MISSION
Aiutare le persone affette da malattie genetiche rare e le loro famiglie a raggiungere una diagnosi e ad integrare in forma pratica questa informazione nel loro percorso di vita e di cure.
OBIETTIVI
- Offrire indagini sempre più affidabili per la definizione di una diagnosi di malattia genetica rara.
- Offrire agli altri specialisti assistenza nell’inquadramento clinico di persone affette da specifici quadri multisistemici di sospetta origine genetica e/o (poli)malformativi.
- Fornire agli altri specialisti indicazioni appropriate per la corretta presa in carico delle persone affette da specifiche malattie genetiche rare.
- Fornire alle famiglie le indicazioni più appropriate per aderire ai programmi di prevenzione e per ottenere le agevolazioni previdenziali messe a disposizione dalla Legge.
- Contribuire all’avanzamento delle conoscenze medico-scientifiche di tipo traslazionale per le malattie genetiche rare di interesse (vedi sotto).
- Applicare i principi della Qualità in Sanità in tutte le attività svolte, al meglio delle risorse disponibili.
ATTIVITA’ DIAGNOSTICA DI LABORATORIO
- Diagnosi genetica post-natale per un’ampia gamma di malattie genetiche, in particolare, malattie genetiche rare.
- Percorsi diagnostico-laboratoristici integrati a più livelli per specifiche malattie genetiche rare (in particolare, patologie ereditarie del tessuto connettivo, ossa, cuore e vasi, varianti sindromiche e/o monogeniche di patologie del neurosviluppo).
- Colloqui pre-test genetico per indagini genetiche di I livello dal territorio e per indagini genetiche anche di II livello su prescrizione di specialisti interni a Casa Sollievo della Sofferenza e di medici specialisti in Genetica Medica attivi presso altri servizi clinici.
ATTIVITA’ CLINICA
- Ambulatorio di Genetica Medica mirato all’inquadramento clinico-genetico ed alla consulenza genetica per persone con (sospetta) malattia genetica e per le loro famiglie.
- Ambulatorio di Genetica Medica per Malattie Rare per l’inquadramento clinico-genetico, l’orientamento diagnostico-terapeutico (sia all’interno di Casa Sollievo della Sofferenza che nell’ambito della Rete Regionale Malattie Rare della Puglia), la certificazione di Malattia Rara ed il follow-up medico (limitatamente alle malattie rare attribuite alla UOC Genetica Medica).
- Sportello Malattie Rare (in collaborazione con la Direzione Sanitaria) per una gestione centralizzata delle attività ambulatoriali dedicate alle Malattie Rare disponibili in Casa Sollievo della Sofferenza e come supporto al Centro di Coordinamento Sovraziendale per veicolare informazioni corrette ed aggiornate sulle risorse disponibili in Provincia di Foggia.
ATTIVITA’ DI RICERCA E DIDATTICA
L’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica ha una tradizione consolidata di ricerca biomedica nei vari ambiti di pertinenza della disciplina e a supporto di altre tematiche, come la comprensione delle basi biologiche del cancro.
Attualmente, le principali tematiche di ricerca dell’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica sono:
- Patologie del neurosviluppo e micro-array.
- Cromatinopatie e genomica funzionale.
- Patologie ereditarie del tessuto connettivo, ossa, cuore e vasi.
Per l’attività didattica, L’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica:
- E’ sede convenzionata con l’Università di Bari per la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica.
- Accoglie studenti universitari per attività curriculari, per tirocini pre-lauream e post-lauream e per l’intero percorso formativo necessario al conseguimento del Dottorato di Ricerca in Genetica Medica e tematiche affini.