphanet, Orphan Europe e European Porphirya Iniziative (EPI). 
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