Malattie Rare e Infezione da COVID-19

Casa Sollievo della Sofferenza è vicina alle persone affette da malattie rare ed alle loro famiglie anche in questo periodo di maggiore difficoltà.

Se avete domande sulle possibili interazioni tra la malattia rara di cui siete affetti e l'infezione da COVID-19 o se, a causa del temporaneo blocco nell'erogazione delle visite ordinarie, necessitate di entrare in contatto con lo specialista di riferimento della malattia rara di cui siete affetti potete contattare il nostro Sportello Malattie Rare.

Lo Sportello Malattie Rare di Casa Sollievo della Sofferenza è contattabile tramite email (malattierare@operapadrepio.it) o telefonicamente al numero 0882416384 (dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 13.00).

Genetica Medica

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Telefono: 0882 416288 (segreteria)
  0882 411616
E-Mail: genetica@operapadrepio.it

Dirigente Medico Responsabile: Dr. Marco Castori

 

Accessibilità ai servizi

Tutte le attività svolte (vedi “servizi offerti”) sono eseguibili in regime di convenzione con il Sistema Sanitario Regionale, quindi, tramite impegnativa.

 

UBICAZIONE DEL SERVIZIO

L’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica è collocata al Poliambulatorio “Giovanni Paolo II”, Viale Padre Pio 7, 71013 San Giovanni Rotondo (Foggia).

Lo Sportello Malattie Rare per informazioni su Malattie Rare e visite di Genetica Medica per Malattie Rare è sito al Piano Terra.

Il Front Desk dell’Unità Operativa per informazioni su visite di Genetica Medica Generale e colloqui Pre-Test Genetico per problemi di fertilità è sito al Piano 2.

L’Ufficio Relazioni con il Pubblico (URP) per il ritiro di referti, certificati relazioni è sito al Piano Terra.

I laboratori diagnostici e di ricerca dell’Unità Operativa sono siti al Piano 1.

La Direzione UOC è sita al Piano 2.

 

ORARIO DI APERTURA AL PUBBLICO

Il Front Desk (Piano 2) è aperta al pubblico tutti i giorni, dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 13.00.

Il laboratori (Piano 1) sono aperti tutti i giorni, dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 17.00.

Lo Sportello Malattie Rare (Piano Terra) è aperto tutti i giorni, dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 13.00.

Il servizio resta chiuso il Sabato, i giorni festivi, compresi il 24 giugno (festività di S. Giovanni Battista, patrono di San Giovanni Rotondo) ed il 23 settembre (festività di San Pio).

 

COME PRENOTARE VISITE E COLLOQUI PRE-TEST GENETICO

Per prenotare visite di Genetica Medica per Malattia Rara (prime visite, controlli, certificazioni, rinnovi di piano terapeutico e piano dei monitoraggi) chiamare lo Sportello Malattie Rare al numero 0882416384 (dalle 9.00 alle 13.00, dal lunedì al venerdì). Per informazioni è possibile scrivere a malattierare@operapadrepio.it.

Per prenotare visite di Genetica Medica Generale e colloqui Pre-Test Genetico per problemi di fertilità chiamare il Front Desk al numero 0882416288 (dalle 12.00 alle 13.30, dal lunedì al venerdì). Per informazioni è possibile scrivere a genetica@operapadrepio.it.

Per prenotare visite di Oncogenetica (ad esempio, per storia personale o familiare positiva per carcinoma di mammella, ovaio e cancro del colon) chiamare il Centro Unico Prenotazioni (CUP) al numero 0882416888.

 

COME INVIARE CAMPIONI BIOLOGICI PER ANALISI GENETICHE

Ogni campione biologico inviato per eseguire analisi genetiche dovrà rispettare specifici parametri di qualità ed essere corredato dalla documentazione indicata.

Il campione biologico è conforme quando ha le seguenti caratteristiche:

  • Analisi molecolari da sangue - ≥1 ml di sangue periferico in provette da emocromo (anticoagulante: EDTA) integre e rese chiaramente riconducibili al soggetto tramite apposita etichettatura (nome, cognome e data di nascita del soggetto; data di prelievo).
  • Analisi molecolari da DNA - 1- 3 γ di DNA con concentrazione ≥ 50 ng/µl; ciascuna provetta dovrà giungere integra e resa chiaramente riconducibile al soggetto tramite apposita etichettatura (nome, cognome e data di nascita del soggetto; data di prelievo).
  • Analisi citogenetiche classiche (cariotipo e FISH) da sangue - ≥ 3 ml di sangue periferico in provette in eparina sodica integre e rese chiaramente riconducibili al soggetto tramite apposita etichettatura (nome, cognome e data di nascita del soggetto; data di prelievo).
  • Analisi array genomici da DNA - 1-3 γ di DNA con concentrazione ≥ 50 ng/µl ed un rapporto 260/280 compreso tra 1,7 e 2,0; ciascuna provetta dovrà giungere integra e resa chiaramente riconducibile al soggetto tramite apposita etichettatura dell’invio (nome, cognome e data di nascita del soggetto; data di prelievo).
  • Analisi molecolari e citogenetiche da biopsia cutanea – campione di cute costituito da tessuto epidermico e dermico prelevato tramite Biopsy Punch di ø 3 mm o equivalente, prelevato in sterilità e conservato in una Falcon con soluzione fisiologica; la stessa dovrà giungere integra e resa chiaramente riconducibile al soggetto tramite apposita etichettatura (nome, cognome e data di nascita del soggetto; data di prelievo).
  • Analisi molecolari da brush buccale – campione di epitelio mucoso orale raccolto tramite uno dei vari kit specifici commercializzati ed inviato in contenitore integro e reso chiaramente riconducibile al soggetto tramite apposita etichettatura (nome, cognome e data di nascita del soggetto; data di prelievo).

In caso di campioni inviati da strutture esterne, il campione dovrà giungere entro un giorno (in caso di campioni ematici per analisi di citogenetica) o tre giorni (per tutte le altre indagini) alla UOC, viaggiando ad una temperatura non superiore ai 25°C. Temperature persistentemente maggiori durante il trasporto potrebbero compromettere l’avvio della coltura cellulare e/o la qualità del DNA. In questi casi, previa verifica della crescita culturale e/o delle caratteristiche del DNA dopo estrazione, l’analisi potrebbe non essere eseguita e quindi potrebbe essere richiesto un nuovo campione biologico.

La documentazione è conforme se presente e completa in ogni parte di:

  • Consenso informato conforme al GDPR 2018, debitamente compilato e firmato (clicca qui – Fax-simile Consenso Informato).
  • Modulo di accompagnamento (clicca qui – Modulo di Richiesta).
  • Impegnativa firmata sul retro dal diretto interessato (prestazioni richieste in regime ambulatoriale); Impegnativa Ospedaliera (ad es. Allegato A2) firmata dal Direttore Sanitario di struttura (prestazioni richieste in regime di ricovero); Modello S2/E112 (strutture estere CE). Per l’elenco completo delle prestazioni correlate a ciascuna analisi, Dirigente Biologo di riferimento e tempi di refertazione medi standard consultare “Carta dei Servizi”.
  • Fotocopia del tesserino sanitario e di un documento di identità.
Ultima modifica Venerdì, 11 Dicembre 2020 13:12

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