Malattie Rare e Infezione da COVID-19

Casa Sollievo della Sofferenza è vicina alle persone affette da malattie rare ed alle loro famiglie anche in questo periodo di maggiore difficoltà.

Se avete domande sulle possibili interazioni tra la malattia rara di cui siete affetti e l'infezione da COVID-19 o se, a causa del temporaneo blocco nell'erogazione delle visite ordinarie, necessitate di entrare in contatto con lo specialista di riferimento della malattia rara di cui siete affetti potete contattare il nostro Sportello Malattie Rare.

Lo Sportello Malattie Rare di Casa Sollievo della Sofferenza è contattabile tramite email (malattierare@operapadrepio.it) o telefonicamente al numero 0882416384 (dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 13.00).

Genetica Medica

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Telefono: 0882 416350
Fax: 0882 411616
E-Mail: m.carella@operapadrepio.it

Dirigente Biologo Responsabile: Dott. Massimo Carella

Presentazione

Le principali aree di attività dell'Unità di ricerca sono le seguenti:


- Identificazione di geni malattia: in tale ambito, sono in corso studi finalizzati alla identificazione di geni associati ad alcune forme di patologie oculari, mediante analisi di linkage con SNPs array seguiti da exome sequencing. Altri studi sono finalizzati all'identificazione della eziologia molecolare di patologie rare mediante sequenziamento dell'intero genoma. Tra questi vi è uno studio sulla Sindrome di Kabuki.

- Studio delle patologie genomiche: l'unità di ricerca è parte attiva nella identificazione, mediante SNP array e real-time PCR, di riarrangiamenti submicroscopici del genoma, associati a patologie genomiche quali le disabilità intellettive con o senza anomalie congenite multiple, le sindromi da difetto dell'accrescimento e la Sindrome di William-Beuren.

- Analisi delle pathways deregolate nelle patologie complesse: l'unità di ricerca vanta una consolidata expertise nell'ambito dello studio del profilo di espressione genica mediante analisi high throughput con DNA microarray e real-time PCR. Alcuni progetti sono finalizzati alla identificazione di biomarkers di alcune forme tumorali mediante lo studio del profilo di espressione sia a livello genico che di micro RNA.

- Studi funzionali di mutazioni in geni associati a patologie complesse e tumorali: in tale ambito l'Unità si occupa della caratterizzazione funzionale di mutazioni nei geni CASR, GCMb e CDC73 associati ad Iperparatiroidismo primitivo e nel gene MEN1 associato alla Sindrome Endocrina Multipla. Un altro filone di ricerca riguarda il glioblastoma; è in corso, infatti, un progetto di ricerca su un nuovo gene associato a questo tumore usando modelli cellulari e animali.


- Biobanche: la nostra Unità dirige una delle Biobanche afferenti al Netwotk Nazionale delle Biobanche TELETHON. La Biobanca GDB contiene dati clinici e campioni biologici di pazienti affetti da malattie genetiche rare.

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