LABORATORIO DIAGNOSTICO: ANALISI DIAGNOSTICHE DI GENETICA COSTITUZIONALE
- Colloqui pre-test genetico per problemi di fertilità.
- Citogenetica e citogenomica post-natale: cariotipo su vari tessuti, FISH locus-specifiche, screening rapido delle principali aneuploidie, SNP-array.
- Analisi di genetica molecolare di I livello: ricerca varianti comuni CFTR, ricerca microdelezioni del cromosoma Y, analisi per espansione di triplette (sindrome dell’X-fragile/FXTAS/POF legata al cromosoma X, malattia di Huntington, distrofia miotonica tipo I), ricerca di varianti in “hot spot” mutazionali (HFE, COL1A1 per malattia di Caffey, FGFR3 per acondroplasia/ipocondroplasia), ricerca varianti comuni per ipoacusie ereditarie e sequenziamento Sanger di AIP, FGFR3, SHOX e SRY.
- Analisi MLPA e MS-MLPA per molteplici patologie (per la lista completa dei geni e condizioni consultare il “Modulo di Richiesta”).
- Analisi di genetica molecolare di II livello (pannelli NGS multigenici): patologie ereditarie del tessuto connettivo, patologie ereditarie del metabolismo osseo, cardiomiopatie ed aritmie ereditarie, malformazioni cavernose cerebrali ereditarie, patologie ereditarie del neurosviluppo (epilessia ereditaria, disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico), ipoacusie ereditarie, cromatinopatie, sindromi oncologiche ereditarie, patologia policistica renale ereditaria, sindromi ipocromiche isolate e sindromiche, emocromatosi ereditarie, sindromi autoinfiammatorie, patologie della differenziazione sessuale, cistinuria, neuropatie delle piccole fibre (per la lista completa delle indicazioni e dei geni inclusi nei pannelli vedi “Carta dei Servizi”).
- Analisi di genetica molecolare di III livello: studio dell’mRNA per varianti di splicing*, sequenziamento tramite nested-PCR della regione di omologia di PKD1 e TNXB, analisi per chimere TNXA/TNXB, esoma ad uso clinico* (mendelioma e whole exome sequencing), array esonici*.
*: previo accordo con il Responsabile UOS Laboratorio Diagnostico di Genetica Medica (dr. Luigi Bisceglia – l.bisceglia@operapadrepio.it; Tel.: 0882416347).
SERVIZIO CLINICO: VISITE DI GENETICA MEDICA
- Visite di Oncogenetica.
- Visite di Genetica Medica Generale.
- Visite di Genetica Medica per Malattie Rare (pazienti pediatrici).
- Visite di Genetica Medica per Malattie Rare (pazienti adulti).
- Visite di Genetica Medica per Malattie Rare (patologie del cuore e dei vasi).
- Visite di Genetica Medica per Malattie Rare (patologie del neurosviluppo).
- Certificazioni, piani terapeutici (PTP) e dei monitoraggi per le malattie rare attribuite alla UOC Genetica Medica (vedi “Piattaforma Organizzativa Malattie Rare”).
- Consulenze di Genetica Medica per persone ricoverate presso altri reparti di Casa Sollievo della Sofferenza (soprattutto nelle Unità Operative di Pediatria Generale e Specialistica, Neonatologia, Medicina Interna/Endocrinologia ed Oncologia).