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Malattia di Crohn e colite ulcerosa
I ricercatori del Laboratorio di ricerca della Gastroenterologia dell’Ospedale IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, in particolare il dr. Vito Annese e la dr.ssa Anna Latiano con la supervisione del direttore scientifico prof. Bruno Dallapiccola, nell’ambito di una collaborazione con centri italiani afferenti alla SIGENP (Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione pediatrica) e centri di ricerca internazionali tra cui il Centro di Genomica Applicata dell’Ospedale Pediatrico di Filadelfia, hanno identificato cinque nuovi geni che predispongono al rischio di sviluppare la malattia di Crohn e la colite ulcerosa, soprattutto in età pediatrica. Tale studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Genetics, ha utilizzato la metodica di studio di associazione sull’intero genoma (GWA) analizzando oltre 3.000 bambini (circa 500 italiani) e 10.000 controlli, reclutati nel Nord America ed Europa.
La malattia di Crohn e la colite ulcerosa, colpiscono in Italia quasi 150 mila persone; negli ultimi 50 anni si è verificato un rapido e progressivo aumento dei casi ad esordio in età pediatrica (circa il 25% del totale), spesso caratterizzati da un quadro clinico più aggressivo rispetto a quello degli adulti. Da alcuni anni è evidente che queste malattie, e soprattutto la malattia di Crohn, presentano una chiara predisposizione genetica, modulata dalle interazioni con fattori di rischio ambientale tuttora non identificati.
Questo studio, oltre a confermare il coinvolgimento di oltre 30 loci già identificati negli adulti, ha permesso la scoperta di cinque nuovi loci sui cromosomi 16, 22, 10, 2 e 19. Di particolare interesse è il locus 16p11 che contiene il gene codificante la citochina IL-27 che regola la risposta immune adattativa. In particolare, questa citochina agisce sulla differenziazione dei linfociti T helper, che a loro volta giocano un ruolo molto importante nella infiammazione intestinale condizionando anche il danno tissutale. L’analisi funzionale ha rivelato che la variante identificata esercita un ruolo regolatorio sull’espressione del gene. Pertanto questa scoperta può fornire le basi per lo sviluppo di nuovi farmaci che agiscono sul meccanismo di azione della citochina IL27.
Testo dell'articolo su Nature Genetics |
