Anno 2008
- Studio clinico e genetico delle sindromi con segno del dente molare
- Studio clinico e genetico- molecolare delle distonie primarie
- Studio clinico, genetico- molecolare e funzionale di alcuni parkinsonismi genetici
- Studio clinico-molecolare del difetto del setto atrioventricolare
- Studio clinico-molecolare delle cardiopatie troncoconali
- Analisi clinico-molecolare della sindrome di noonan e delle sindromi correlate
- Contributo alla delineazione del fenotipo clinico e molecolare di malattie molto rare
- Studio mediante analisi cgh-array ad alta risoluzione di pazienti eterozigoti per riarrangiamenti cromosomici apparentemente bilanciati e correlazione genotipo-fenotipo
- Studio retrospettivo sulla prevalenza della monosomia x nel tessuto cardiaco di soggetti affetti da cuore sinistro ipoplasico
- Studio clinico e genetico molecolare del geroderma osteodisplasticum
- Meccanismi dell’espressività variabile nella neurofibromatosi di tipo 1
- Basi molecolare e correlazione genotipo-fenotipo della miotonia congenita
- Ruolo delle varianti k121q del gene enpp1/pc1 e pro12ala del gene ppargamma2 nella progressione della malattia renale nei pazienti con diabete tipo 2
- Ruolo della variante k121q del gene enpp1/pc-1 nella modulazione della sensibilità insulinica e del rischio di diabete tipo 2, in età pediatrica e nell'adulto
- Ruolo della variante q84r del gene trib3 nella suscettibilità al diabete di tipo 2 nella popolazione caucasica
- Ruolo dei polimorfismi dei geni comt,dat e htr2a nella modulazione delle funzioni neurocognitive e nella suscettibilità alle patologie psichiatriche
- Tumori associati alla neurofibromatosi di tipo 1
- Caratterizzazione genotipica del gene atm nei pazienti affetti dalla leucemia linfatica cronica
- Analisi della regione cromosomica 12q24.31 nei linfomi cutanei a cellule t
- Mutazioni dei geni della via di ras nel cancro colo-rettale
- Profilo genomico dei tumori pancreatici mediante array-cgh ad alta risoluzione
- Progettazione e sviluppo di una tecnica di diagnosi prenatale non invasiva basata su chip: separazione di cellule fatali circolanti nel sangue materno. (diapreni)
- Implementazione del progetto orphanet-italia
- Rilevazione dell’attività diagnostica e del sistema qualità nelle strutture di genetica medica in italia
- Creazione di un database per le urgenze nelle malattie rare
- Studio clinico e genetico delle sindromi con segno del dente molare
- Studio clinico e genetico- molecolare delle distonie primarie
- Studio clinico, genetico- molecolare e funzionale di alcuni parkinsonismi genetici
- Studio clinico-molecolare del difetto del setto atrioventricolare
- Studio clinico-molecolare delle cardiopatie troncoconali
- Analisi clinico-molecolare della sindrome di noonan e delle sindromi correlate
- Contributo alla delineazione del fenotipo clinico e molecolare di malattie molto rare
- Studio mediante analisi cgh-array ad alta risoluzione di pazienti eterozigoti per riarrangiamenti cromosomici apparentemente bilanciati e correlazione genotipo-fenotipo
- Studio retrospettivo sulla prevalenza della monosomia x nel tessuto cardiaco di soggetti affetti da cuore sinistro ipoplasico
- Studio clinico e genetico molecolare del geroderma osteodisplasticum
- Meccanismi dell’espressività variabile nella neurofibromatosi di tipo 1
- Basi molecolare e correlazione genotipo-fenotipo della miotonia congenita
- Ruolo delle varianti k121q del gene enpp1/pc1 e pro12ala del gene ppargamma2 nella progressione della malattia renale nei pazienti con diabete tipo 2
- Ruolo della variante k121q del gene enpp1/pc-1 nella modulazione della sensibilità insulinica e del rischio di diabete tipo 2, in età pediatrica e nell'adulto
- Ruolo della variante q84r del gene trib3 nella suscettibilità al diabete di tipo 2 nella popolazione caucasica
- Ruolo dei polimorfismi dei geni comt,dat e htr2a nella modulazione delle funzioni neurocognitive e nella suscettibilità alle patologie psichiatriche
- Tumori associati alla neurofibromatosi di tipo 1
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- Analisi della regione cromosomica 12q24.31 nei linfomi cutanei a cellule t
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