Il laboratorio di ricerca e la struttura complessa di Endocrinologia hanno fatto oggetto prioritario delle loro ricerche lo studio delle basi genetiche del
diabete mellito e delle possibili complicanze croniche della malattia, compreso l’
infarto del miocardio e l’
insufficienza renale cronica.
La malattia diabetica colpisce oggi nel mondo circa 250 milioni di persone che, si stima, diventeranno oltre 360 milioni nel 2030. E’ perciò prevista una vera e propria pandemia, con la conseguente esplosione dei costi in termini di salute pubblica e oneri economici. È d’altra parte noto che il sovrappeso e l’obesità, fattori predisponenti lo sviluppo del diabete, si stanno diffondendo in maniera epidemica anche nelle fasce di età più giovane e nei bambini obesi, soggetti destinati in prospettiva ad incrementare la popolazione dei diabetici. I pazienti diabetici hanno un rischio di malattie cardio-circolatorie e di insufficienza renale molto di più elevato, rispetto alla persone non diabetiche. È perciò necessario conoscere il contributo relativo non solo dei fattori di rischio “ambientali”, come l’eccessiva alimentazione e la vita sedentaria, ma anche dei “polimorfismi genetici” in grado di agire con un meccanismo additivo nello sviluppo di queste malattie.
Negli ultimi anni le ricerche svolte presso l’Istituto hanno contribuito in maniera determinante all’approfondimento delle conoscenze delle cause genetiche del
diabete di tipo 2, in particolare attraverso l’identificazione di alcuni nuovi geni, come ENPP1 e TRIB3, che hanno un ruolo rilevante in questa malattia. Inoltre, gli studi svolti presso il laboratorio di diabetologia hanno chiarito che questi due geni, insieme al gene che codifica per l’adiponectina, un ormone del tessuto adiposo, predispongono allo sviluppo della malattia cardiovascolare nei pazienti diabetici e in particolare all’infarto del miocardio e all’insufficienza renale.
Il gruppo è attualmente impegnato nel trasferimento nelle clinica di queste conoscenze. Sono infatti in corso nuovi studi finalizzati alla identificazione dei soggetti a rischio di sviluppare il diabete e le sue complicanze cardiovascolari, nella prospettiva di riuscire ad attivare una prevenzione precoce e di identificare nuovi farmaci capaci di intercettare le basi genetiche della malattia diabetica.
Attività clinica della Struttura Complessa di Endocrinologia
