Genetica Medica

Attività Ambulatoriale

I servizi sanitari ambulatoriali (prime visite, follow-up di pazienti già trattati, indagini di diagnostica strumentale), sono erogati presso il Poliambulatorio "Giovanni Paolo II ", con accesso tramite prenotazione da effettuarsi presso la Segreteria dell’unità al numero di telefono 0882 416288, tutti i giorni dalle ore 8.30 alle 13.30.

Consultorio Genetico
Laboratorio di citogenetica e diagnosi prenatale
Laboratorio di biologia molecolare
Ambulatorio di genetica clinica

Attività
Il Consultorio di Genetica Medica accoglie richieste di consulenza su problemi di carattere genetico ed offre anche un servizio di consulenza telefonica (Filo Rosso: 0882 416291) a nome dell'Associazione Italiana Studio Malformazioni (ASM) di Milano.

Ritiro referti
I risultati della consulenza si ritirano al termine della stessa o, a richiesta dell'utente, possono essere inviati per posta.

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Attività
Il Laboratorio di Citogenetica e Diagnosi Prenatale esegue l'analisi del cariotipo post-natale, pre-natale e su prodotto abortivo. Lo studio tradizionale può essere approfondito con metodiche di Citogenetica Molecolare (FISH-PRINS-Microdissection).
I prelievi di sangue venoso necessari alle analisi sono effettuati presso l’Ambulatorio dell'Unità Operativa ubicata al 2° piano del Poliambulatorio "Giovanni Paolo II". Occasionalmente ed in casi particolari è possibile inviarli mediante corriere.
I prelievi di liquido amniotico sono effettuati mediante Amniocentesi a cura dell'Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia al 1° piano del Poliambulatorio "Giovanni Paolo II"

Ritiro referti
I risultati dell'esame sono inviati per posta al domicilio dell'utente o ritirati di persona presso la segreteria.

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Attività
Il Laboratorio di Biologia Molecolare esegue la diagnosi molecolare per le patologie genetiche relativamente più frequenti e per un discreto numero di malattie rare.
Il laboratorio si avvale di tecnologie avanzate quali l'analisi del DNA mediante sequenziamento automatico e cromatografia liquida ad alta risoluzione (DHPLC).

I prelievi di sangue venoso necessari alle analisi sono effettuati presso l’Ambulatorio dell'Unità Operativa ubicata al 2° piano del Poliambulatorio "Giovanni Paolo II". Occasionalmente ed in casi particolari è possibile inviarli mediante corriere.

Ritiro referti
I risultati dell'esame sono inviati per posta al domicilio dell'utente o ritirati di persona presso la segreteria.

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Attività
L'ambulatorio di Genetica Clinica si occupa dell'inquadramento clinico di patologie ad eziologia genetica. Si avvale della visita diretta del paziente e di programmi di ausilio diagnostico elaborati per le sindromi genetiche.
La definizione diagnostica ha un ruolo cruciale per la consulenza genetica in quanto premessa indispensabile alla valutazione dei rischi di ricorrenza.
Ritiro referti
I risultati dell'esame sono inviati per posta al domicilio dell'utente o ritirati di persona presso la segreteria.

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