L’Ambulatorio Interdisciplinare per il Rischio Eredo-Familiare (A.I.R.E.F.) è dedicato alla gestione multidisciplinare del rischio oncologico derivante dalla presenza di mutazioni genetiche predisponenti, in particolare al carcinoma mammario ed ovarico.
Come disposto dalla legge regionale n. 1 del 2 febbraio 2022 tutti coloro che rientrano in una delle categorie di rischio eredo-familiare sottoelencate devono essere avviati dai M.M.G. (Medici di Medicina Generale), dai Medici dei centri di screening mammografico e ginecologico, dai Medici dei consultori, dai Centri di Orientamento Oncologico (COrO), dagli Specialisti Genetisti, Ginecologi, Senologi ed Oncologi a C.G.O. (Consulenza Genetica Oncologica) presso le Breast Unit di riferimento.
A. Pazienti con storia personale di:
- carcinoma mammario maschile;
- donna con carcinoma mammario e carcinoma ovarico;
- donna minore di 36 anni d’età con carcinoma mammario;
- donna minore di 60 anni d’età con carcinoma mammario triplo negativo;
- donna minore di 50 anni d’età con carcinoma mammario bilaterale;
- donna di qualsiasi età con carcinoma ovarico non mucinoso e non borderline.
B. Pazienti con storia personale di carcinoma mammario in età inferiore a 50 anni e familiarità di primo grado per:
- carcinoma mammario in soggetto minore di 50 anni d’età;
- carcinoma ovarico non mucinoso e non borderline, in qualsiasi età;
- carcinoma mammario bilaterale;
- carcinoma mammario maschile;
- carcinoma pancreatico localmente avanzato o metastatico;
- carcinoma prostatico metastatico.
C. Pazienti con storia personale di carcinoma mammario in età superiore a 50 anni e familiarità per carcinoma mammarico, ovarico, prostatico metastatico o pancreatico localmente avanzato o metastatico in due o più parenti in primo grado tra loro;
D. Soggetti sani con precedente identificazione in famiglia di una mutazione ereditaria in un gene predisponente o parente di primo grado con storia personale di tumore rispondente ai criteri indicati nelle lettere a), b) e c).
La U.O.C. Genetica Medica del nostro Istituto conferma l’indicazione all’esecuzione del test genetico.
In caso di accertamento di mutazione genetica predisponente, con particolare riferimento a BRCA 1 o 2, all’insorgenza di carcinoma mammario, ovarico e, in misura percentualmente meno significativa, anche pancreatico e prostatico, il test può essere esteso ad altri componenti del nucleo familiare.
Il test viene erogato in modalità urgente (circa 30 giorni di attesa) allorquando il suo esito incide sulla programmazione terapeutica (chirurgica o medica) o ordinaria negli altri casi.
Tutte le Donne portatrici di mutazione patogenetica, affette da patologia neoplastica o sane, vengono indirizzate all’A.I.R.E.F.
L’A.I.R.E.F. prevede la partecipazione di vari Specialisti (Chirurgo Senologo, Ginecologo, Genetista, Oncologo e Psico-Oncologo) ed eroga una prestazione mutidisciplinare atta alla gestione consapevole del rischio oncologico della Donna portatrice di mutazione genetica, la quale, all’interno del Team, viene informata sul significato della mutazione, sulle conseguenze e sulle possibilità di prevenzione.
La prevenzione può prevedere la chirurgia profilattica oppure la sorveglianza clinico-strumentale.
La chirurgia profilattica mammaria prevede la mastectomia bilaterale che, solitamente, viene eseguita con varie tecniche conservative, che prevedono la preservazione del complesso areola-capezzolo e che variano a seconda delle caratteristiche del seno, ossia la mastectomia N.A.C. (Nipple Areola Complex) sparing o SKIN reducing nei casi di macromastia.
La chirurgia profilattica ginecologica prevede l’annessiectomia (asportazione di tube ed ovaie) bilaterale.
Le Donne in età fertile che decidano per l’annessiectomia possono essere avviate all’Ambulatorio per la preservazione della fertilità in carico all’U.O.C. di Ostetricia e Ginecologia.
La sorveglianza clinico strumentale viene assicurata da percorsi ambulatoriali predisposti dalle U.O. di Radiologia Senologica e Ostericia/Ginecologia.
Nell’ambito dell’intero percorso che deve compiere la Paziente, dal momento dell’identificazione di una condizione di rischio eredo familiare, alla C.G.O., alla eventuale esecuzione del test ed, infine, all’accesso all’A.I.R.E.F. la figura dello Psico-Oncologo riveste un ruolo di fondamentale importanza.
Più nello specifico, la consulenza psicologica pre-test mira alla conoscenza della storia personale e familiare di malattia, delle caratteristiche individuali e personologiche delle persone che vi si sottopongono.
La consulenza post-test, invece, prevede la comunicazione del risultato genetico, la presa in carico psicologica della Paziente, il monitoraggio delle reazioni emotive nel corso del tempo, il processo di adattamento e l’offerta di un supporto imprescindibile in momenti decisionali importanti.
Lo Psico-Oncologo aiuta la persona nell’adesione consapevole ai programmi di prevenzione/riduzione del rischio di cancro.
Gli interventi psicologici si concentrano sulle strategie di coping nella gestione del rischio eredo-familiare, su una maggiore conoscenza e consapevolezza dei significati di tale rischio, su una sana gestione dello stress psico-emotivo, sull’elaborazione psichica dei vissuti relativi alla condizione di rischio oncologico e sull’eventuale decisione di attuazione del percorso di sorveglianza o di chirurgia preventiva.
La gestione delle D.A.R. (Donne ad Alto Rischio), ovvero rientranti in una delle categorie di rischio eredo-familiare elencate in premessa, è attiva nel nostro Ospedale dal 2016, è disciplinata da apposito percorso integrato nel P.D.T.A. della Breast Unit ed avviene tramite apposito database, che comprende, fino ad oggi, circa 180 casi.
La prenotazione viene eseguita dai Professionisti Referenti identificati all’interno dalle U.O. di Genetica Medica, Chirurgia Senologica, Ginecologia ed Oncologia, ai quali possono rivolgersi tutti gli Operatori di Casa Sollievo della Sofferenza che abbiano necessità di assicurare all’Ambulatorio la gestione di Donne affette da mutazione genetica, fermo restando che la C.G.O. per tutti i casi di presunto rischio viene disciplinata direttamente dalla U.O.C. di Genetica Medica.
