Genetica Medica

Presentazione

L'attività del laboratorio di ricerca si articola secondo le seguenti tematiche:

Identificazione e mappaggio di geni malattia. L’istituto fà parte di network internazionali che si occupano dello studio di ipoacusie ereditarie, patologie oculari, cistinuria e nefropatia da IgA. Diversi loci e geni associati alle suddette patologie sono stati identificati, portando l’IRCCS alla ribalta internazionale.

Studio della patologie genomiche. L’Istituto è parte attiva nello studio delle patologie genomiche potendo contare su tecnologie all’avanguardia. Nel particolare, per la Sindrome di Williams, siamo uno dei centri di riferimento europeo per quantità di campioni raccolti e numero di progetti di ricerca in corso.

Analisi delle pathways deregolate nelle patologie complesse. L’Istituto vanta una consolidata expertise nell’ambito dello studio del profilo di espressione genica mediante analisi high throughput con DNA microarray e real time PCR. Questa caratteristica lo rende centro di riferimento regionale per questa tipologia di studi. Studi in corso riguardano alcune tipologie tumorali.

Attività clinica del Servizio di Genetica Medica