Ricerca Corrente

Anno 2013
  • Exome sequencing e studi funzionali in malattie rare ad eziologia ignota
  • Strategie combinate per definire i meccanismi genetici ed epigenetici alla base della sindrome Kabuki
  • Identificazione di geni coinvolti nell'insorgenza del cheratocono
  • Ruolo eziologico delle Copy Number Variations (CNVs) in pazienti affetti da sindromi da ritardo dello sviluppo neurologico (NDD) ed identificazione di nuovi geni malattia
  • Analisi di larghe delezioni dei geni CDC73 e MEN1 in una casistica di soggetti affetti da carcinoma paratiroideo

nuovo-css

webcamlive

Newsletter

Informativa Newsletter
  twitter   facebook   youtube