Vivere con una malattia rara: stesse difficoltà - differenti specificità

Indipendentemente dall'eterogeneità delle malattie rare, i pazienti colpiti e i loro
familiari si confrontano con la stessa ampia gamma di difficoltà che derivano
direttamente dalla rarità di queste patologie:

  • difficoltà nel giungere ad una diagnosi corretta: il periodo tra l'insorgenza dei primi sintomi e la formulazione di una diagnosi appropriata comporta ritardi altamente rischiosi e inaccettabili, come pure una diagnosi errata comporta cure inappropriate (la confusione pre diagnostica);
  • carenza di informazione: sia sulla malattia che sulle sedi in cui sia possibile ricevere aiuto (inclusa la mancanza di figure professionali qualificate che possano fungere da riferimento);
  • carenza di conoscenze scientifiche: che si concretizza nella difficoltà di sviluppare una corretta strategia terapeutica e nel reperire sia prodotti farmaceutici che apparecchiature mediche appropriate;
  • conseguenze sociali: vivere con una malattia rara ha implicazioni in ogni campo della vita, nella scuola, nella scelta della professione, nel tempo libero con gli amici o nella vita affettiva. Può condurre all'isolamento sociale, esclusione dalla comunità, discriminazioni a fini assicurativi e spesso a opportunità professionali ridotte (quando non del tutto irrilevanti);
  • carenza di cure di qualità appropriate: che combina le differenti sfere di
  • competenza richieste per i pazienti affetti da malattie rare, come fisioterapisti,
  • nutrizionisti, psicologi, ecc. I pazienti possono vivere per diversi anni in
  • situazioni precarie senza attenzioni mediche adeguate e rimanere esclusi dal
  • sistema sanitario perfino una volta ottenuta la diagnosi;
  • alti costi delle cure e dei pochi farmaci esistenti: la spesa extra per fronteggiare la malattia, in termini di aiuto umano e tecnico, insieme alla carenza di benefici sociali e possibilità di rimborso, causa un generale impoverimento della famiglia e aumenta drammaticamente le differenze di accessibilità alle cure per i pazienti affetti da malattie rare.
  • disomogeneità nella disponibilità di trattamento e assistenza: le cure innovative sono spesso diversamente accessibili nei paesi dell'unione europea a causa dei ritardi nel determinare il prezzo dei farmaci e/o nelle decisioni relative alla rimborsabilità, della scarsa familiarità con queste terapie da parte dei medici che trattano i pazienti (numero insufficiente di medici coinvolti nei trials) e nell'assenza di linee guida o raccomandazioni relativi al trattamento

La prima sfida che devono affrontare i pazienti e le famiglie è giungere alla diagnosi: è spesso la battaglia più disarmante. Questa lotta si ripete ad ogni nuovo stadio di evoluzione della malattia rara degenerativa. La carenza di conoscenza sulla loro malattia spesso mette in pericolo la vita dei pazienti e conduce ad enormi perdite: ritardi e ricoveri inutili, infinite consulenze specialistiche e prescrizione di farmaci e trattamenti inadeguati o persino dannosi. Poiché si sa così poco sulla maggior parte delle malattie rare, una diagnosi accurata è solitamente tardiva, quando il paziente è
già stato curato -per molti mesi o perfino anni- per un altro disturbo più comune.
Spesso, solo alcuni sintomi sono riconosciuti e trattati.


Una ricerca di Eurordis (EurordisCare2)4, che mette in luce i ritardi nella diagnosi delle malattie rare, ha evidenziato che, per la sindrome di Ehlers Danlos, 1 paziente su 4 ha aspettato per più di trent'anni prima di giungere  alla diagnosi corretta.

 

Il 40% dei pazienti coinvolti nella ricerca ha ricevuto diagnosi scorrette, prima di quella corretta. Fra loro:

  • 1 su 6 è stato trattato chirurgicamente per questa diagnosi errata;
  • 1 su 10 ha ricevuto un trattamento psicologico per questa diagnosi errata.

Le conseguenze del ritardo diagnostico sono drammatiche:

  • altri bambini nati con la stessa malattia;
  • comportamento e supporto inadeguato della famiglia;
  • peggioramento delle condizioni del paziente in termini di conseguenze intellettuali, psicologiche e fisiche, che conducono spesso alla morte del paziente stesso;
  • mancanza di fiducia nel sistema sanitario.


