Malattie Rare

Le malattie rare attualmente conosciute sono circa 5.000, pari al 10% delle patologie umane, pos­sono interessare tutti gli organi ed apparati dell’organismo e sono molto eterogenee fra loro sia nell’e-ziopatogenesi, sia nelle manifestazioni sintomato­logiche.

Nonostante la bassa frequenza delle singole pato­logie, le malattie rare costituiscono un problema sanitario importante in quanto colpiscono un numero rilevante di cittadini e di famiglie e richiedono un’assistenza specialistica e continuativa.

L’offerta clinico-assistenziale di Casa Sollievo della Sofferenza per le malattie rare comprende l’erogazione di servizi di diagnosi e terapia, attività scientifica e formazione tramite una serie di strutture altamente specializzate, in possesso di documentata espe­rienza in attività diagnostica e/o terapeutica speci­fica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari.

Elenco delle unità del nostro Istituto riconosciute dalla Regione Puglia quali Presidi della Rete Nazionale delle Malattie Rare.(Deliberazione della Giunta Regionale 23/12/2003, n. 2238: "Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, ai sensi del D.M. 18 Maggio 2001, n. 179"; Deliberazione Della Giunta Regionale 19 febbraio 2008, n. 171).

• Dermatologia
• Ematologia
• Endocrinologia
• Gastroenterologia
• Genetica Medica
• Medicina Interna
• Nefrologia e Dialisi
• Neonatologia
• Neurologia
• Pediatria

Classificazione dei Presidi

A - Centro principale che effettua diagnosi, terapia, attività scientifica e formazione
B - Centro principale che effettua diagnosi, terapia,
C - Centro ancillare (consulente al principale) che effettua diagnosi, terapia, attività scientifica e formazione
D - Centro che effettua solo diagnosi
N - Non precisato