Diagnostica molecolare diabete monogenico

La diagnosi molecolare delle malattie metaboliche da alterata omeostasi glicemica su base monogenica (diabete neonatale, MODY; iperinsulinemia-ipoglicemia; lipodistrofia) è di grande rilevanza clinica perché oltre alla possibilità di estendere lo screening ai consanguinei dei soggetti in cui s’identifica la mutazione genetica che causa la malattia, può anche consentire il monitoraggio cronico e scelte terapeutiche specifici per il difetto molecolare riscontrato.

Il Laboratorio di Ricerca di Diabetologia ed Endocrinologia (LRDE) dell’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico “Casa Sollievo della Sofferenza” (San Giovanni Rotondo, FG) fornisce, in convenzione col SSN, il servizio di diagnosi molecolare per pazienti affetti dalle malattie sopracitate. L’attività del LRDE si configura come un prodotto multi-specialistico che prevede la partecipazione di tecnici e biologi molecolari esperti in malattie metaboliche, diabetologi pediatri e diabetologi dell’adulto che con cadenza quindicinale discutono i casi clinici sia in entrata sia in uscita e che sono a disposizione per chiarimenti e suggerimenti in remoto e in presenza sia del medico che ha richiesto l’analisi sia del paziente e dei suoi familiari.

Si offre l’analisi contemporanea di tutti i geni presenti in lista con metodica di Next Generation Sequencing (NGS). Tale lista è aggiornata annualmente in forza delle più recenti evidenze scientifiche.

 

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Dott.ssa R. Di Paola: 0882-416276; r.dipaola@perapadrepio.it
Dott.ssa A. Marucci: 0882-416277; a.marucci@operapadrepio.it
Dott.ssa C. Menzaghi: 0882-416276; c.menzaghi@operapadrepio.it
Dott.ssa G. Fini: 0882-416272; g.fini@operapadrepio.it; endocrinologia@operapadrepio.it

Prof. V. Trischitta (Consulente Scientifico): 0882-416276; vincenzo.trischitta@operapadrepio.it

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