Presentazione

L'unità di ricerca di Bioinformatica si pone come punto di riferimento per l'analisi secondaria ed interpretazione dei dati prodotti dai laboratori di ricerca e dalle unità operative cliniche di Casa Sollievo della Sofferenza.
L'unità impiega e sviluppa metodologie informatiche per la compressione, storage e manipolazione del dato, il suo arricchimento funzionale ed ontologico, l'integrazione con banche dati genetiche e fenotipiche e la determinazione di interazioni semantiche e, più in generale, di nuova conoscenza. Fa uso di cluster di computer, infrastrutture di calcolo ubique e devices hardware non-convenzionali per garantire la praticabilità di algoritmi complessi di inferenza statistica e bioinformatica.
A cavallo fra la biologia computazionale e la biologia dei sistemi, l'unità offre il suo contributo di ricerca tramite le seguenti macro-attività:

  • Modellazione dei processi biologici tramite grafi di interazione semantica, linguaggi formali e strutture dati complesse;
  • Analisi delle proprietà strutturali, statiche e dinamiche dei sistemi biologici (analisi topologica e di pedigree);
  • Simulazione stocastica di sistemi interattivi molecolari;
  • Analisi di dati di Next-Generation Sequencing (whole genome, whole exome, targeted re-sequencing, RNA-Seq, gene fusion, CNV e SV detection);
  • Analisi di dati di Microarray (gene expression, SNP call, CNV detection, analisi non parametrica di linkage);
  • Analisi di patogenicità delle mutazioni genetiche;
  • DNA-pattern matching e determinazione di TFBS in organismi modello;
  • Analisi di coevoluzione di siti amminoacidici di proteine potenzialmente coinvolte in processi biologici concatenati;
  • Analisi genetica di pathways ed arricchimento funzionale;
  • Evidenza statistica e funzionale del targeting molecolare di microRNA coinvolti in processi cancerosi.

Parallelamente a queste attività, l'unità sviluppa prototipi software cross-platform, ottimizzati per essere eseguiti su architetture hardware non convenzionali e ad alte prestazioni, e data warehouse ad-hoc.

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