|
Nefropatia diabetica: identificato nuovo gene
La malattia renale cronica ha assunto in questi ultimi anni un carattere epidemico interessando oltre 50 milioni di persone in tutto il mondo, con un aumento significativo anche dei pazienti con insufficienza renale cronica terminale che richiede dialisi o trapianto di rene. Questo aumento, che si traduce in costi socio-sanitari di notevole rilevanza, è in larga parte spiegato dall’aumentata prevalenza dell’obesità, dell’ipertensione arteriosa e soprattutto dal diabete mellito di tipo 2.
Il rischio di sviluppare il danno renale nei pazienti con diabete è influenzato sia da fattori ambientali, quali il cattivo controllo glicemico, l’aumento dei valori della pressione arteriosa e dei lipidi plasmatici, che da fattori genetici. Una recente ricerca condotta dai dott.ri Salvatore De Cosmo e Piero Ruggenenti, che ha focalizzato proprio quest’ultimo aspetto, è stata recentemente pubblicata sulla rivista Diabetes, prestigioso organo ufficiale della American Diabetes Association. Lo studio, che ha visto la collaborazione di ricercatori dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Rotondo, dell’Istituto Mario Negri di Bergamo e del Dipartimento di Fisiopatologia Medica dell’Università “Sapienza” di Roma, coordinati dai Dott.ri Giuseppe Remuzzi e dal Prof. Vincenzo Trischitta ha identificato un gene dal nome Peroxisome proliferator-activated receptor-γ2 (PPAR-γ2) in grado di influenzare non solo il rischio di sviluppare la nefropatia diabetica ma anche la risposta al trattamento con farmaci utilizzati nella prevenzione di questa complicanza diabetica, gli ACE-inibitori. In particolare è stata indagata una variante amino-acidica di PPAR-γ2 (un’Alanina che sostituisce una Prolina in posizione 12, Pro12Ala) e si è dimostrato come i pazienti che non portano la variante Alanina hanno un rischio raddoppiato di sviluppare la nefropatia diabetica ma mostrano anche una migliore risposta al trattamento con ACE-inibitori nel prevenire tale temibile complicanza.
In prospettiva, grazie a studi come questi, se ripetuti e confermati da altri gruppi di ricerca, la caratterizzazione genetica dei pazienti con diabete di tipo 2 potrebbe essere utilizzata per la identificazione dei pazienti a rischio di sviluppare la nefropatia diabetica sui quali concentrare gli opportuni interventi farmacologici di prevenzione e cura.
Abstract su 
|
