Malattie Rare e Infezione da COVID-19

Casa Sollievo della Sofferenza è vicina alle persone affette da malattie rare ed alle loro famiglie anche in questo periodo di maggiore difficoltà.

Se avete domande sulle possibili interazioni tra la malattia rara di cui siete affetti e l'infezione da COVID-19 o se, a causa del temporaneo blocco nell'erogazione delle visite ordinarie, necessitate di entrare in contatto con lo specialista di riferimento della malattia rara di cui siete affetti potete contattare il nostro Sportello Malattie Rare.

Lo Sportello Malattie Rare di Casa Sollievo della Sofferenza è contattabile tramite email (malattierare@operapadrepio.it) o telefonicamente al numero 0882416384 (dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 13.00).

Genetica Medica

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Telefono: 0882 416288 (segreteria)
  0882 411616
E-Mail: genetica@operapadrepio.it

Dirigente Medico Responsabile: Dr. Marco Castori

 

MISSION

Aiutare le persone affette da malattie genetiche rare e le loro famiglie a raggiungere una diagnosi e ad integrare in forma pratica questa informazione nel loro percorso di vita e di cure.

 

OBIETTIVI

  • Offrire indagini sempre più affidabili per la definizione di una diagnosi di malattia genetica rara.
  • Offrire agli altri specialisti assistenza nell’inquadramento clinico di persone affette da specifici quadri multisistemici di sospetta origine genetica e/o (poli)malformativi.
  • Fornire agli altri specialisti indicazioni appropriate per la corretta presa in carico delle persone affette da specifiche malattie genetiche rare.
  • Fornire alle famiglie le indicazioni più appropriate per aderire ai programmi di prevenzione e per ottenere le agevolazioni previdenziali messe a disposizione dalla Legge.
  • Contribuire all’avanzamento delle conoscenze medico-scientifiche di tipo traslazionale per le malattie genetiche rare di interesse (vedi sotto).
  • Applicare i principi della Qualità in Sanità in tutte le attività svolte, al meglio delle risorse disponibili.

 

ATTIVITA’ DIAGNOSTICA DI LABORATORIO

  • Diagnosi genetica post-natale per un’ampia gamma di malattie genetiche, in particolare, malattie genetiche rare.
  • Percorsi diagnostico-laboratoristici integrati a più livelli per specifiche malattie genetiche rare (in particolare, patologie ereditarie del tessuto connettivo, ossa, cuore e vasi, varianti sindromiche e/o monogeniche di patologie del neurosviluppo).
  • Colloqui pre-test genetico per indagini genetiche di I livello dal territorio e per indagini genetiche anche di II livello su prescrizione di specialisti interni a Casa Sollievo della Sofferenza e di medici specialisti in Genetica Medica attivi presso altri servizi clinici.

 

ATTIVITA’ CLINICA

  • Ambulatorio di Genetica Medica mirato all’inquadramento clinico-genetico ed alla consulenza genetica per persone con (sospetta) malattia genetica e per le loro famiglie.
  • Ambulatorio di Genetica Medica per Malattie Rare per l’inquadramento clinico-genetico, l’orientamento diagnostico-terapeutico (sia all’interno di Casa Sollievo della Sofferenza che nell’ambito della Rete Regionale Malattie Rare della Puglia), la certificazione di Malattia Rara ed il follow-up medico (limitatamente alle malattie rare attribuite alla UOC Genetica Medica).
  • Sportello Malattie Rare (in collaborazione con la Direzione Sanitaria) per una gestione centralizzata delle attività ambulatoriali dedicate alle Malattie Rare disponibili in Casa Sollievo della Sofferenza e come supporto al Centro di Coordinamento Sovraziendale per veicolare informazioni corrette ed aggiornate sulle risorse disponibili in Provincia di Foggia.

 

ATTIVITA’ DI RICERCA E DIDATTICA

L’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica ha una tradizione consolidata di ricerca biomedica nei vari ambiti di pertinenza della disciplina e a supporto di altre tematiche, come la comprensione delle basi biologiche del cancro.

Attualmente, le principali tematiche di ricerca dell’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica sono:

  • Patologie del neurosviluppo e micro-array.
  • Cromatinopatie e genomica funzionale.
  • Patologie ereditarie del tessuto connettivo, ossa, cuore e vasi.

Per l’attività didattica, L’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica:

  • E’ sede convenzionata con l’Università di Bari per la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica.
  • Accoglie studenti universitari per attività curriculari, per tirocini pre-lauream e post-lauream e per l’intero percorso formativo necessario al conseguimento del Dottorato di Ricerca in Genetica Medica e tematiche affini.
Ultima modifica Mercoledì, 29 Aprile 2020 10:14

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