Il Servizio di Medicina Trasfusionale e di Laboratorio Analisi Cliniche, inserito nel Dipartimento di Diagnostica di Laboratorio e Trasfusionale, nasce dalla esigenza di razionalizzare ed ottimizzare l'utilizzo delle risorse disponibili e di consentire l'erogazione di un servizio integrato, più a vasto raggio, con abbattimento di tempi morti, che consente quella "produzione snella", obbiettivo di tante organizzazioni sanitarie e non. E', inoltre, più agevole tenere sotto controllo più processi, attività e costi, facilitando così l'iter per la Certificazione Etica o di Responsabilità Sociale (norma SA 8000) che il nostro Ente intende perseguire nei prossimi mesi. Vengono a ridursi interlocutori, procedure e materiale biologico da smaltire contribuendo così alla sostenibilità dell'impatto ambientale. Il Dipartimento è caratterizzato da una strutturazione altamente innovativa ed originale che consente all'unica Unità Operativa Complessa (il "Servizio di Medicina Trasfusionale e di Laboratorio Analisi Cliniche") di trasferire ed esportare il proprio modello logistico ed organizzativo ad una serie di piccole, ma omogenee, entità laboratoristiche, opportunamente censite e funzionalmente annesse ad Unità Operative Complesse squisitamente cliniche: Ematologia, Genetica Medica, Gastroenterologia, Dermatologia, Endocrinologia, Medicina Nucleare, oltre alla struttura dipartimentale di Epatologia ed alla UOS di Emostasi e Trombosi. La lungimiranza e l'assenza di ogni forma di personalismo a tutti i livelli ha consentito una "giusta ed equa" allocazione delle risorse anticipando tematiche gestionali appena abbozzate nel recente D.L. finalizzato alla spending rewiew.
Nell'ambito della nuova Struttura Complessa si distinguono, pertanto, due grossi tronconi operativi: quello della Medicina Trasfusionale e quello della Medicina di Laboratorio e Microbiologia.

La medicina trasfusionale si occupa della raccolta del sangue umano intero o dei singoli componenti (emazie, piastrine…), ne esegue la validazione biologica mediante screening dei markers delle malattie trasmissibili con il sangue, utilizzando sia tecniche immunometriche che di biologia molecolare. viene quindi effettuata la tipizzazione, l’assegnazione e distribuzione per la trasfusione, dopo averne accertato la compatibilità. 

La creazione di una vasta rete di donatori e la loro fidelizzazione consente a questo Centro l’autosufficienza trasfusionale pur in presenza di una complessa attività chemioterapica e trapiantologica Il Servizio provvede alla raccolta in aferesi, lavorazione e criopreservazione delle cellule staminali emopoietiche periferiche allo scopo di trapianto sia autologo che allogenico, la cui compatibilità viene documentata grazie alla tipizzazione tissutale e studio del sistema HLA con tecniche di biologia molecolare.

L’Aferesi Terapeutica è una pratica particolarmente delicata, fino a poco tempo fa praticabile solo in soggetti adulti; nel nostro Servizio, unico in Puglia e Basilicata, è stata studiata, implementata e perfezionata una particolare ed impegnativa procedura che consente di sottoporre a questa pratica salvavita anche i piccoli leucemici con peso inferiore ai 20 Kg.

Grazie a numerose iniziative volte a sensibilizzare l’opinione pubblica alla donazione di cellule staminali emopoietiche vengono reclutate persone volontarie che, previa tipizzazione HLA, vengono inserite nel registro regionale e nazionale dei donatori di midollo osseo (IBMDR).

LABORATORIO DIAGNOSTICO: ANALISI DIAGNOSTICHE DI GENETICA COSTITUZIONALE

• Colloqui pre-test genetico per problemi di fertilità.
• Citogenetica e citogenomica post-natale: cariotipo su vari tessuti, FISH locus-specifiche, screening rapido delle principali aneuploidie, SNP-array.
• Analisi di genetica molecolare di I livello: ricerca varianti comuni CFTR, ricerca microdelezioni del cromosoma Y, analisi per espansione di triplette (sindrome dell’X-fragile/FXTAS/POF legata al cromosoma X, malattia di Huntington, distrofia miotonica tipo I), ricerca di varianti in “hot spot” mutazionali (HFE, COL1A1 per malattia di Caffey, FGFR3 per acondroplasia/ipocondroplasia), ricerca varianti comuni per ipoacusie ereditarie e sequenziamento Sanger di AIP, FGFR3, SHOX e SRY.
• Analisi MLPA e MS-MLPA per molteplici patologie (per la lista completa dei geni e condizioni consultare il “Modulo di Richiesta”).
• Analisi di genetica molecolare di II livello (pannelli NGS multigenici): patologie ereditarie del tessuto connettivo, patologie ereditarie del metabolismo osseo, cardiomiopatie ed aritmie ereditarie, malformazioni cavernose cerebrali ereditarie, patologie ereditarie del neurosviluppo (epilessia ereditaria, disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico), ipoacusie ereditarie, cromatinopatie, sindromi oncologiche ereditarie, patologia policistica renale ereditaria, sindromi ipocromiche isolate e sindromiche, emocromatosi ereditarie, sindromi autoinfiammatorie, patologie della differenziazione sessuale, cistinuria, neuropatie delle piccole fibre (per la lista completa delle indicazioni e dei geni inclusi nei pannelli vedi “Carta dei Servizi”).
• Analisi di genetica molecolare di III livello: studio dell’mRNA per varianti di splicing*, sequenziamento tramite nested-PCR della regione di omologia di PKD1 e TNXB, analisi per chimere TNXA/TNXB, esoma ad uso clinico* (mendelioma e whole exome sequencing), array esonici*.

