clonaggio e analisi di geni malattia responsabili della Cistinuria (SLC3A1, SLC7A9), Sindrome Ereditaria Iperferritinemia e Cataratta (FTL), Blefarofimosi Ptosi epicanto-inverso (FOXL2), Sordità ereditaria non sindromica (MYO6); mappatura mediante analisi di linkage di loci associati a Nefropatia da IgA, Cheratocono familiare, Distrofia muscolare dei cingoli (LGMD1H).
![]() |
![]() |