Genetica Medica

Attività Clinica

L'attività clinica comprende la Consulenza Genetica e l'attività di Genetica Clinica. Esse sono rivolte sia a pazienti ricoverati nelle varie unità del nostro Istituto che ai pazienti che accedono alla struttura in regime ambulatoriale.
Avvalendosi del supporto diagnostico dei Laboratori di Citogenetica e Biologia Molecolare, si affrontano tutte le problematiche riguardanti le malattie genetiche.
Attraverso il Consultorio di Genetica Medica il nostro Istituto è in grado di accogliere richieste di consulenza su problemi di carattere genetico ed offrire un servizio di consulenza telefonica (Filo Rosso: 0882 416291) a nome dell'Associazione Italiana Studio Malformazioni (ASM) di Milano.

In aggiunta all'analisi cromosomica tradizionale, il laboratorio di Citogenetica e Diagnosi Prenatale effettua studi di citogenetica molecolare (FISH, PCR, Test di Metilazione) delle seguenti patologie:
- Albinismo oculare
- Anemia di Fanconi (DEB test)
- Carcinomi paratiroidei sporadici
- Disgenesia gonadica (ricerca sequenze del gene SRY)
- Ittiosi X-linked da deficit di Steroido-sulfatasi (microdelezione)
- Malattia di Charcot-Marie-Tooth 1A/HNPP (ricerca duplicazione/delezione)
- Retinoblastoma (microdelezione)
- Sindrome “cri du chat” (microdelezione)
- Sindrome di DiGeorge (microdelezione)
- Sindrome di Angelman (microdelezione, test metilazione)
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann (ricerca delezione/duplicazione)
- Sindrome di Down (duplicazione regione critica)
- Sindrome di Kallmann (microdelezione)
- Sindrome di Miller-Dieker (microdelezione)
- Sindrome di Prader Willi (microdelezione, test di metilazione)
- Sindrome di Rubinstein-Taybi (microdelezione)
- Sindrome di Smith Magenis (microdelezione)
- Sindrome di Williams (microdelezione)
- Sindrome di Wolf (microdelezione)
- Studio dei riarrangiamenti subtelomerici
- Studio molecolare delle aneuploidie mediante QF-PCR

Il Laboratorio di Biologia Molecolare esegue la diagnosi molecolare per le patologie genetiche relativamente più frequenti e per un discreto numero di malattie rare. Si avvale di tecnologie avanzate quali l'analisi del DNA mediante sequenziamento automatico e cromatografia liquida ad alta risoluzione (DHPLC). Il laboratorio di Biologia Molecolare effettua diagnosi per le seguenti patologie:
Acondroplasia
Anemia di Fanconi (gruppo A)
Angiomi cavernosi cerebrali
Atassia di Friedreich
Atassia spino-cerebellare (SCA 1-2-3-6-8 + DRPLA)
Atrofia muscolare spinale
Atrofia ottica di Leber
CADASIL
Cistinuria
Coroideremia
Displasia cleido-cranica
Displasia setto-ottica
Displasia spondilo-epifisaria tarda X-linked
Distrofia muscolare di Duchenne/Becker
Emocromatosi
Emofilia B
Esostosi multiple familiari
Febbre mediterranea familiare
Fibrosi cistica
Iperparatiroidismo associato a tumori della mascella
Iperparatiroidismo familiare isolato
Ipocondroplasia
Ittiosi X-linked da deficit di steroido-sulfatasi
Macrotrombocitopenia familiare
Malattia di Charcot-Marie-Tooth 1A/HNPP
Malattia di Charcot-Marie-Tooth X-linked
Malattia di Werner
Malattie mitocondriali (NARP, MERRF, MELAS, sordità mitocondriali)
Microdelezioni del cromosoma Y
Miopatia scapolo-peroneale (analisi indiretta per linkage)
Neurofibromatosi tipo I
Paraplegia spastica ereditaria
Rene policistico dell’adulto
Rene policistico infantile
Sarcoma di Ewing (ricerca trascritti di fusione)
Sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso
Sindrome di Coffin Lowry
Sindrome di Crouzon-Pfeiffer
Sindrome di Gorlin
Sindrome di Leri-Weill
Sindrome di Martin-Bell (Sindrome dell'X Fragile, FRAXA)
Sindrome di Noonan
Sindrome di Pendred
Sindrome di Rett
Sindrome di von Hippel-Lindau
Sindrome di Waardenburg tipo 1 e tipo 2
Sindrome ereditaria iperferritinemia-cataratta
Sindrome Nail-Patella
Sordità
Viene eseguito inoltre il Test di paternità

Il settore della Genetica Clinica si occupa dell'inquadramento clinico di patologie ad eziologia genetica. Si avvale della visita diretta del paziente e di programmi di ausilio diagnostico elaborati per le sindromi genetiche. La definizione diagnostica ha un ruolo cruciale per la consulenza genetica in quanto premessa indispensabile alla valutazione dei rischi di ricorrenza.