La Direzione Scientifica

Unità di Bioinformatica

Responsabile
Ing. Tommaso Mazza
t.mazza@operapadrepio.it


L'unità di Bioinformatica produce ricerca teorica propria e supporta la ricerca scientifica dell’intera struttura tramite la gestione ed analisi dei dati biologici ottenuti in laboratorio e attraverso metodi informatici e statistici. La sua principale attività si articola nei settori della biologia dei sistemi, bioinformatica e high performance computing. In particolare, l’unità modella i processi biologici tramite networks, linguaggi formali e strutture dati complesse per:
- Analizzarne le proprietà strutturali, statiche e dinamiche (topology inspection, importance ranking, logic properties verification, pedigree analysis);
- Simularne le macro-attività complesse

L’unità si occupa inoltre di:
- Analisi di dati di NGS (targeted resequencing, exon counting, small InDels and SNPs call, splicing fusion and CNVs finding);
- Analisi di dati di Microarray (pre-processing, CNVs finding, allele-specific genotyping);
- Analisi dei rischi potenziali delle mutazioni genetiche secondo i coinvolgimenti proteici strutturali e le evidenze di conservazione ancestrale.

Ogni attività comprende la progettazione di strumenti software custom, ottimizzati per essere eseguiti su architetture hardware non convenzionali e ad alte prestazioni.