Lotta per il riconoscimento

1. Malattie rare come realtà


E’ fondamentale comprendere che le malattie rare possono colpire ogni famiglia in qualsiasi momento. Non è semplicemente “qualcosa di terribile che capita ad altri”. E’ una realtà crudele che può colpire chiunque, sia quando si ha un figlio che nel corso della propria vita.


Nei fatti, la terminologia “malattie rare” evidenzia solo la caratteristica di rarità del mosaico complesso ed eterogeneo che comprende circa 7000 malattie letali o altamente invalidanti. Questa terminologia, che dovrebbe solo sottolineare la rarità, mette immediatamente una distanza rassicurante tra la “povera gente alla quale è capitato qualcosa di terribile” e la grande maggioranza delle persone che si sentono protette dalla bassa incidenza delle patologie rare. Se queste malattie fossero definite “malattie terribili che uccidono lentamente i vostri figli - o voi - e vi lasciano nella solutudine” che più si avvicina alla realtà dei fatti, allora l’esistenza di oltre 30 milioni di persone direttamente colpite da queste malattie colpirebbe maggiormente l’opinione
pubblica.


Fortunatamente, in gran parte grazie all’incessante lavoro delle associazioni dei malati e delle famiglie, le cose stanno lentamente cambiando. Fino a poco tempo fa le autorità preposte alla salute pubblica e i politici hanno largamente ignorato le malattie rare. Oggi, sebbene il numero di malattie rare conosciute sia ancora molto limitato, possiamo testimoniare un risveglio di alcune parti dell’opinione pubblica e, di conseguenza, alcune azioni sono state intraprese dalle autorità pubbliche. Per quelle malattie rare, per le quali sia disponibile un trattamento preventivo semplice, esiste persino uno screening di massa come parte della politica sanitaria. Ma questo non è sufficiente, ed è tempo che le autorità considerino le malattie rare una priorità della sanità pubblica prendendo provvedimenti per supportare concretamente gli individui colpiti da malattie rare e le loro famiglie. Come è noto, la maggior parte di queste malattie provoca disabilità sensoriali, motorie, mentali, fisiche. Queste difficoltà possono realmente essere ridotte con l’adozione di una gestione politica appropriata.


Come sottolineato nel documento introduttivo sulle malattie orfane per il rapporto OMS sulle politiche sanitarie prioritarie nella UE e nel mondo – 7 Ottobre 2004, nonostante la crescente consapevolezza pubblica sulle malattie rare negli ultimi due decenni, ci sono ancora molte lacune relativamente alle conoscenze necessarie per lo sviluppo di trattamenti per le malattie rare. I politici devono comprendere che le malattie rare sono un problema sanitario cruciale per circa 30 milioni di persone in Europa”.


Bisogna inoltre considerare gli aspetti e le implicazioni sociali delle malattie rare: occorre sviluppare su base locale servizi territoriali ed economici, come centri di accoglienza diurni, servizi per le emergenze, centri per la riabilitazione e la socializzazione, campi estivi, corsi di preparazione del personale medico e degli educatori. Il problema della continuità assistenziale, anche dopo la scomparsa di chi ha introdotto il progetto assistenziale o dei genitori di individui affetti da malattie rare, deve essere portato a conoscenza dei politici sia a livello nazionale che europeo.

Bisogna definire e valutare attentamente modelli manageriali e gestionali anche in base alle esperienze già attuate. Occorre ribadire che le sfide ed i problemi di carattere sociale sono così importanti per i pazienti con malattie rare da rendere addirittura secondari gli aspetti sanitari.


2. Necessità di incrementare la consapevolezza pubblica e di ottenere un’appropriata politica pubblica.

 

Solo oggi si riesce a comprendere meglio le ragioni per cui le malattie rare sono state così a lungo ignorate in passato. Chiaramente, è impossibile sviluppare una politica di sanità pubblica specifica per ogni malattia rara. Comunque un approccio globale - piuttosto che frammentario - può portare a soluzioni appropriate. Un approccio globale alle malattie rare consente al singolo paziente affetto da tali patologie di uscire dall’isolamento. Appropriate politiche sanitarie possono essere sviluppate nelle aree della ricerca biomedica e scientifica, delle politiche industriali, della ricerca farmaceutica e dello sviluppo, dell’informazione e dell’addestramento di tutte le parti coinvolte, dei benefici sociali, dell’ospedalizzazione e dei trattamenti domiciliari. Per stimolare la ricerca clinica, la sponsorizzazione dei trial clinici per le malattie rare dovrebbe essere regolamentata a livello nazionale o europeo. I medici, gli esperti nel campo della sanità pubblica e i politici non possono utilizzare i medesimi criteri adottati per le patologie più frequenti. Questo approccio non è adatto alle malattie rare e non è sostenibile dal punto di vista etico.


Riguardo la ricerca scientifica, c’è l’impellente necessità di una maggiore cooperazione internazionale. Gli sforzi che si stanno compiendo per la ricerca sono ancora troppo dispersivi e frammentari, c’è poca coordinazione tra i laboratori che si occupano di ricerca. Per le malattie rare, in cui le risorse sono limitate e gli individui coinvolti sono pochi, la mancanza di coordinamento risulta particolarmente dannosa nel raggiungere una migliore conoscenza delle malattie rare. In questo contesto particolare, l’inutile ripetizione delle ricerche solleva importanti dubbi circa l’eticità delle stesse.


La conoscenza medica e scientifica sulle malattie rare è carente. Mentre il numero di pubblicazioni scientifiche sulle malattie rare continua a crescere - in particolare quelle che identificano nuove sindromi - meno di 1000 malattie beneficiano di una conoscenza scientifica minima, e queste sono essenzialmente le “più frequenti” tra le malattie rare. L’acquisizione e diffusione di conoscenze scientifiche è la base fondamentale per l’identificazione delle malattie e, cosa più importante, per la ricerca di nuove procedure diagnostiche e terapeutiche.


