Le malattie rare attualmente conosciute sono circa 5.000, pari al 10% delle patologie umane, possono interessare tutti gli organi ed apparati dell’organismo e sono molto eterogenee fra loro sia nell’e-ziopatogenesi, sia nelle manifestazioni sintomatologiche.
Nonostante la bassa frequenza delle singole patologie, le malattie rare costituiscono un problema sanitario importante in quanto colpiscono un numero rilevante di cittadini e di famiglie e richiedono un’assistenza specialistica e continuativa.
L’offerta clinico-assistenziale di Casa Sollievo per le malattie rare comprende l’erogazione di servizi di diagnosi e terapia, attività scientifica e formazione tramite una serie strutture altamente specializzate, in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica e/o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari.
Elenco delle unità del nostro Istituto riconosciute dalla Regione Puglia quali Presidi della Rete Nazionale delle Malattie Rare.(Deliberazione della Giunta Regionale 23/12/2003, n. 2238: "Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, ai sensi del D.M. 18 Maggio 2001, n. 179"; Deliberazione Della Giunta Regionale 19 febbraio 2008, n. 171).
Dermatologia
Ematologia
Endocrinologia
Gastroenterologia
Genetica Medica
Medicina Interna
Nefrologia e Dialisi
Neonatologia
Neurologia
Pediatria
Classificazione dei Presidi
A - Centro principale che effettua diagnosi, terapia, attività scientifica e formazione
B - Centro principale che effettua diagnosi, terapia,
C - Centro ancillare (consulente al principale) che effettua diagnosi, terapia, attività scientifica e formazione
D - Centro che effettua solo diagnosi
N - Non precisato
Dermatologia - B
Lichen sclerosus et atrophicus
Pemfigo
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Ematologia
Emoglobinuria Parossistica Notturna - B
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Endocrinologia
Iperaldosteronismi primitivi - B
Poliendocrinopatie autoimmuni - A
Sindromi andrenogenitali congenite - B
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Gastroenterologia –A
Colangite primitiva sclerosante
Poliposi familiare
Sindrome di Budd-Chiari
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Genetica Medica - C
Aarskog sindrome di RN0790
Acrocefalosindattilia
Adams- Oliver sindrome di
Agenesia cerebellare
Alport sindrome di RN1360
Angelman sindrome di RN1300
Aniridia
Ano imperforato
Anomalie congenite del cranio e/ o delle ossa d
Aplasia congenita della cute RN0640
Arnold- chiari sindrome di
Artrogriposi multiple congenite
Atresia biliare
Atresia esofagea e/ o fistola – tracheoesofagea
Baller- gerold sindrome di RN0810
Bardet- biedl sindrome di RN1380
Beckwith- Wiedemann sindrome di RN0820
Borjeson sindrome di RN0840
Caroli malattia di
Coffin- Lowry sindrome di RN0350
Coffin- Siris sindrome di RN0360
Coloboma congenito del disco ottico
Condrodistrofie congenite
Cornelia De LAnge sindrome di RN1410
Cri Du Chat malattia del RN0670
Cutis Laxa RN0500
Darier malattia di RN0550
Down sindrome di RN0660
Dubowitz sindrome di RN0870
Ehlers- Danlos sindrome di
Epidermolisi bollosa RN0570
Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0
Fraser sindrome di RN1460
Freeman- Sheldon sindrome di RN0890
Goldenhar sindrome di RN0910
Greig sindrome di, cefalopolisindattilia RN039
Hirschsprung malattia di
Holt- Oram sindrome di RN0930
Incontinentia pigmenti RN0510
Ipomelanosi di ito RN1480
Ipoplasia focale dermica RN0610
Ittiosi congenite RNG070
Ivemark sindrome di RN0740
Joubert sindrome di
Kabuki sindrome della maschera RN0940
Kartagener sindrome di RN0950
Klinefelter sindrome di RN0690
Klippel- Trenaunay sindrome di RN1510
Leopard sindrome RN1530
Lissencefalia
Marfan sindrome di RN1320
Meckel sindrome di RN0980
Microcefalia
Moebius sindrome di RN0990
Morning glory anomalia di
Nager sindrome di RN1000
Noonan sindrome di RN1010
Oloprosencefalia
Osteodistrofie congenite
Pfeiffer sindrome di RN1040
Poland sindrome di RN0430
Prader- Willi sindrome di RN1310
Pseudoermafroditismi
Pseudoxantoma elastico RN0630
Rene con midollare a spugna
Robinow sindrome di RN1070
Rubinstein- Taybi sindrome di RN1620
Russell- Silver sindrome di RN1080
Schinzel- giedion sindrome di RN1090
Sclerosi tuberosa RN0750
Seckel sindrome di RN1100
Sequenza da ipocinesia fetale RN1110
Simpson- Golabi- Behmel sindrome di RN1120
Sindrome branchio- oto- renale RN1140
Sindrome cardio- facio- cutanea RN1150
Sindrome cerebro- oculo- facio- scheletrica RN
Sindrome da X fragile RN1330
Sindrome del nevo displastico RN1650
Sindrome oto- palato- digitale RN0470
Sindrome proteo RN1170
Sindrome pterigio multiplo RN1670
Sindrome trico- rino- falangea RN1180
Sindrome trombocitopenica con assenza di radio
Sindrome unghia- rotula RN1190
Sindromi da aneuploidia cromosomica RNG080
Sjogren- Larsonn sindrome di RN1700
Smith- Lemli- Opitz, tipo 1 sindrome di RN1200
Stickler sindrome di RN1220
Sturge- weber sindrome di RN0770
Turner sindrome di RN0680
VogT- Koyanagi- Harada sindrome di RN1720
Von Hippel- Lindau sindrome di RN0780
Williams sindrome di RN1270
Wolf- Hirschhorn sindrome di RN0700
Xeroderma pigmentoso RN0520
Zellweger sindrome di RN1760
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Medicina Interna
Connettivite mista - D
Connettiviti indifferenziate - D
Dermatomiosite - D
Malattia di Behcet - B
Policondrite - B
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Neonatologia - D
Disturbi del ciclo dell’urea
Disturbi del metabolismo e del trasporto amnino
Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati
Embriofetopatia rubeolica
Fibrosi epatica congenita
Kernittero
Sindrome alcolica fetale
Sindrome fetale da acido valproico
Sindrome fetale da idantoina
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Nefrologia e Dialisi - N
Porfirie
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Neurologia - B
Distonia di torsione idiomatica
Malattie spinocerebellari
Neuropatie ereditarie
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
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Pediatria
Anemia ereditaria - B
Distrofie Muscolari - B
Malattia di inclusione dei microvilli - B
Neurofibromatosi - A
Neutropenia ciclica - B
Retinoblastoma - A
Sindrome di Kawasaki - B
Sindrome di Lennox Gastaut - B
Sindrome di West -B
Sprue celiaca - B
Tumore di Wilms - A
Turner sindrome di RN0680 - B
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