“Felici di contribuire a sostenere la ricerca contro la sindrome Kabuki”

Wednesday, 04 August 2021 10:06

L’AISK, “Associazione italiana sindrome Kabuki”, ha effettuato una donazione liberale per finanziare la ricerca del gruppo di studio coordinato dal biologo genetista Giuseppe Merla

“L’Associazione italiana sindrome Kabuki” ha recentemente effettuato una donazione liberale per sostenere gli studi sulla malattia portati avanti dal gruppo di lavoro coordinato dal professor Giuseppe Merla, biologo genetista dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e ordinario di Biologia Molecolare all’Università Federico II di Napoli.  

 

«Dal 2015 raccogliamo risorse da piccole donazioni, dal 5 per mille e dai contributi associativi e periodicamente sosteniamo anche le attività di ricerca in Italia – ha spiegato Sandro Gori, presidente dell’associazione –. Quest’anno la scelta è caduta sull’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza poiché abbiamo conosciuto il vostro Ospedale durante un evento televisivo di Telethon e sappiamo quanto sia importante per le famiglie avere un centro di riferimento al quale rivolgersi. Anche se la malattia è abbastanza riconoscibile da alcuni elementi caratteristici, delle volte non è semplice avere la diagnosi, come nel caso di mia figlia. Sostenendo la ricerca – ha concluso Gori – siamo felici di contribuire nel nostro piccolo ad un settore che ha bisogno di parecchio supporto per dare risposte ed assistenza a tante famiglie».

 

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Il biologo genetista Giuseppe Merla

 

La sindrome Kabuki è una malattia genetica rara. È caratterizzata da disabilità cognitiva, deficit della crescita postnatale, cardiopatia e da tipiche caratteristiche cranio-facciali che ricordano le maschere Kabuki del teatro giapponese, da cui deriva il nome della malattia. Il gruppo di ricerca del professore Merla sta conducendo studi che mirano all’identificazione di sostanze e molecole in grado di ripristinare la corretta funzionalità cellulare dei pazienti, combinando tecniche di biologia cellulare e molecolare, supportato dalla bioinformatica.

 

 

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