Le malattie rare attualmente conosciute sono circa 5.000, pari al 10% delle patologie umane, possono interessare tutti gli organi ed apparati dell’organismo e sono molto eterogenee fra loro sia nell’e-ziopatogenesi, sia nelle manifestazioni sintomatologiche.
Nonostante la bassa frequenza delle singole patologie, le malattie rare costituiscono un problema sanitario importante in quanto colpiscono un numero rilevante di cittadini e di famiglie e richiedono un’assistenza specialistica e continuativa.
L’offerta clinico-assistenziale di Casa Sollievo della Sofferenza per le malattie rare comprende l’erogazione di servizi di diagnosi e terapia, attività scientifica e formazione tramite una serie di strutture altamente specializzate, in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica e/o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari.
Elenco delle unità del nostro Istituto riconosciute dalla Regione Puglia quali Presidi della Rete Nazionale delle Malattie Rare.(Deliberazione della Giunta Regionale 23/12/2003, n. 2238: "Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, ai sensi del D.M. 18 Maggio 2001, n. 179"; Deliberazione Della Giunta Regionale 19 febbraio 2008, n. 171).
- Dermatologia
- Ematologia
- Endocrinologia
- Gastroenterologia
- Genetica Medica
- Medicina Interna
- Nefrologia e Dialisi
- Neonatologia
- Neurologia
- Pediatria
Classificazione dei Presidi
A - Centro principale che effettua diagnosi, terapia, attività scientifica e formazione
B - Centro principale che effettua diagnosi, terapia,
C - Centro ancillare (consulente al principale) che effettua diagnosi, terapia, attività scientifica e formazione
D - Centro che effettua solo diagnosi
N - Non precisato
Dermatologia - B
Lichen sclerosus et atrophicus
Pemfigo
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Ematologia
Emoglobinuria Parossistica Notturna - B
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Endocrinologia
Iperaldosteronismi primitivi - B
Poliendocrinopatie autoimmuni - A
Sindromi andrenogenitali congenite - B
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Gastroenterologia –A
Colangite primitiva sclerosante
Poliposi familiare
Sindrome di Budd-Chiari
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Genetica Medica - C
- Aarskog sindrome di RN0790
- Acrocefalosindattilia
- Adams- Oliver sindrome di
- Agenesia cerebellare
- Alport sindrome di RN1360
- Angelman sindrome di RN1300
- Aniridia
- Ano imperforato
- Anomalie congenite del cranio e/ o delle ossa d
- Aplasia congenita della cute RN0640
- Arnold- chiari sindrome di
- Artrogriposi multiple congenite
- Atresia biliare
- Atresia esofagea e/ o fistola – tracheoesofagea
- Baller- gerold sindrome di RN0810
- Bardet- biedl sindrome di RN1380
- Beckwith- Wiedemann sindrome di RN0820
- Borjeson sindrome di RN0840
- Caroli malattia di
- Coffin- Lowry sindrome di RN0350
- Coffin- Siris sindrome di RN0360
- Coloboma congenito del disco ottico
- Condrodistrofie congenite
- Cornelia De LAnge sindrome di RN1410
- Cri Du Chat malattia del RN0670
- Cutis Laxa RN0500
- Darier malattia di RN0550
- Down sindrome di RN0660
- Dubowitz sindrome di RN0870
- Ehlers- Danlos sindrome di
- Epidermolisi bollosa RN0570
- Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0
- Fraser sindrome di RN1460
- Freeman- Sheldon sindrome di RN0890
- Goldenhar sindrome di RN0910
- Greig sindrome di, cefalopolisindattilia RN039
- Hirschsprung malattia di
- Holt- Oram sindrome di RN0930
- Incontinentia pigmenti RN0510
- Ipomelanosi di ito RN1480
- Ipoplasia focale dermica RN0610
- Ittiosi congenite RNG070
- Ivemark sindrome di RN0740
- Joubert sindrome di
- Kabuki sindrome della maschera RN0940
- Kartagener sindrome di RN0950
- Klinefelter sindrome di RN0690
- Klippel- Trenaunay sindrome di RN1510
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- Leopard sindrome RN1530
- Lissencefalia
- Marfan sindrome di RN1320
- Meckel sindrome di RN0980
- Microcefalia
- Moebius sindrome di RN0990
- Morning glory anomalia di
- Nager sindrome di RN1000
- Noonan sindrome di RN1010
- Oloprosencefalia
- Osteodistrofie congenite
- Pfeiffer sindrome di RN1040
- Poland sindrome di RN0430
- Prader- Willi sindrome di RN1310
- Pseudoermafroditismi
- Pseudoxantoma elastico RN0630
- Rene con midollare a spugna
- Robinow sindrome di RN1070
- Rubinstein- Taybi sindrome di RN1620
- Russell- Silver sindrome di RN1080
- Schinzel- giedion sindrome di RN1090
- Sclerosi tuberosa RN0750
- Seckel sindrome di RN1100
- Sequenza da ipocinesia fetale RN1110
- Simpson- Golabi- Behmel sindrome di RN1120
- Sindrome branchio- oto- renale RN1140
- Sindrome cardio- facio- cutanea RN1150
- Sindrome cerebro- oculo- facio- scheletrica RN
- Sindrome da X fragile RN1330
- Sindrome del nevo displastico RN1650
- Sindrome oto- palato- digitale RN0470
- Sindrome proteo RN1170
- Sindrome pterigio multiplo RN1670
- Sindrome trico- rino- falangea RN1180
- Sindrome trombocitopenica con assenza di radio
- Sindrome unghia- rotula RN1190
- Sindromi da aneuploidia cromosomica RNG080
- Sjogren- Larsonn sindrome di RN1700
- Smith- Lemli- Opitz, tipo 1 sindrome di RN1200
- Stickler sindrome di RN1220
- Sturge- weber sindrome di RN0770
- Turner sindrome di RN0680
- VogT- Koyanagi- Harada sindrome di RN1720
- Von Hippel- Lindau sindrome di RN0780
- Williams sindrome di RN1270
- Wolf- Hirschhorn sindrome di RN0700
- Xeroderma pigmentoso RN0520
- Zellweger sindrome di RN1760
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Medicina Interna
Connettivite mista - D
Connettiviti indifferenziate - D
Dermatomiosite - D
Malattia di Behcet - B
Policondrite - B
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Neonatologia - D
Disturbi del ciclo dell’urea
Disturbi del metabolismo e del trasporto amnino
Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati
Embriofetopatia rubeolica
Fibrosi epatica congenita
Kernittero
Sindrome alcolica fetale
Sindrome fetale da acido valproico
Sindrome fetale da idantoina
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Nefrologia e Dialisi - N
Porfirie
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Neurologia - B
Distonia di torsione idiomatica
Malattie spinocerebellari
Neuropatie ereditarie
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
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Pediatria
Anemia ereditaria - B
Distrofie Muscolari - B
Malattia di inclusione dei microvilli - B
Neurofibromatosi - A
Neutropenia ciclica - B
Retinoblastoma - A
Sindrome di Kawasaki - B
Sindrome di Lennox Gastaut - B
Sindrome di West -B
Sprue celiaca - B
Tumore di Wilms - A
Turner sindrome di RN0680 - B
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