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mercoledì, 08 settembre 2010
| L'Opera di Padre Pio | |||||
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Un gene difettoso blocca la trasmissione delle “antenne” cellulari e causa la sindrome di Joubert e la sindrome di Meckel La sindrome di Joubert è caratterizzata da un complesso quadro malformativo che coinvolge il cervelletto e numerosi altri organi, mentre la sindrome di Meckel causa gravi anomalie fetali incompatibili con la vita. Mutazioni di tale gene sono particolarmente frequenti in alcune popolazioni come quella ebraica aschenazita, in cui la stragrande maggioranza dei soggetti affetti da queste due sindromi è portatore di una stessa mutazione comune nel gene TMEM216. Su questa tematica è stato pubblicato sull’ultimo numero prestigiosa rivista “Nature Genetics” un lavoro scientifico co-diretto da ricercatori dell’Unità di Neurogenetica dell’Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, Sezione Mendel di Roma (in particolare dalla Dr.ssa Enza Maria Valente e dal Dr. Francesco Brancati), insieme ai collaboratori dell’Università di California San Diego, dell’Università di Leeds e dell’Ospedale Necker di Parigi. Lo studio mostra che il nuovo gene identificato blocca l’attività di strutture cellulari simil-antenne, chiamate “cilia”, che perdono l’abilità di riconoscere e trasmettere informazioni fondamentali sia per lo sviluppo embrionale che per il corretto funzionamento di numerosi organi in epoca post-natale. I risultati ottenuti migliorano l’attuale comprensione di queste gravi sindromi e contribuiscono allo sviluppo di strategie terapeutiche anche per patologie più frequenti correlate al malfunzionamento delle “cilia” cellulari, come la spina bifida (uno dei difetti congeniti a maggior prevalenza) ed il rene policistico. La sindrome di Joubert e la sindrome di Meckel sono infatti parte di un ampio gruppo di patologie denominate “ciliopatie”, in quanto le cilia presenti sulla superficie cellulare non funzionano correttamente e non rispondono in maniera adeguata ai segnali. Tale malfunzionamento previene nell’embrione la formazione di un corretto tubo neurale, con conseguenti anomalie di sviluppo del sistema nervoso centrale che, nei bambini con sindrome di Joubert, portano quasi invariabilmente allo sviluppo di ritardo mentale di grado medio-grave. Possono inoltre concomitare anomalie a carico della retina, dei reni, del fegato e del sistema scheletrico. La diagnosi prenatale di queste condizioni viene di solito effettuata tardivamente, a seguito di riscontro ecografico di anomalie dello sviluppo del sistema nervoso e multiorgano, nel secondo trimestre di gravidanza. I risultati ottenuti consentiranno di migliorare la diagnosi genetica prenatale per le coppie a rischio di avere figli con sindrome di Joubert e Meckel. L’identificazione di questo nuovo gene va ad aggiungersi ai numerosi risultati già ottenuti dai ricercatori dell’Unità di Neurogenetica dell’Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, che da anni lavorano per identificare le cause genetiche della sindrome di Joubert, e che già in passato avevano identificato, in collaborazione con i colleghi dell’Università di California San Diego, altri geni causativi di queste gravi patologie. L’Unità di Neurogenetica si occupa infatti di sindrome di Joubert dal lontano 2003, ed in questi anni è divenuta centro di riferimento europeo per lo studio di queste sindromi, ricevendo casistica da tutto il mondo. Ha inoltre fornito un importante contributo per la costituzione, nel dicembre 2005, dell’Associazione Italiana Sindrome di Joubert e Atassie Congenite (AISJAC onlus), che ha già organizzato tre convegni nazionali per divulgare le conoscenze sulla sindrome di Joubert e le altre sindromi malformative del cervelletto. |
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