Inoltre, “la storia dimostra che la maggior parte delle conoscenze mediche acquisite nel corso di secoli è iniziata dalla ricerca su una malattia rara. Il modello di studio per una malattia rara ha contribuito a comprendere malattie più comuni. Anche tecniche innovative sono state sviluppate utilizzando il modello di una malattia rara. Per esempio la ricerca sulla terapia genica è stata sviluppata con malattie rare come l’immunodeficienza severa combinata X-linked, la fibrosi cistica, la malattia di Gaucher e l’emofilia.


Facilmente trascurate da medici, ricercatori scientifici e politici, solo quelle malattie rare che sono riuscite ad attrarre l’attenzione pubblica hanno beneficiato di una politica di ricerca pubblica e\o di copertura medica. Sono principalmente le associazioni dei malati che hanno incrementato la sensibilità pubblica. E quando ciò è stato possibile si sono fatti progressi nel trattamento della malattia. I pazienti e le famiglie insieme con gli operatori sanitari – medici, scienziati e personale sanitario - stanno collaborando per produrre la conoscenza di base.

 

Dal Centro Agrenska in Svezia, possiamo citare le reazioni dei pazienti e delle famiglie che hanno partecipato al Programma per famiglie:

  • finalmente siamo realmente riusciti a cogliere la disabilità dei nostri bambini;
  • ora ci sentiamo “normali”;
  • gli scambi di esperienze sono importanti come la conoscenza degli esperti.

3. Necessità di sistemi di salute pubblica appropriati e di cure professionali


Dopo la comparsa dei primi sintomi c’è la prima battaglia per giungere ad una diagnosi, che può durare alcuni anni. Dopo la diagnosi inizia per i pazienti e le loro famiglie la lotta per essere ascoltati, informati e indirizzati verso strutture mediche competenti, dove queste esistano, per ottenere i trattamenti più adeguati. Dopo la diagnosi i pazienti e le loro famiglie devono troppo spesso affrontare cure ed assistenza inadeguate.


Per la maggior parte delle malattie rare non esiste un protocollo di buona pratica clinica. Quando esiste, la sua completezza e divulgazione possono essere inadeguati: non tutti gli operatori sanitari possono avere la competenza necessaria, non tutti i paesi dell’unione europea possono aver adottato e condiviso i medesimi protocolli. Inoltre la proliferazione di numerose specialità mediche è una barriera nell’approccio globale al paziente affetto da malattia rara.

Le famiglie e gli operatori sanitari si lamentano frequentemente dell’estrema difficoltà di intraprendere i passi amministrativi richiesti per ricevere benefici sociali. Esistono tra i diversi paesi - e perfino tra regioni dello stesso paese - disparità enormi ed arbitrarie nella distribuzione degli aiuti finanziari, del supporto economico e nel rimborso delle spese mediche. Generalmente in Europa i costi dei trattamenti necessari sono spesso più alti di quanto non siano quelli relativi alle altre malattie a causa della rarità della malattia e del limitato numero di centri specializzati. Nella maggior parte dei casi una parte significativa di queste spese è sostenuta esclusivamente dalle famiglie, causando così un’ ulteriore disuguaglianza tra malati ricchi e poveri. Ad esempio si possono citare i costi per spostarsi verso centri specialistici legati sia alle spese del viaggio che alla necessità di assentarsi dal proprio lavoro. Inoltre l’ansia aumenta ancora perché spesso solo uno dei genitori può spostarsi, mentre l’altro deve rimanere a badare agli altri figli o a lavorare.


E’ inoltre importante sottolineare che, in una famiglia in cui un bambino soffre di una malattia rara, spesso uno dei genitori (in genere la madre) deve smettere di lavorare completamente o ridurre significativamente le ore impiegate per il lavoro retribuito fuori casa. Di conseguenza, mentre le spese crescono drammaticamente, le entrate si riducono considerevolmente. Nel caso di un adulto affetto da malattia rara che sia in grado di lavorare, il ritmo di lavoro deve essere adattato per consentire le visite mediche e le cure appropriate. In termini di logistica, molto deve ancora essere fatto per assicurare una reale uguaglianza tra disabili e cittadini sani. E’ ben noto che una menomazione conduce ad una disabilità se l’ambiente circostante e la regolamentazione non tengono conto delle speciali esigenze che le persone con menomazioni hanno per far parte della società. La menomazione è una parte del nostro essere. La disabilità è prodotta dall’esterno da fattori disabilitanti. 


Per alcune malattie rare, come ad esempio la febbre mediterranea familiare, la sindrome dell’X-fragile e la fibrosa cistica, i protocolli di trattamento e programmi medici, sociali ed educativi definiti esistono solo in alcuni paesi come pure esistono programmi di screening più o meno ben definiti.


Quando metodi di screening in fase prenatale ed asintomatica di malattia consentano di intraprendere una copertura medica efficace e precoce, dovrebbero essere adottati per migliorare in modo significativo la qualità e l’aspettativa di vita. Altri programmi di screening dovrebbero essere introdotti come parte di politiche sanitarie non appena esistano test semplici ed affidabili e trattamenti efficaci. I progressi qualitativi e quantitativi in termini di prognosi e terapia stanno sollevando nuovi interrogativi sull’opportunità di compiere screening generalizzati o limitati ad alcuni tipi di malattia.

nuovo-css

webcamlive

Newsletter

Informativa Newsletter
  twitter   facebook   youtube   g plus