Malattie Rare e Infezione da COVID-19

Casa Sollievo della Sofferenza è vicina alle persone affette da malattie rare ed alle loro famiglie anche in questo periodo di maggiore difficoltà.

Se avete domande sulle possibili interazioni tra la malattia rara di cui siete affetti e l'infezione da COVID-19 o se, a causa del temporaneo blocco nell'erogazione delle visite ordinarie, necessitate di entrare in contatto con lo specialista di riferimento della malattia rara di cui siete affetti potete contattare il nostro Sportello Malattie Rare.

Lo Sportello Malattie Rare di Casa Sollievo della Sofferenza è contattabile tramite email (malattierare@operapadrepio.it) o telefonicamente al numero 0882416384 (dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 13.00).

Genetica Medica

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Telefono: 0882 416350
Fax: 0882 411616
E-Mail: m.carella@operapadrepio.it

Dirigente Biologo Responsabile: Dott. Massimo Carella

Ricerca Corrente

Anno 2013
  • Exome sequencing e studi funzionali in malattie rare ad eziologia ignota
  • Strategie combinate per definire i meccanismi genetici ed epigenetici alla base della sindrome Kabuki
  • Identificazione di geni coinvolti nell'insorgenza del cheratocono
  • Ruolo eziologico delle Copy Number Variations (CNVs) in pazienti affetti da sindromi da ritardo dello sviluppo neurologico (NDD) ed identificazione di nuovi geni malattia
  • Analisi di larghe delezioni dei geni CDC73 e MEN1 in una casistica di soggetti affetti da carcinoma paratiroideo

Biologi

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