Identificate cinque nuove varianti genetiche associate al rischio di cancro pancreatico

Friday, 06 November 2015 08:49

Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, è stato realizzato dal Consorzio internazionale di Ricerca per le Malattie del Pancreas (PANDoRA) con la collaborazione dei ricercatori del Laboratorio di Gastroenterologia 

Cinque nuove varianti genetiche associate al rischio di cancro pancreatico sono state individuate grazie ad un nuovo studio scientifico realizzato dal consorzio PANcreatic Disease ReseArch (PANDoRA), di cui fanno parte anche i ricercatori del Laboratorio di Gastroenterologia dell’IRCCS Casa Sollievo.

 

Il lavoro scientifico “Common variation at 2p13.3, 3q29, 7p13 and 17q25.1 associated with susceptibilityto pancreatic cancer” recentemente pubblicato su “Nature Genetics”, rappresenta l’ultimo frutto di questa importante collaborazione.

 

Al fine di identificare nuove regioni cromosomiche associate allo sviluppo del tumore del pancreas, lo studio ha effettuato un’analisi di associazione sull’intero genoma di una popolazione di pazienti affetti da cancro pancreatico rispetto ad una popolazione di soggetti sani di controllo.

 

«Come membri del PANDoRA Consortium – spiega Francesca Tavano, ricercatrice del Laboratorio di Gastroenterologia dell’IRCCS Casa Sollievo – abbiamo partecipato allaseconda fase dello studio contribuendo al totale dei 2497 casi, effettuando complessivamente 4611 controlli analizzati per 25 varianti genetiche. Questo lavoro, oltre a rivelare il potenziale ruolo della variabilità genetica nella predisposizione al tumore del pancreas, sottolinea la necessità futura di seguire nel tempo i soggetti a rischio e di effettuare ulteriori indagini funzionali, per comprendere più a fondo l’influenza delle varianti genetiche identificate sul rischio di ammalarsi».

 

Il tumore al pancreas è la quarta causa principale di decessi per neoplasia nel mondo occidentale, ma poco si sa della sua suscettibilità genetica. La diagnosi spesso tardiva della malattia, la bassa percentuale di pazienti candidabili all’intervento chirurgico e la scarsa risposta ai trattamenti contribuiscono all'elevata mortalità.

 

«Non esistono ad oggi programmi di screening di massa per il carcinoma del pancreas – conclude Tavano – e la sorveglianza più stretta dei soggetti considerati a maggior rischio di ammalarsi potrebbe rappresentare il primo passo verso la diagnosi precoce di questa neoplasia. Tuttavia, i diversi fattori di rischio clinici attualmente associati allo sviluppo del tumore al pancreas restano del tutto aspecifici e non sono in grado di identificare la malattia nelle sue fasi inziali. Allo stesso modo, nell’ambito della predisposizione genetica, i fattori di rischio fino ad ora identificati trovano scarsa applicabilità in ambito clinico. Diventa pertanto necessario continuare ad approfondire le conoscenze genetiche al fine di ottimizzare la selezione dei soggetti da inserire in adeguati programmi di screening e di individuare opportuni percorsi diagnostici e terapeutici».

 

Il Laboratorio di Ricerca di Gastroenterologia dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza è interessato da anni all’analisi delle alterazioni molecolari associate all’insorgenza e alla progressione del cancro pancreatico. Per questo motivo, nel 2012, Angelo Andriulli – direttore del Laboratorio di Gastroenterologia e medico responsabile dell’Unità di Gastroenterologia e Endoscopia Digestiva dell’IRCCS Casa Sollievo – assieme ai ricercatori Francesca Tavano, Ada Piepoli, Domenica Gioffreda e Valerio Pazienza – hanno stretto un’importante collaborazione internazionale diventando membri del consorzio PANDoRA, coordinato daFederico Canzian. Il consorzio nasce con l’obiettivo di unire gli sforzi di diversi gruppi di ricercatori per scoprire nuovi fattori genetici.

 

nuovo-css

webcamlive

  twitter   facebook   youtube