Malattie Rare e Infezione da COVID-19

Casa Sollievo della Sofferenza è vicina alle persone affette da malattie rare ed alle loro famiglie anche in questo periodo di maggiore difficoltà.

Se avete domande sulle possibili interazioni tra la malattia rara di cui siete affetti e l'infezione da COVID-19 o se, a causa del temporaneo blocco nell'erogazione delle visite ordinarie, necessitate di entrare in contatto con lo specialista di riferimento della malattia rara di cui siete affetti potete contattare il nostro Sportello Malattie Rare.

Lo Sportello Malattie Rare di Casa Sollievo della Sofferenza è contattabile tramite email (malattierare@operapadrepio.it) o telefonicamente al numero 0882416384 (dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 13.00).

Genetica Medica

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Dirigente Biologo Responsabile: Dott. Massimo Carella

Baorda Filomena

Biologia molecolare, biologia cellulare.

Informazioni aggiuntive

  • Pubblicazioni Scientifiche:

    Totale pubblicazioni a partire dal 2011: 18


    2018; 9(29): 20721-20733

    Large deletion at the CDC73 gene locus and search for predictive markers of the presence of a CDC73 genetic lesion.

    Muscarella LA, Turchetti D, Fontana A, Baorda F, Palumbo O, la Torre A, de Martino D, Franco R, Losito NS, Repaci A, Pagotto U, Cinque L, Copetti M, Chiofalo MG, Pezzullo L, Graziano P, Scillitani A, Guarnieri V


    2017; ():

    Novel Autosomal Dominant PTH Gene Signal Sequence Mutation in a Family with Familial Isolated Hypoparathyroidism.

    Cinque L, Sparaneo A, Penta L, Mencarelli A, Rogaia D, Esposito S, Fabrizio FP, Baorda F, Verrotti A, Falorni A, Stangoni G, Hendy GN, Guarnieri V, Prontera P


    2017; 18(1): 83

    Large intragenic deletion of CDC73 (exons 4-10) in a three-generation hyperparathyroidism-jaw tumor (HPT-JT) syndrome family.

    Guarnieri V, Seaberg RM, Kelly C, Jean Davidson M, Raphael S, Shuen AY, Baorda F, Palumbo O, Scillitani A, Hendy GN, Cole DEC


    2016; ():

    Vitamin D status in primary hyperparathyroidism: effect of genetic background.

    Battista C, Guarnieri V, Carnevale V, Baorda F, Pileri M, Garrubba M, Salcuni AS, Chiodini I, Minisola S, Romagnoli E, Eller-Vainicher C, Santini SA, Parisi S, Frusciante V, Fontana A, Copetti M, Hendy GN, Scillitani A, Cole DE


    2016; ():

    EZH2 and ZFX oncogenes in malignant behaviour of parathyroid neoplasms.

    Sanpaolo E, Miroballo M, Corbetta S, Verdelli C, Baorda F, Balsamo T, Graziano P, Fabrizio FP, Cinque L, Scillitani A, Muscarella LA, Guarnieri V


    BMC ENDOCRINE DISORDERS 2014; 14(1): 81

    A novel mutation in calcium-sensing receptor gene associated to hypercalcemia and hypercalciuria.

    Mastromatteo E, Lamacchia O, Campo MR, Conserva A, Baorda F, Cinque L, Guarnieri V, Scillitani A, Cignarelli M


    2014; 37(4): 281-8

    A novel CDC73 gene mutation in an Italian family with hyperparathyroidism-jaw tumour (HPT-JT) syndrome.

    Chiofalo MG, Sparaneo A, Chetta M, Franco R, Baorda F, Cinque L, Granatiero M, D'Agruma L, Pezzullo L, Scillitani A, Guarnieri V


    2014; ():

    Calcium-sensing related gene mutations in hypercalcaemic hypocalciuric patients as differential diagnosis from primary hyperparathyroidism: detection of two novel inactivating mutations in an Italian population.

