Servizio di Medicina Trasfusionale e di Laboratorio Analisi Cliniche

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Dirigente Medico Responsabile: Dott. Lazzaro Di Mauro

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STUDIO DELLE PORFIRIE

Dott.ssa Maria Savino, Dott.ssa Maria Garrubba

Sede: All’interno dell’unità e Poliambulatorio Giovanni Paolo II

Tel. 0882416204 e 0882410806

 

Con il termine “Porfirie” viene inteso un gruppo di   malattie genetiche rare, causate da difetti enzimatici a carico della via biosintetica dell'eme. A seconda del difetto enzimatico e della sede in cui il disturbo metabolico predomina, si distinguono diverse forme di porfiria che portano, come risultato comune, all’accumulo nel sangue dei precursori dell’eme.

Se il difetto enzimatico è precoce, prevalgono dolori addominali, sintomi neurologici e disturbi psichiatrici e nei casi più gravi, l’accumulo dei precursori può causare paralisi respiratoria e coma.

Per tale motivo è fondamentale la prevenzione dopo aver eseguito la diagnosi biochimica e genetica dei pazienti con sospetto clinico di Porfiria.

Nel nostro laboratorio si eseguono i seguenti esami biochimici necessari per la diagnosi di primo livello di Porfiria e utili per differenziare le diverse forme:

  • Dosaggio delle porfirine plasmatiche
  • Determinazione del marker fluorimetrico
  • Dosaggio quantitativo delle porfirine fecali
  • Determinazione dell’attività enzimatica della PBG deaminasi

I dosaggi biochimici consentono di indirizzare la diagnosi genetica mediante sequenziamento diretto dei geni responsabili delle diverse forme di Porfiria:

  • gene HMBS responsabile della Porfiria acuta intermittente,
  • gene UROS responsabile della Protoporfiria eritropoietica congenita,
  • gene UROD responsabile della Porfiria cutanea tarda,
  • gene CPOX responsabile della Coproporfiria ereditaria,
  • gene PPOX responsabile della Porfiria variegata,
  • gene FECH responsabile della Protoporfiria eritropoietica.

L’identificazione del difetto molecolare consente di confermare a livello genetico il sospetto clinico e di identificare la presenza di soggetti a rischio di sviluppare la malattia. In questi ultimi, definiti portatori asintomatici, è opportuno attuare delle norme che possano ridurre o annullare le cause scatenanti (farmaci, alcool, stress, digiuno, infezioni).

 

Per tale patologia, il nostro Ospedale IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, è stato riconosciuto “Centro di Riferimento Interregionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia della Porfiria” (Deliberazione della Giunta Regionale 10 febbraio 2008, n. 171 B.U.R.P. n. 36 del 05.03.2008), rappresenta l’unico Centro Specializzato del Sud Italia ed insieme ad altri tre Centri italiani (Roma, Modena e Milano) fa parte del “Gruppo Italiano delle Porfirie”. Inoltre, il nostro Laboratorio, in collaborazione con l’Unità Operativa di Nefrologia, ha ottenuto nel 2011 la “Certificazione Europea” partecipando alle analisi dei controlli di qualità “EPNET EQAS”.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


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Ultima modifica Lunedì, 15 Aprile 2013 12:53

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