Endocrinologia

Diabetologia e Endocrinologia

Presentazione

Il Laboratorio di Ricerca di Diabetologia ed Endocrinologia (LRDE) focalizza il proprio interesse sulle basi epidemiologiche e genetiche del diabete tipo 2 e delle sue complicanze cardio-nefro-vascolari, che peggiorano qualità e durata della vita dei pazienti affetti da questa patologia. Il diabete colpisce oggi nel mondo circa 500 milioni di persone che, si stima, diventeranno oltre 700 milioni nelle prossime decadi. È perciò prevista una vera e propria pandemia, con la conseguente esplosione dei costi in termini di salute pubblica e oneri economici. I pazienti diabetici hanno un rischio di malattie cardio-renali e di mortalità generale molto più elevato, rispetto ai non diabetici. È perciò necessario conoscere il contributo relativo non solo dei fattori di rischio "ambientali", come l'eccessiva alimentazione e la vita sedentaria, ma anche i meccanismi molecolari e genetici che sottendono lo sviluppo e le complicanze di queste malattie allo scopo di individuare migliori strategie preventive.

In questo settore, nel corso degli ultimi 20 anni, il LRDE, in collaborazione con altre realtà dell'Istituto (Endocrinologia, Medicina Interna, Cardiologia e Laboratorio Analisi) ha contribuito in maniera determinante all'approfondimento delle cause genetiche del diabete di tipo 2 ma anche studiare i meccanismi fisiopatologici delle complicanze croniche e soprattutto a sviluppare e perfezionare modelli di predizione delle stesse complicanze e del rischio di morte che purtroppo affligge questi pazienti.

Pubblicazioni

Progetti di ricerca attivi

Ricerca corrente

Diagnostica molecolare diabete monogenico, ipercolesterolemia familare e obesità monogenica non sindromica.

La diagnosi molecolare delle malattie metaboliche su base monogenica riguardanti le disglicemie (diabete neonatale, MODY; iperinsulinemia-ipoglicemia; lipodistrofia), le dislipidemie (ipercolesterolemia familiare) e l’obesità non sindromica è di grande rilevanza clinica perché oltre alla possibilità di estendere lo screening ai consanguinei dei soggetti in cui s’identifica la mutazione genetica che causa la malattia, può anche consentire il monitoraggio cronico e scelte terapeutiche specifici per il difetto molecolare riscontrato.

Il Laboratorio di Ricerca di Diabetologia ed Endocrinologia (LRDE) dell’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico “Casa Sollievo della Sofferenza” (San Giovanni Rotondo, FG) fornisce, in convenzione col SSN, il servizio di diagnosi molecolare per pazienti affetti dalle malattie sopracitate. L’attività del LRDE si configura come un prodotto multi-specialistico che prevede la partecipazione di tecnici e biologi molecolari esperti in malattie metaboliche, diabetologi pediatri e diabetologi dell’adulto che con cadenza settimanale discutono i casi clinici sia in entrata sia in uscita ed è a disposizione, a vario titolo e per le specifiche competenze, per fornire consulenze cliniche ambulatoriali, ma anche per chiarimenti e confronti sia con i vari medici che richiedono il nostro supporto sia con i pazienti e i loro familiari.

Si offre l’analisi contemporanea di tutti i geni presenti in lista con metodica di Next Generation Sequencing (NGS). Tale lista è aggiornata annualmente in forza delle più recenti evidenze scientifiche.

Per l’esecuzione delle analisi molecolari tramite prestazione diretta, è necessario compilare 2 impegnative identiche, riportando le seguenti diciture.

In caso di impegnative rosse:

“91.30.3 (91396) ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO per 8 segmenti”

In caso di impegnative dematerializzate:

“91.30.3 (91396) ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO” e indicare il numero 8, nella colonna QTA

Indicare sempre il quesito diagnostico scegliendo tra:
   •   Diabete monogenico
   •   Diabete neonatale
   •   Ipercolesterolemia familiare
   •   Obesità monogenica non sindromica

E' possibile organizzare il ritiro gratuito dei campioni presso la propria struttura di appartenenza, previo accordo con la Dott.ssa Fini g.fini@operapadrepio.it oppure 0882-416277 o 344-0698399