    Stratta P, Merlotti G, Musetti C, Quaglia M, Pagani A, Izzo C, Radin E, Airoldi A, Baorda F, Palladino T, Leone MP, Guarnieri V


    2013; 8(12): e82292

    Identification and Functional Characterization of Three NoLS (Nucleolar Localisation Signals) Mutations of the CDC73 Gene

    Pazienza V, la Torre A, Baorda F, Alfarano M, Chetta M, Muscarella LA, Battista C, Copetti M, Kotzot D, Kapelari K, Al-Abdulrazzaq D, Perlman K, Sochett E, Cole DE, Pellegrini F, Canaff L, Hendy GN, D'Agruma L, Zelante L, Carella M, Scillitani A, Guarnier


    Società Italiana di Genetica Umana - XVI Congresso Nazionale 2013; : P131

    Screening negativo dei geni CASR, GNA11 e AP2S1 in una coorte di pazienti affetti da ipercalcemia ipocalciurica familiare (FHH): c’è posto per un altro gene?

    Guarnieri V., Palladino T., Leone M.P., Baorda F., Battista C., Salcuni A.S., D'Agruma L., Cole D.E., Hendy G.N., Scillitani A.

    2012; ():

    20 novel point mutations and one large deletion in EXT1 and EXT2 genes: Report of diagnostic screening in a large Italian cohort of patients affected by hereditary multiple exostosis.

    Ciavarella M, Coco M, Baorda F, Stanziale P, Chetta M, Bisceglia L, Palumbo P, Bengala M, Raiteri P, Silengo M, Caldarini C, Facchini R, Lala R, Cavaliere ML, De Brasi D, Pasini B, Zelante L, Guarnieri V, D'Agruma L


    2012; 35(6): 411-22

    CDC73 mutations and parafibromin immunohistochemistry in parathyroid tumors: clinical correlations in a single-centre patient cohort.

    Guarnieri V, Battista C, Muscarella LA, Bisceglia M, de Martino D, Baorda F, Maiello E, D'Agruma L, Chiodini I, Clemente C, Minisola S, Romagnoli E, Corbetta S, Viti R, Eller-Vainicher C, Spada A, Iacobellis M, Malavolta N, Carella M, Canaff L, Hendy GN,


    2012; 107(3): 548-52

    CASR gene activating mutations in two families with autosomal dominant hypocalcemia.

    Guarnieri V, Valentina D'Elia A, Baorda F, Pazienza V, Benegiamo G, Stanziale P, Copetti M, Battista C, Grimaldi F, Damante G, Pellegrini F, D'Agruma L, Zelante L, Carella M, Scillitani A


    XIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana 2011; SIGU: cod. 440

    Prima mutazione del gene CASR in una casistica italiana di pazienti affetti da epilessia generalizzata idiopatica

    Guarnieri V, Baorda F, Germano M, D'Orsi G, Trevisano M, Specchio LM, Fabretto A, D'Agruma L, Cole DE, Hendy GN, Carella M, Zelante L

    XIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana 2011; SIGU: cod. 176

    Analisi molecolare e funziona2 in una casistica italiana di pazienti con esostosi multiple

    Guarnieri V, Ciavarella M, Stanziale P, Baorda F, Procino G, Caldarini C, Facchini R, Lala R, Svelto M, Zelante L, D'Agruma L

    XIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana 2011; SIGU: cod. 170

    Ruolo dei Polimorfismi funzionali nel gene CASR nella malattia di Alzheimer sporadica

    Guarnieri V, Paroni G, Bizzarro A, Gravina C, Nocco A, Baorda F, Urbano M, Daniele A, Scillitani A, Logroscino G, Masullo C, Greco A

    XIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana 2011; SIGU: cod. 169

    Nuove mutazioni del gene CASR in pazienti affetti da FHH, ADH e PHPT

    Guarnieri V, Baorda F, Stanziale P, Battista C, Procino G, Stratta P, D'Elia AV, Damante G, Romagnoli E, Minisola S, D'Agruma L, Carella M

    2011; ():

    A rare S33C mutation of CTNNB1 encoding ß-catenin in a parathyroid adenoma found in an Italian primary hyperparathyroid cohort.

    Guarnieri V, Baorda F, Battista C, Bisceglia M, Balsamo T, Gruppioni E, Fiorentino M, Muscarella LA, Coco M, Barbano R, Corbetta S, Spada A, Cole DE, Canaff L, Hendy GN, Carella M, Scillitani A


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