Studi funzionali di mutazioni in geni (CASR, CDC73, MEN1, CTNNB1, GCMb) che causano l'Iperparatiroidismo primitivo (pHPT), l'Ipercalcemia Ipocalciurica Familiare (FHH), la Sindrome Endocrina Multipla (MEN1), il carcinoma della paratiroide. Studi funzionali su mutazioni nei geni (EXT1, EXT2) che causano la Sindrome da Esostosi Multipla Ereditaria (HME).