- Aarskog sindrome di RN0790
- Acrocefalosindattilia
- Adams- Oliver sindrome di
- Agenesia cerebellare
- Alport sindrome di RN1360
- Angelman sindrome di RN1300
- Aniridia
- Ano imperforato
- Anomalie congenite del cranio e/ o delle ossa d
- Aplasia congenita della cute RN0640
- Arnold- chiari sindrome di
- Artrogriposi multiple congenite
- Atresia biliare
- Atresia esofagea e/ o fistola – tracheoesofagea
- Baller- gerold sindrome di RN0810
- Bardet- biedl sindrome di RN1380
- Beckwith- Wiedemann sindrome di RN0820
- Borjeson sindrome di RN0840
- Caroli malattia di
- Coffin- Lowry sindrome di RN0350
- Coffin- Siris sindrome di RN0360
- Coloboma congenito del disco ottico
- Condrodistrofie congenite
- Cornelia De LAnge sindrome di RN1410
- Cri Du Chat malattia del RN0670
- Cutis Laxa RN0500
- Darier malattia di RN0550
- Down sindrome di RN0660
- Dubowitz sindrome di RN0870
- Ehlers- Danlos sindrome di
- Epidermolisi bollosa RN0570
- Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0
- Fraser sindrome di RN1460
- Freeman- Sheldon sindrome di RN0890
- Goldenhar sindrome di RN0910
- Greig sindrome di, cefalopolisindattilia RN039
- Hirschsprung malattia di
- Holt- Oram sindrome di RN0930
- Incontinentia pigmenti RN0510
- Ipomelanosi di ito RN1480
- Ipoplasia focale dermica RN0610
- Ittiosi congenite RNG070
- Ivemark sindrome di RN0740
- Joubert sindrome di
- Kabuki sindrome della maschera RN0940
- Kartagener sindrome di RN0950
- Klinefelter sindrome di RN0690
- Klippel- Trenaunay sindrome di RN1510
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- Leopard sindrome RN1530
- Lissencefalia
- Marfan sindrome di RN1320
- Meckel sindrome di RN0980
- Microcefalia
- Moebius sindrome di RN0990
- Morning glory anomalia di
- Nager sindrome di RN1000
- Noonan sindrome di RN1010
- Oloprosencefalia
- Osteodistrofie congenite
- Pfeiffer sindrome di RN1040
- Poland sindrome di RN0430
- Prader- Willi sindrome di RN1310
- Pseudoermafroditismi
- Pseudoxantoma elastico RN0630
- Rene con midollare a spugna
- Robinow sindrome di RN1070
- Rubinstein- Taybi sindrome di RN1620
- Russell- Silver sindrome di RN1080
- Schinzel- giedion sindrome di RN1090
- Sclerosi tuberosa RN0750
- Seckel sindrome di RN1100
- Sequenza da ipocinesia fetale RN1110
- Simpson- Golabi- Behmel sindrome di RN1120
- Sindrome branchio- oto- renale RN1140
- Sindrome cardio- facio- cutanea RN1150
- Sindrome cerebro- oculo- facio- scheletrica RN
- Sindrome da X fragile RN1330
- Sindrome del nevo displastico RN1650
- Sindrome oto- palato- digitale RN0470
- Sindrome proteo RN1170
- Sindrome pterigio multiplo RN1670
- Sindrome trico- rino- falangea RN1180
- Sindrome trombocitopenica con assenza di radio
- Sindrome unghia- rotula RN1190
- Sindromi da aneuploidia cromosomica RNG080
- Sjogren- Larsonn sindrome di RN1700
- Smith- Lemli- Opitz, tipo 1 sindrome di RN1200
- Stickler sindrome di RN1220
- Sturge- weber sindrome di RN0770
- Turner sindrome di RN0680
- VogT- Koyanagi- Harada sindrome di RN1720
- Von Hippel- Lindau sindrome di RN0780
- Williams sindrome di RN1270
- Wolf- Hirschhorn sindrome di RN0700
- Xeroderma pigmentoso RN0520
- Zellweger sindrome di RN1760
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