In assenza di una diagnosi corretta, i dipartimenti di emergenza non sono in grado di fornire un trattamento adeguato, per esempio una cefalea rischia di essere trattata come emicrania, mentre in realtà si tratta di un tumore cerebrale. Senza una diagnosi, quando il paziente è bambino, la famiglia si sente particolarmente colpevole perchè il bambino "si comporta in modo strano" e non presenta un normale sviluppo  mentale e psicomotorio. Un comportamento alimentare anormale, che accompagna molte malattie rare, è normalmente imputato alla madre, causando sensi di colpa e  insicurezza. Incomprensione, depressione, isolamento e ansia sono parte integrante della vita di tutti i giorni della maggior parte dei genitori di bambini affetti da malattie rare, specialmente nel periodo che precede la diagnosi.


L'intera famiglia di un paziente affetto da malattie rare, sia adulto che bambino, è colpita dalla malattia del loro caro e diventa emarginata psicologicamente, socialmente, culturalmente ed è economicamente vulnerabile. In molti casi la nascita di un figlio affetto da malattia rara è causa di separazione dei genitori.


Un altro momento cruciale per i pazienti affetti da malattie rare è la scoperta della diagnosi: a dispetto dei progressi fatti negli ultimi dieci anni, la diagnosi di malattia rara è spesso comunicata in maniera inadeguata. Molti pazienti e le loro famiglie descrivono come insensibile e poco esaustivo il momento della comunicazione  della diagnosi. Il problema è comune tra i medici, che troppo spesso non sono organizzati né addestrati nella buona pratica della comunicazione delle diagnosi.

 

Più del 50% dei pazienti hanno sofferto di carenti o inaccettabili condizioni di comunicazione della diagnosi. Al fine di evitare una comunicazione faccia-a-faccia i medici spesso danno la terribile diagnosi per telefono, per iscritto - con o spesso senza spiegazioni- o in piedi nel corridoio dell'ospedale. Addestrare i professionisti sui modi appropriati di comunicare la diagnosi eviterebbe questa inutile sofferenza aggiuntiva ai pazienti e alle famiglie già angosciati. Un corso sul modo di comunicare notizie negative dovrebbe far parte del training medico.


Un padre racconta:
"Quando andai a prendere mia figlia di un anno all'ospedale dopo averla lasciata per molte ore ad esami e test, chiesi ansiosamente al pediatra che cosa avesse. Il dottore mi guardò a stento e, camminando rapidamente nel corridoio, urlò: "Sarebbe meglio mettere da parte questa bambina, e farne un'altra."


Inidipendentemente dalla modalità in cui la malattia rara viene scoperta, la diagnosi delle malattie rare significa che la vita sta vacillando. Per aiutare i pazienti affetti da malattie rare e le loro famiglie a far fronte ai loro progetti per il futuro e al crollo delle loro aspettative è estremamente necessario un supporto psicologico. Ogni madre e padre sanno quante preoccupazioni e speranze per il futuro sono implicate quando si aspetta un figlio. Ma cosa significa avere una diagnosi - o avere un figlio con una diagnosi - di malattia rara non può essere spiegato.


Testimonianza di genitori:


"Tutti i genitori si preoccupano del futuro dei loro figli. Quando hai un figlio che è gravemente malato e sotto molti aspetti disabile, queste preoccupazioni sono molto diverse ed assumono enormi proporzioni. Il futuro è talmente spaventoso che spesso le famiglie scelgono di vivere giorno per giorno. Pensare al futuro è troppo doloroso."

Un testimone:
Quando a Jake fu diagnosticata una grave malattia metabolica al fegato con pericolo di vita le nostre speranze e sogni per il suo futuro sono state distrutte. Quando il tuo primo figlio nasce, sogni che diventi un giocatore di football professionista o magari un medico. Questi sogni sono stati sostituiti da nuovi sogni come la speranza di riuscire a riportarlo a casa dall'ospedale o che vivesse abbastanza da sentirgli dire " Mamma" e "Papà".


Ovviamente il livello di conoscenza esistente varia enormemente tra malattie "rare" e "molto rare". Quanto una malattia rara sia nota determina la possibilità di giungere ad una diagnosi precoce e la qualità della copertura medica e sociale. La percezione dei pazienti sulla qualità di vita è legata più alla qualità delle cure fornite che alla gravità della malattia o al grado degli handicap associati. A causa della scarsa consapevolezza della comunità medica la copertura fornita dalla sanità pubblica è generalmente del tutto inadeguata. La carenza di trattamenti efficaci è dovuta sia alla mancanza di ricerca che al fatto che i farmaci sviluppati per una piccola popolazione non sono commercialmente proficui. E' pero necessario ricordare che molte malattie rare si trasmettono per generazioni, perciò investire nella lotta alle malattie rare può essere un investimento a lungo termine.

 

 

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