Le malattie rare attualmente conosciute sono circa 5.000, pari al 10% delle patologie umane, pos­sono interessare tutti gli organi ed apparati dell’organismo e sono molto eterogenee fra loro sia nell’e-ziopatogenesi, sia nelle manifestazioni sintomato­logiche.

Nonostante la bassa frequenza delle singole pato­logie, le malattie rare costituiscono un problema sanitario importante in quanto colpiscono un numero rilevante di cittadini e di famiglie e richiedono un’assistenza specialistica e continuativa.

L’offerta clinico-assistenziale di Casa Sollievo della Sofferenza per le malattie rare comprende l’erogazione di servizi di diagnosi e terapia, attività scientifica e formazione tramite una serie di strutture altamente specializzate, in possesso di documentata espe­rienza in attività diagnostica e/o terapeutica speci­fica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari.

Elenco delle unità del nostro Istituto riconosciute dalla Regione Puglia quali Presidi della Rete Nazionale delle Malattie Rare.(Deliberazione della Giunta Regionale 23/12/2003, n. 2238: "Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, ai sensi del D.M. 18 Maggio 2001, n. 179"; Deliberazione Della Giunta Regionale 19 febbraio 2008, n. 171).

  • Dermatologia
  • Ematologia
  • Endocrinologia
  • Gastroenterologia
  • Genetica Medica
  • Medicina Interna
  • Nefrologia e Dialisi
  • Neonatologia
  • Neurologia
  • Pediatria

Classificazione dei Presidi

A - Centro principale che effettua diagnosi, terapia, attività scientifica e formazione
B - Centro principale che effettua diagnosi, terapia,
C - Centro ancillare (consulente al principale) che effettua diagnosi, terapia, attività scientifica e formazione
D - Centro che effettua solo diagnosi
N - Non precisato

 


Dermatologia - B
Lichen sclerosus et atrophicus
Pemfigo
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Ematologia
Emoglobinuria Parossistica Notturna - B
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Endocrinologia
Iperaldosteronismi primitivi - B
Poliendocrinopatie autoimmuni - A
Sindromi andrenogenitali congenite - B
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Gastroenterologia –A
Colangite primitiva sclerosante
Poliposi familiare
Sindrome di Budd-Chiari
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Genetica Medica - C

  • Aarskog sindrome di RN0790
  • Acrocefalosindattilia
  • Adams- Oliver sindrome di
  • Agenesia cerebellare
  • Alport sindrome di RN1360
  • Angelman sindrome di RN1300
  • Aniridia
  • Ano imperforato
  • Anomalie congenite del cranio e/ o delle ossa d
  • Aplasia congenita della cute RN0640
  • Arnold- chiari sindrome di
  • Artrogriposi multiple congenite
  • Atresia biliare
  • Atresia esofagea e/ o fistola – tracheoesofagea
  • Baller- gerold sindrome di RN0810
  • Bardet- biedl sindrome di RN1380
  • Beckwith- Wiedemann sindrome di RN0820
  • Borjeson sindrome di RN0840
  • Caroli malattia di
  • Coffin- Lowry sindrome di RN0350
  • Coffin- Siris sindrome di RN0360
  • Coloboma congenito del disco ottico
  • Condrodistrofie congenite
  • Cornelia De LAnge sindrome di RN1410
  • Cri Du Chat malattia del RN0670
  • Cutis Laxa RN0500
  • Darier malattia di RN0550
  • Down sindrome di RN0660
  • Dubowitz sindrome di RN0870
  • Ehlers- Danlos sindrome di
  • Epidermolisi bollosa RN0570
  • Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0
  • Fraser sindrome di RN1460
  • Freeman- Sheldon sindrome di RN0890
  • Goldenhar sindrome di RN0910
  • Greig sindrome di, cefalopolisindattilia RN039
  • Hirschsprung malattia di
  • Holt- Oram sindrome di RN0930
  • Incontinentia pigmenti RN0510
  • Ipomelanosi di ito RN1480
  • Ipoplasia focale dermica RN0610
  • Ittiosi congenite RNG070
  • Ivemark sindrome di RN0740
  • Joubert sindrome di
  • Kabuki sindrome della maschera RN0940
  • Kartagener sindrome di RN0950
  • Klinefelter sindrome di RN0690
  • Klippel- Trenaunay sindrome di RN1510
  • Leopard sindrome RN1530
  • Lissencefalia
  • Marfan sindrome di RN1320
  • Meckel sindrome di RN0980
  • Microcefalia
  • Moebius sindrome di RN0990
  • Morning glory anomalia di
  • Nager sindrome di RN1000
  • Noonan sindrome di RN1010
  • Oloprosencefalia
  • Osteodistrofie congenite
  • Pfeiffer sindrome di RN1040
  • Poland sindrome di RN0430
  • Prader- Willi sindrome di RN1310
  • Pseudoermafroditismi
  • Pseudoxantoma elastico RN0630
  • Rene con midollare a spugna
  • Robinow sindrome di RN1070
  • Rubinstein- Taybi sindrome di RN1620
  • Russell- Silver sindrome di RN1080
  • Schinzel- giedion sindrome di RN1090
  • Sclerosi tuberosa RN0750
  • Seckel sindrome di RN1100
  • Sequenza da ipocinesia fetale RN1110
  • Simpson- Golabi- Behmel sindrome di RN1120
  • Sindrome branchio- oto- renale RN1140
  • Sindrome cardio- facio- cutanea RN1150
  • Sindrome cerebro- oculo- facio- scheletrica RN
  • Sindrome da X fragile RN1330
  • Sindrome del nevo displastico RN1650
  • Sindrome oto- palato- digitale RN0470
  • Sindrome proteo RN1170
  • Sindrome pterigio multiplo RN1670
  • Sindrome trico- rino- falangea RN1180
  • Sindrome trombocitopenica con assenza di radio
  • Sindrome unghia- rotula RN1190
  • Sindromi da aneuploidia cromosomica RNG080
  • Sjogren- Larsonn sindrome di RN1700
  • Smith- Lemli- Opitz, tipo 1 sindrome di RN1200
  • Stickler sindrome di RN1220
  • Sturge- weber sindrome di RN0770
  • Turner sindrome di RN0680
  • VogT- Koyanagi- Harada sindrome di RN1720
  • Von Hippel- Lindau sindrome di RN0780
  • Williams sindrome di RN1270
  • Wolf- Hirschhorn sindrome di RN0700
  • Xeroderma pigmentoso RN0520
  • Zellweger sindrome di RN1760

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Medicina Interna
Connettivite mista - D
Connettiviti indifferenziate - D
Dermatomiosite - D
Malattia di Behcet - B
Policondrite - B
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Neonatologia - D
Disturbi del ciclo dell’urea
Disturbi del metabolismo e del trasporto amnino
Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati
Embriofetopatia rubeolica
Fibrosi epatica congenita
Kernittero
Sindrome alcolica fetale
Sindrome fetale da acido valproico
Sindrome fetale da idantoina
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Nefrologia e Dialisi - N
Porfirie
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Neurologia - B
Distonia di torsione idiomatica
Malattie spinocerebellari
Neuropatie ereditarie
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
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Pediatria
Anemia ereditaria - B
Distrofie Muscolari - B
Malattia di inclusione dei microvilli - B
Neurofibromatosi - A
Neutropenia ciclica - B
Retinoblastoma - A
Sindrome di Kawasaki - B
Sindrome di Lennox Gastaut - B
Sindrome di West -B
Sprue celiaca - B
Tumore di Wilms - A
Turner sindrome di RN0680 - B
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