Questa prima relazione scientifica dell’Istituto IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, opera di Padre Pio da Pietrelcina, descrive il lavoro svolto nel biennio appena trascorso. In un certo qual modo, essa può essere considerata come un punto d’arrivo e una panoramica sul lavoro ventennale svolto da chi mi ha preceduto nel ruolo di direttore scientifico.
L’eredità che ho ricevuto succedendo al precedente direttore Prof. Bruno Dallapiccola è quella di una ricerca orientata a studiare le malattie genetiche ed eredofamiliari, con una forte impronta in ambito diagnostico e clinico. Si pensi, quale emblematico esempio di eccellenza in questo settore, all’identificazione del gene Pink1 nei parkinsonismi umani da parte dei nostri laboratori.
La sfida odierna per Casa Sollievo della Sofferenza non può che essere, quindi, il consolidamento delle linee di ricerca più promettenti, allargandone la portata attraverso una integrazione tra ricerca e diagnostica che permetta la messa a punto di nuove tecniche di analisi e dia la possibilità di identificare e studiare nuove malattie ad oggi sconosciute o di difficile identificazione. Inoltre, intendiamo fare in modo che le eccellenze dell’Istituto possano capitalizzare sulle attività pregresse per virare verso le nuove frontiere della medicina traslazionale, aggiungendo quindi alle attività di diagnostica di laboratorio e clinica quelle della terapia sperimentale per malattie che restano incurabili. Tutto ciò preservando il carattere distintivo dell’IRCCS e lavorando al contempo sulla qualità e valorizzazione di quei prodotti della ricerca che hanno il più ampio impatto sociale, attraverso pubblicazioni scientifiche, brevetti, protocolli clinici sperimentali e terapie consolidate. Inevitabilmente, questo si tradurrà nel potenziamento della capacità di attrazione di nuovi giovani talenti e nella espansione della nostra sfera d’influenza nei comparti biomedico,
biotecnologico e industriale. In quest’ottica stiamo già rafforzando Le nuove sfide della ricerca le collaborazioni internazionali pre-esistenti e ne stiamo creando di nuove.
Più specificamente, per innovare la ricerca scientifica e tecnologica, punteremo su tre nuove direttrici fondamentali: la medicina rigenerativa, l’oncogenomica ed oncologia sperimentale, ed il progetto cellule staminali somatiche e pluripotenti indotte. Tutte queste nuove branche sono finalizzate allo sviluppo di nuove terapie per le malattie più devastanti che il genere umano si trova ad affrontare.
“Rigenerazione”, “terapia cellulare”, “cellule staminali” diventano quindi parole chiave per la speranza di coloro che soffrono a causa di malattie genetiche, degenerative, post-traumatiche, post-ischemiche o emorragiche, ma anche di tumori e di patologie dell’età senile e comunque legate all’invecchiamento. Questa speranza, che ci viene comunicata quotidianamente attraverso le centinaia di telefonate, e-mail e lettere manoscritte che riceviamo, è da sempre il nostro stimolo motivazionale a far sì che le nostre ricerche di laboratorio possano tramutarsi in cure.
È questo infatti uno dei significati più importanti che diamo alla “missione del sollievo” che l’Ospedale di San Giovanni Rotondo sin dalle sue origini ha posto a proprio fondamento. Essa nobilita la
contiguità di ricerca e clinica, intrinseca alla natura di ogni Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, nel pieno rispetto per l’Uomo e in totale rispetto ed armonia con le direttive etiche della
Chiesa, nella fiducia determinata e consapevole che un giorno quella sofferenza potrà essere alleviata.
Le attività descritte nel report scientifico che state sfogliando sono un punto di partenza, la solida base di questa nostra missione e del lavoro che intendiamo svolgere nei prossimi anni.

Prof. Angelo Vescovi

Direttore Scientifico

Le linee di ricerca attuale si sviluppano particolarmente nello studio genetico e terapeutico del Cheratocono e di tutte le patologie corneali con la attivazione di tecniche chirurgiche il CrossLinking e la Intrabubble, che ci vede partecipare attivamente nel panorama sia Nazionale che Internazionale a Congressi e a Pubblicazioni anche su riviste impattate ed inoltre ci vede partecipare anche ad uno studio multicentrico Nazionale.

Nel 2011 riteniamo di aver individuato una nuova associazione, mai descritta in Letteratura, tra una rara malattia la Displasia Ectodermica Ipoidrotica ed il Cheratocono.

Nel corrente anno sono venute alla nostra osservazione numerose malattie rare che elenchiamo: numerosi casi di Cheratocono, Degenerazione Marginale pellucida e Distrofie Corneali taluni hanno necessitato di trattamenti Chirurgici, altri invece sono seguiti ambulatorialmente, abbiamo osservato e trattato anche altre patologie (Sindrome di Sturge Weber e glaucoma,Sindrome di Coats, Sindrome di Morning Glory, Nanoftalmo, Aniridia Congenita, Neuropatia Ottica Ischemica Anteriore in paziente con mutazione della protrombina......)

E' attivo un ambulatorio di Studio della Spina Bifida e Malattie Rare in collaborazione con altre Unità Operative.

Centro di Riferimento Regionale per le Malattie rare della Cornea e Retinite Pigmentosa.