Stampa questa pagina

Ambassador for Kabuki, a Monza la cena di gala per promuovere la ricerca sulla sindrome di Kabuki

Mercoledì, 27 Novembre 2019 09:33

Tra gli ospiti della serata ci sarà anche il biologo Giuseppe Merla del Laboratorio di Genetica Medica, che da 8 anni studia la malattia rara congenita che colpisce uno su circa 30.000 nati

Il biologo genetista Giuseppe Merla Il biologo genetista Giuseppe Merla

La Villa Reale di Monza ospiterà, venerdì 29 novembre, l’evento Ambassador Day 2019, una serata di gala per premiare i professionisti e le aziende del settore agroalimentare, bio e verde che con il loro lavoro quotidiano rappresentano il cosiddetto “Sistema Italia” nel mondo.

 

Gli ospiti premiati della serata – che sarà condotta dalla giornalista Safiria Leccese – saranno insigniti anche del titolo di “Ambassador for Kabuki” per far conoscere la sindrome Kabuki e sostenere con una raccolta fondi la ricerca sulla malattia ideata e coordinata da Giuseppe Merla, biologo del Laboratorio di Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza.

 

 

ambassador day 2019

 

La sindrome di kabuki è una malattia rara congenita che colpisce uno su circa 30.000 nati, con più di 1.000 casi ad oggi diagnosticati in Italia, e che determina anomalie congenite multiple con facies tipica che ricorda le maschere Kabuki del teatro giapponese – da cui deriva il nome della malattia – anomalie scheletriche, disabilità cognitiva lieve-moderata, deficit della crescita postnatale e cardiopatia.

 

«I nostri progetti di ricerca – ha spiegato Giuseppe Merla, che interverrà durante la serata di gala – mirano ad approfondire le conoscenze sui meccanismi genetici che sono alla base delle manifestazioni cliniche della Sindrome Kabuki che, a livello cellulare, provoca un’alterazione della struttura della cromatina, influenzando l’espressione di un grande numero di geni responsabili dei segni clinici distintivi della malattia stessa. Nel nostro gruppo, grazie all’utilizzo di modelli cellulari specifici per la malattia generati dai pazienti, abbiamo decifrato quali meccanismi molecolari e processi biologici sono alterati, un risultato che ci ha spinto ad andare oltre con i nostri studi. Infatti, all’attività di ricerca di base, abbiamo affiancato un nuovo studio nel quale stiamo testando un gruppo di sostanze e molecole in grado di ripristinare il corretto funzionamento e la struttura della cromatina e recuperare quindi i segni clinici della malattia. Un progetto ancora in fase embrionale che sicuramente gioverà delle risorse che saranno raccolte durante l’evento di beneficienza».

 

 

Il programma dettagliato dell'evento

 

ospiti ambassador