Nuove indagini diagnostiche nel Laboratorio di Analisi Cliniche

Martedì, 07 Giugno 2005 13:52


Dal 6 Giugno 2005, nella Casa Sollievo della Sofferenza, presso il nuovo Servizio di Patologia Molecolare del Laboratorio di Analisi Cliniche (Responsabile il dottor Stefano A. Santini), si eseguono le determinazioni genetiche mediante PCR per:

Identificazione dei polimorfismi del gene dell’Apolipoproteina E (Apo E) associati a rischio di aterosclerosi e cardiopatia ischemica.
L’Apolipoproteina E gioca un ruolo centrale nel trasporto del colesterolo e nel metabolismo di varie classi di lipoproteine. Essa è presente in tre diverse isoforme (apo2, apo3, apo4) con caratteristiche biologiche diverse. Numerosi studi hanno evidenziato un’associazione tra le isoforme Apo E ed il rischio cardiovascolare ed aterosclerotico.

Identificazione degli aplotipi DQ2 e DQ8 dell’ HLA per la determinazione della predisposizione genetica verso la celiachia
La Malattia Celiaca è una patologia ad elevata incidenza (1:150 nella popolazione italiana) in cui è determinante la componente genetica (associazione con i geni del complesso HLA II). Nel 90% dei celiaci è presente l’aplotipo DQ2. La tipizzazione dei geni HLA è da considerare un mezzo diagnostico che completa quelli classici (anticorpi anti-gliadina, anti-endomisio ed anti-transglutaminasi) e la biopsia intestinale; in particolare, essa è utile quando la diagnosi è complicata da risultati istologici ed immunologici dubbi, in forme di malattia celiaca silente ed in soggetti a rischio, soprattutto parenti di primo grado.

Determinazione della tirosinasi associata alla presenza di melanociti nel sangue periferico.
L’enzima Tirosinasi, che trasforma la tiroxina in melanina, costituisce un importante marcatore dei melanociti e permette di rivelare la presenza di cellule di melanoma nei linfonodi “sentinella” e nel sangue periferico. Si è osservato che, mentre l’indagine istopatologica convenzionale non supera il potere di riconoscimento di una cellula su diecimila, l’amplificazione molecolare consente l’identificazione di una cellula di melanoma su di un milione di cellule del linfonodo e nel sangue periferico.

L’applicazione della biologia molecolare alla diagnostica laboratoristica ha consentito lo sviluppo di test in grado di individuare fattori genetici di suscettibilità per lo sviluppo di numerose malattie.

Le analisi di biologia molecolare eseguibili presso il nuovo Servizio di Patologia Molecolare del Laboratorio di Analisi Cliniche della Casa Sollievo della Sofferenza:

- Si effettuano nei giorni feriali presso la sala Prelievi del Poliambulatorio “Giovanni Paolo II”.
- Sono tutte mutuabili e fruibili con semplice impegnativa del SSN.
- I tempi di risposta sono di 15/20 giorni.

Indicazioni per la compilazione della ricetta da parte del medico curante

Per informazioni rivolgersi a:
Dott.ssa Maria Garrubba tel. 0882.410809
Dott.ssa Maria Savino tel. 0882.416350


Dal 6 Giugno 2005, nella Casa Sollievo della Sofferenza, presso il nuovo Servizio di Patologia Molecolare del Laboratorio di Analisi Cliniche (Responsabile il dottor Stefano A. Santini), si eseguono le determinazioni genetiche mediante PCR per:

Identificazione dei polimorfismi del gene dell’Apolipoproteina E (Apo E) associati a rischio di aterosclerosi e cardiopatia ischemica.
L’Apolipoproteina E gioca un ruolo centrale nel trasporto del colesterolo e nel metabolismo di varie classi di lipoproteine. Essa è presente in tre diverse isoforme (apo2, apo3, apo4) con caratteristiche biologiche diverse. Numerosi studi hanno evidenziato un’associazione tra le isoforme Apo E ed il rischio cardiovascolare ed aterosclerotico.

Identificazione degli aplotipi DQ2 e DQ8 dell’ HLA per la determinazione della predisposizione genetica verso la celiachia
La Malattia Celiaca è una patologia ad elevata incidenza (1:150 nella popolazione italiana) in cui è determinante la componente genetica (associazione con i geni del complesso HLA II). Nel 90% dei celiaci è presente l’aplotipo DQ2. La tipizzazione dei geni HLA è da considerare un mezzo diagnostico che completa quelli classici (anticorpi anti-gliadina, anti-endomisio ed anti-transglutaminasi) e la biopsia intestinale; in particolare, essa è utile quando la diagnosi è complicata da risultati istologici ed immunologici dubbi, in forme di malattia celiaca silente ed in soggetti a rischio, soprattutto parenti di primo grado.

Determinazione della tirosinasi associata alla presenza di melanociti nel sangue periferico.
L’enzima Tirosinasi, che trasforma la tiroxina in melanina, costituisce un importante marcatore dei melanociti e permette di rivelare la presenza di cellule di melanoma nei linfonodi “sentinella” e nel sangue periferico. Si è osservato che, mentre l’indagine istopatologica convenzionale non supera il potere di riconoscimento di una cellula su diecimila, l’amplificazione molecolare consente l’identificazione di una cellula di melanoma su di un milione di cellule del linfonodo e nel sangue periferico.

L’applicazione della biologia molecolare alla diagnostica laboratoristica ha consentito lo sviluppo di test in grado di individuare fattori genetici di suscettibilità per lo sviluppo di numerose malattie.

Le analisi di biologia molecolare eseguibili presso il nuovo Servizio di Patologia Molecolare del Laboratorio di Analisi Cliniche della Casa Sollievo della Sofferenza:

- Si effettuano nei giorni feriali presso la sala Prelievi del Poliambulatorio “Giovanni Paolo II”.
- Sono tutte mutuabili e fruibili con semplice impegnativa del SSN.
- I tempi di risposta sono di 15/20 giorni.

Indicazioni per la compilazione della ricetta da parte del medico curante

Per informazioni rivolgersi a:
Dott.ssa Maria Garrubba tel. 0882.410809
Dott.ssa Maria Savino tel. 0882.416350

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