Anno 2013
- Exome sequencing e studi funzionali in malattie rare ad eziologia ignota
- Strategie combinate per definire i meccanismi genetici ed epigenetici alla base della sindrome Kabuki
- Identificazione di geni coinvolti nell'insorgenza del cheratocono
- Ruolo eziologico delle Copy Number Variations (CNVs) in pazienti affetti da sindromi da ritardo dello sviluppo neurologico (NDD) ed identificazione di nuovi geni malattia
- Analisi di larghe delezioni dei geni CDC73 e MEN1 in una casistica di soggetti affetti da carcinoma paratiroideo