Specializzazione

Genetica Medica

Qualifica

Dirigente Medico

Aree mediche di interesse

L’attività ambulatoriale di Genetica Medica incentrata su vari ambiti, tra i quali: Oncogenetica per lo studio delle principali forme familiari di neoplasie della mammella/ovaio/pancreas, dell’apparato digerente, e le forme sindromiche di predisposizione oncologica (Sindrome di Peutz-Jeghers, S. Lynch, S. Cowden , S. Li-Fraumeni, von Hippel-Lindau, Schwannomatosi Neurofibromatosi, Sclerosi Tuberosa, Tumori multipli, etc); Genetica Medica dell'adulto per vari condizioni tra cui le problematiche degli organi di senso (Ipoacusia isolata, Retinite Pigmentosa, Sindrome di Usher etc.) Rene Policistico dell’Adulto (ADPKD e forme correlate) e visite di Genetica per problematiche riproduttive.

Inoltre, in collaborazione con lo Sportello Malattie Rare dell’Ospedale, esecuzione di viste in diversi ambiti tra i quali le forme Sindromiche Polimalformative dell’adulto, per le principali neuropatie (Charcot-Marie – Tooth), la Distrofia Miotonica, la Malformazioni di Chiari/Siringomielia, alcune Leucoencefalopatie (CADASIL) oltre che per le principali Malformazioni vascolari tra le quali in particolare le Malformazione Cavernosa Cerebrale Ereditaria (FCCM).

Infine, attività di supporto al Laboratorio della UOC Genetica Medica relativa alla discussione ai fini della valutazione/refertazione di varie indagini genetiche tra le quali l’analisi di carattere oncologico ed in particolare dei geni BRCA1 e BRAC2. 

Aree di ricerca di interesse

Sin dagli ultimi anni del precorso di laurea svolta attività ambulatoriale di Oncogenetica, proseguita ed ampliata nel percorso di specializzazione, diventando l’oggetto del percorso di Dottorato di ricerca avviato a Novembre 2020 presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.

Dal 2019 partecipazione al Trial clinico internazionale “Treat_CCM: Propranolol in Cerebral Cavernous Malformation (Treat_CCM)” - ClinicalTrials.gov Identifier: CT03589014 Sponsor: Mario Negri Institute for Pharmacological Research; Collaborator: IFOM, The FIRC Institute of Molecular Oncology.

Precedenti Esperienze

• Dal 2014 al 2016 presso l’attuale Asl Toscana centro (ex ASL4 Prato ed ex Azienda Sanitaria di Firenze);

• 2016-2017 presso l’AOU Careggi di Firenze.

Formazione

• 2007 Laurea presso l’Università degli Studi di Bologna. Tesi in “Consulenza genetica e studi molecolari nei tumori familiari della mammella”;
• 2014 Specializzazione in Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Firenze con frequenza presso la AUO Careggi e l’AOU Meyer. Tesi in “Sindrome di Peutz-Jeghers: caratterizzazione clinico-molecolare”;
• 2020 Master di II Livello in “Pediatric Endocrinology and Diabetes” presso la School of Human Health Sciences dell’Università degli studi di Firenze. Tesi in “Craniofaringioma: Syntoms, Diagnosis and Managment”.

Pubblicazioni

Coautore articoli in ambito di Genetica medica (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=petracca%2C+antonio%5BAuthor%5D&sort=).