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lunedì, 21 maggio 2012
| L'Opera di Padre Pio | |||||
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Importante scoperta sulla Sindrome di Joubert Il gruppo di neurogenetica dell’Istituto Casa Sollievo della Sofferenza-Mendel di Roma, coordinato dalla Dott.ssa Enza Maria Valente, si occupa da circa 4 anni della Sindrome di Joubert e delle sindromi con segno del dente molare. In questi anni l’Istituto è diventato centro di riferimento europeo per lo studio di queste patologie e da tutta Europa giungono continuamente nuovi casi per lo studio genetico. L’Istituto porta avanti attivamente la ricerca sulle cause genetiche della Sindrome di Joubert in collaborazione con prestigiosi centri internazionali, come l’University of California San Diego e l’University Children’s Hospital di Zurigo. Sinora era stato identificato soltanto un gene (AHI1), causa di meno del 10% dei pazienti con segno del dente molare. “Abbiamo identificato un secondo gene denominato CEP290, responsabile di una forma “complicata” di Sindrome di Joubert, caratterizzata da cecità e frequente evoluzione in insufficienza renale” - ha dichiarato il prof. Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e dell’Istituto Mendel di Roma. “A differenza del gene AHI1, la cui funzione è tuttora ignota, il gene CEP290 codifica per una proteina coinvolta nella funzione del cosiddetto cilio primario, un organello presente nella maggior parte delle cellule (ad esempio le cellule del sistema nervoso, le cellule renali, i fotorecettori della retina ecc) che svolge funzioni sensoriali fondamentali per il corretto funzionamento di tali cellule. Questa scoperta ha portato ad evidenziare un meccanismo causativo della malattia che è comune ad un ampio gruppo di altre patologie con aspetti in parte simili alla Sindrome di Joubert (come ad esempio il rene policistico e le altre malattie cistiche renali). Malattie rare, che solo la genetica aiuta a riconoscere a fondo e che se individuate e diagnosticate precocemente possono permettere al medico di dare importanti indicazioni per una migliore qualità della vita del malato e della sua famiglia”. La malattia si presenta nel neonato con riduzione del tono muscolare, perdita della coordinazione motoria, anomalie nei movimenti oculari, e in alcuni casi alterazioni del ritmo respiratorio. Ma una risonanza magnetica dell’encefalo può mostrare le malformazioni congenite della parte centrale del cervelletto che, associate ad altre malformazioni del sistema nervoso centrale, danno origine alla Sindrome di Joubert. Due principali vantaggi derivano da questa scoperta: 1. L’identificazione di mutazioni in famiglie con un figlio affetto da Sindrome di Joubert permette di fornire a queste famiglie una adeguata consulenza genetica, di indirizzarle ad un iter diagnostico e di follow up adeguato e di offrire una diagnosi prenatale per future gravidanze. 2. L’identificazione del cilio primario come organello cruciale implicato nella patogenesi della Sindrome di Joubert permette di poter studiare meglio i processi che portano alla malformazione del sistema nervoso e al danno degli altri organi, e di poter identificare con maggiore facilità altri geni causativi delle stesse malattie, sulla base di una funzione simile Fonte: Ufficio stampa - Errepi Comunicazione - Roma 
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