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Scoperto un nuovo gene responsabile della sindrome di Noonan
La rivista Nature Genetics riporta nel numero di dicembre un nuovo contributo scientifico, frutto di una collaborazione internazionale tra alcuni Istituti italiani, europei e americani, al quale hanno largamente contribuito alcuni ricercatori dell’Istituto Casa Sollievo della Sofferenza-Mendel di Roma, coordinati da Bruno Dallapiccola. E’ questa la quinta pubblicazione nel corso del 2009 che i ricercatori dell’Istituto, di proprietà dell’Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, firmano come coautori su questa prestigiosa rivista internazionale.
La ricerca in questione riguarda la scoperta di un nuovo gene responsabile di un sottogruppo di pazienti affetti dalla sindrome di Noonan, una malattia rara caratterizzata da bassa statura, dismorfismi e cardiopatia congenita. Il gruppo della CSS ha in precedenza contribuito all’isolamento di altri 5 geni responsabili di forme clinicamente distinte della malattia. Il nuovo gene, NRAS, come tutti quelli finora isolati, appartiene alla cascata del segnale di RAS-MAPK. Le mutazioni di questo nuovo gene attivano la via metabolica di MAPK e dimostrano che la funzione di questa GPTasi è critica nello sviluppo e nella crescita. Il gene NRAS, come altri geni della stessa cascata, è spesso mutato a livello somatico in alcuni tumori. Viceversa le mutazioni germinali di questo gene sembrano al momento rare e non sono chiare le ragioni di questa bassa frequenza, rispetto a quella osservata in patologia oncologica. Una possibile ipotesi è che il fenotipo neuro-facio-cutaneo associato alle mutazioni di NRAS possa essere relativamente sfumato e perciò non diagnosticato a livello clinico.
Con questa nuova pubblicazione, i ricercatori dell’Istituto CSS-Mendel concludono l’anno 2009 con una serie di risultati scientifici significativi, avendo prodotto 70 pubblicazioni, per un valore complessivo di Impact Factor superiore a 400. |