*: previo accordo con il Responsabile UOS Laboratorio Diagnostico di Genetica Medica (dr. Luigi Bisceglia – l.bisceglia@operapadrepio.it; Tel.: 0882416347).

SERVIZIO CLINICO: VISITE DI GENETICA MEDICA

• Visite di Oncogenetica.
• Visite di Genetica Medica Generale.
• Visite di Genetica Medica per Malattie Rare (pazienti pediatrici).
• Visite di Genetica Medica per Malattie Rare (pazienti adulti).
• Visite di Genetica Medica per Malattie Rare (patologie del cuore e dei vasi).
• Visite di Genetica Medica per Malattie Rare (patologie del neurosviluppo).
• Certificazioni, piani terapeutici (PTP) e dei monitoraggi per le malattie rare attribuite alla UOC Genetica Medica (vedi “Piattaforma Organizzativa Malattie Rare”).
• Consulenze di Genetica Medica per persone ricoverate presso altri reparti di Casa Sollievo della Sofferenza (soprattutto nelle Unità Operative di Pediatria Generale e Specialistica, Neonatologia, Medicina Interna/Endocrinologia ed Oncologia).

MISSION

Aiutare le persone affette da malattie genetiche rare e le loro famiglie a raggiungere una diagnosi e ad integrare in forma pratica questa informazione nel loro percorso di vita e di cure.

OBIETTIVI

• Offrire indagini sempre più affidabili per la definizione di una diagnosi di malattia genetica rara.
• Offrire agli altri specialisti assistenza nell’inquadramento clinico di persone affette da specifici quadri multisistemici di sospetta origine genetica e/o (poli)malformativi.
• Fornire agli altri specialisti indicazioni appropriate per la corretta presa in carico delle persone affette da specifiche malattie genetiche rare.
• Fornire alle famiglie le indicazioni più appropriate per aderire ai programmi di prevenzione e per ottenere le agevolazioni previdenziali messe a disposizione dalla Legge.
• Contribuire all’avanzamento delle conoscenze medico-scientifiche di tipo traslazionale per le malattie genetiche rare di interesse (vedi sotto).
• Applicare i principi della Qualità in Sanità in tutte le attività svolte, al meglio delle risorse disponibili.

http://www.pathmax.com

http://www.uscap.org/

http://sup.ultrakohl.com/

http://www.cytopathology.org/

http://www.immunoquery.com/login.cfm

L'Unità Operativa di Anatomia Patologica è ubicata presso l'Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza al II° piano corpo centrale (si accede dal III° piano dal corridoio della chiesa centrale scendendo di un piano)

Referente: Dr. Giuseppe Cretì
Telefono: 0882 410633-693
Fax: 0882 410813
Email: urologia@operapadrepio.it

L’unità di di Urologia Pediatrica, annessa alla struttura complessa di Urologia, si occupa della diagnosi e del trattamento delle patologie congenite ed acquisite dell’apparato genito-urinario in età pediatrica ed adolescenziale.
L'unità è riconosciuta come centro di riferimento nazionale per la diagnosi ed il trattamento dell'enuresi notturna.

Attività clinica e patologie trattate

• Counselling  prenatale e diagnosi  post-natale delle uropatie malformative congenite diagnosticate in utero.
• Diagnosi e trattamento urologico ricostruttivo delle malformazioni dell’ apparato uro-genitale ( uropatie ostruttive, megauretere, reflussi vescico-ureterali, etc.)
• Endoscopia urologica  con particolare interesse per il trattamento endoscopico dei reflussi vescico-ureterali e dell’incontinenza urinaria.
• Laparoscopia – retroperitoneoscopia
• Diagnosi e trattamento delle disfunzioni vescico-sfinteriche
• Diagnosi e trattamento della litiasi urinaria in età pediatrica ( ESWL, PCNL etc.)

Area di eccellenza
Chirurgia ricostruttiva delle anomalie dei genitali esterni maschili ( pene curvo, torto, palmato, nascosto; trasposizione peno-scrotale,... ), in particolare la chirurgia ricostruttiva uretrale per la correzione dell’ipospadia in tutte le sue espressioni anatomiche e cliniche.

Referente: Dr. