Malattie Rare e Infezione da COVID-19

Casa Sollievo della Sofferenza è vicina alle persone affette da malattie rare ed alle loro famiglie anche in questo periodo di maggiore difficoltà.

Se avete domande sulle possibili interazioni tra la malattia rara di cui siete affetti e l'infezione da COVID-19 o se, a causa del temporaneo blocco nell'erogazione delle visite ordinarie, necessitate di entrare in contatto con lo specialista di riferimento della malattia rara di cui siete affetti potete contattare il nostro Sportello Malattie Rare.

Lo Sportello Malattie Rare di Casa Sollievo della Sofferenza è contattabile tramite email (malattierare@operapadrepio.it) o telefonicamente al numero 0882416384 (dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 13.00).

Genetica Medica

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Telefono: 0882 416288 (segreteria)
  0882 411616
E-Mail: genetica@operapadrepio.it

Dirigente Medico Responsabile: Dr. Marco Castori

 

Piattaforma Organizzativa Malattie Rare

 

La Piattaforma Organizzativa Malattie Rare di Casa Sollievo della Sofferenza è un’iniziativa intrapresa in linea con le indicazioni recentemente formulate dalla Regione Puglia nella DGR 1491 del 03-10-2017. Essa ha lo scopo di agevolare la presa in carico globale del paziente affetto da Malattia Rara e della sua famiglia. L’istituzione della Rete Regionale per le Malattie Rare risale al 2003 quando la Regione Puglia aveva recepito le indicazioni ministeriali del DM 279/2001. Da allora, la funzione principale di tali Presidi è stata quella di certificare la diagnosi di Malattia Rara per l’ottenimento del relativo codice di esenzione dalla spesa sanitaria e di emettere un Piano Terapeutico per l’ottenimento di farmaci e presidi da parte delle ASL di appartenenza ed un Piano dei Monitoraggi. Con la suddetta DGR, la Regione Puglia ha invitato tutti i Presidi Regionali ad una presa in carico olistica del paziente assicurando non solo tutte le fasi diagnostiche ma anche quelle del follow-up medico e dell’interfaccia con i servizi territoriali, essenziali per la gestione quotidiana delle disabilità correlate alla diagnosi.

 

LO SPORTELLO MALATTIE RARE

Il primo strumento della Piattaforma Organizzativa Malattie Rare è lo Sportello Malattie Rare (SMR) che è attivo dal 1 Novembre 2017 presso il Poliambulatorio di Casa Sollievo della Sofferenza. Lo SMR è uno strumento di prenotazione agevolata di prestazioni ambulatoriali (visite specialistiche ed indagini strumentali selezionate) dedicato ai pazienti affetti, o sospetti affetti da malattie rare. Esso è accessibile telefonicamente, tramite email e fisicamente ai pazienti che hanno bisogno di orientamento all’interno della Rete Regionale e Nazionale per le Malattie Rare e/o che necessitano di valutazioni e presa in carico da parte di personale dedicato.

 

IN CHE COSA CONSISTE LO SPORTELLO MALATTIE RARE

Lo SMR ha la funzione di agevolare l’accesso a prestazioni ambulatoriali interne a Casa Sollievo della Sofferenza erogate da personale dedicato per persone affette, o sospette affette da malattie rare. Le problematiche cliniche a cui è rivolto riguardano principalmente quelle patologie rare per cui Casa Sollievo della Sofferenza è riconosciuta come centro di riferimento. All’interno dello SMR, tali patologie sono state suddivise in vari gruppi omogenei di malattie rare definiti su ispirazione degli European Reference Networks. Ciascun gruppo di malattie rare ha uno o più case manager che si prenderanno carico della persona a loro affidato in occasione della prima visita, prescriveranno gli accertamenti che saranno necessari per escludere o confermare la diagnosi e, in caso di conferma diagnostica, lo seguiranno per la gestione medica a medio e lungo termine della problematica (limitatamente alle risorse disponibili).

Lo SMR ha altresì lo scopo di:

  • Indirizzare i pazienti affetti da patologie rare per cui Casa Sollievo della Sofferenza non è centro di riferimento regionale verso le strutture ospedaliere regionali preposte, collaborando con il Centro Sovraziendale Malattie Rare della Regione Puglia.
  • Agevolare la transizione pediatrico-adulto stimolando la continuità tra case manager dell’età dello sviluppo e case manager dell’età adulta.
  • Agevolare la continuità assistenziale promuovendo l’integrazione con le strutture territoriali.
  • Promuovere la definizione di percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali dedicati alle patologie rare o gruppi di patologie rare prevalenti.
  • Mettere a disposizione momenti e spazi di rappresentanza per le Associazioni di Pazienti interessate.

 

COME ACCEDERE ALLO SPORTELLO MALATTIE RARE

E’ possibile rivolgere richieste e prenotazioni di visite specialistiche al personale infermieristico dedicato allo SMR, secondo le seguenti modalità:

  • Inviando una email indirizzata a malattierare@operapadrepio.it.
  • Telefonando al numero 0882416384 tra le 9.00 e le 13.00 dal lunedì al venerdì.
  • Presentandosi di persona allo SMR sito al Piano Terra del Poliambulatorio “Giovanni Paolo II” tra le 9.00 e le 13.00 dal lunedì al venerdì.

L’infermiere provvederà a rispondere al quesito e prenotare l’eventuale valutazione richiesta, prediligendo, come primo accesso, una visita con il case manager proposto al gruppo di malattie rare cui afferisce la problematica del paziente. L’infermiere altresì comunicherà all’interlocutore le modalità di corretta compilazione della richiesta su impegnativa del Sistema Sanitario Regionale.

 

PROTOCOLLO D’INTESA PER LA PROVINCIA DI FOGGIA

A Marzo 2019, la Direzione Generale della ASL di Foggia ha stretto un accordo con Casa Sollievo della Sofferenza, la AOU Ospedali Riuniti di Foggia, la rete A.Ma.Re. Puglia ed i rappresentanti dei Medici di Medicina Generale e dei Pediatri di Libera Scelta operanti nel territorio della ASL, al fine di agevolare ulteriormente le persone affette da (sospetta) malattia rara residenti in Provincia e le loro famiglie nell’identificare il centro malattie rare più adatto per una loro valutazione e/o presa in carico medica e per ricevere quanto previsto in ambito socio-sanitario dal territorio di residenza (clicca qui – Testo Protocollo d’Intesa).

Tale protocollo riporta inoltre l’elenco aggiornato delle malattie rare attribuite ai vari Presidi di Rete Nazionale ed i nodi della Rete Regionale Malattie Rare all’interno della Provincia di Foggia e l’elenco dei recapiti utili all’interno delle strutture territoriali provinciali (clicca qui – Allegato Protocollo). I recapiti utili delle strutture territoriali provinciali coinvolte è stato recentemente aggiornato (clicca qui – Allegato B aggiornamento).

Ultima modifica Lunedì, 08 Giugno 2020 12:29

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