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Ipofosfatasia, autorizzato dall’AIFA un ciclo di terapia col farmaco orfano asfotase alfa

Sabato, 27 Gennaio 2018 12:58

La richiesta, inoltrata per una paziente di 42 anni affetta dalla malattia rara, era stata inizialmente respinta

L’ipofosfatasia (HPP) è una malattia metabolica rara dell’osso molto difficile da diagnosticare. È causata da una mutazione del gene della fosfatasi alcalina ossea/epatica/renale (ALPL), che codifica per la fosfatasi alcalina tessuto-non specifica (TNAP). La presentazione clinica è molto eterogenea, si va da forme asintomatiche a forme mortali. Colpisce con maggiore frequenza l’apparato scheletrico causando difetti di crescita, deformazioni ossee, fratture e, nella forma odontoiatrica, danni ai denti con carie ricorrenti o perdita precoce.

 

Se conoscono 4 forme, a seconda del periodo in cui si manifestano: perinatale, neonatale, infantile e adulta. In generale possiamo affermare che più è precoce l’esordio, più gravi sono le manifestazioni cliniche.

 

La diagnosi si basa sul risultato delle analisi biochimiche, sul sequenziamento del DNA e l’identificazione della mutazione genetica. A causa della rarità della malattia (1 caso ogni 100.000 persone per le forme gravi) e dell’estrema eterogeneità delle manifestazioni cliniche, spesso si arriva a diagnosi errate o comunque tardive,  a cui segue l’utilizzo di farmaci inappropriati.

 

Fino a pochi anni fa, la gestione del’ipofosfatasia si basava su trattamenti palliativi con antidolorifici, supporto nutrizionale, ventilazione assistiva, procedure neurochirurgiche e ausili per la deambulazione.

 

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Recentemente la storia della malattia è stata rivoluzionata dalla terapia enzimatica sostitutiva con asfotase alfa, farmaco orfano prodotto con la tecnica del DNA ricombinante. Gli studi hanno dimostrato che l’utilizzo del farmaco è sicuro, migliora il quadro clinico, riduce il dolore e in alcuni pazienti ha permesso la riacquisizione della ventilazione autonoma. Nel 2015 l’EMA, ente europeo di regolamentazione del farmaco, ne ha autorizzato l’utilizzo in pazienti con esordio di malattia in età pediatrica, ma l’AIFA, l’ente italiano, a causa dell’elevatissimo costo del farmaco, circa 940.000 euro per 6 mesi, ne sta autorizzando il rimborso in casi selezionati e previo anticipo della somma da parte della struttura ospedaliera.

 

Attualmente sono meno di 10 in Italia i pazienti che ne possono beneficiare. «In questo periodo – spiega Alfredo Scillitani, endocrinologo dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza ­– assieme all’Unità e al Laboratorio di Genetica stiamo seguendo 9 pazienti con diagnosi accertata di ipofosfatasia, di cui due affetti da gravi limitazioni funzionali, dolore cronico, fratture e condrocalcinosi. Per uno di questi, una donna poco più che 40enne con l’esordio della malattia in età pediatrica e definitivamente allettata a seguito di numerose fratture vertebrali, abbiamo chiesto all’AIFA la fornitura del farmaco asfotase alfa».

 

Alla prima richiesta, respinta, è seguito un peggioramento rapido e progressivo delle condizioni ciniche della donna che hanno spinto l’Ospedale a reinoltrare la richiesta, accettata in seconda istanza, per un ciclo di 6 mesi con una successiva rivalutazione.

 

 

Casa Sollievo ha quindi provveduto ad anticipare l’acquisto del farmaco e, a pochi giorni dal Natale, la donna ha iniziato l’assunzione della terapia. «Non dimenticheremo mai la gioia di quella donna – ci hanno riferito dal reparto –. Ha ringraziato tutti e poi è scoppiata a piangere. È stato un bel dono di Natale, un dono della Provvidenza, per lei e per tutti coloro che si sono adoperati per questo piccolo grande risultato».

 

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Il team che si occupa dello studio delle malattie metaboliche dell’osso. Da sinistra: Claudia Battista (medico), Flavia Pugliese (medico, specializzanda), Alfredo Scillitani (medico), Vito Guarnieri (biologo genetista), Filomena Baorda (tecnico) e Luigia Cinque (biologa dottoranda)

 

Che cos’è un farmaco orfano?

 

Secondo il portale Orphanet, l’asfotase alfa rientra nei cosiddetti farmaci orfani, farmaci “destinati alla cura di malattie talmente rare da non consentire la realizzazione, da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi che permettano di recuperare i costi sostenuti per il loro sviluppo. Tuttavia, “i pazienti affetti da malattie rare non possono rimanere esclusi dai progressi della scienza e della terapia, in quanto possiedono gli stessi diritti sanitari di tutti gli altri malati. Al fine di stimolare la ricerca e lo sviluppo nel settore dei farmaci orfani, le autorità hanno adottato degli incentivi per le industrie, la sanità e le biotecnologie. Tutto ciò ha avuto inizio negli Stati Uniti, nel 1983, con l’adozione dell'Orphan Drug Act, poi in Giappone e in Australia nel 1993 e 1997; l'Europa ha seguito nel 1999 istituendo una politica per i farmaci orfani unificata per tutti i Paesi”. 

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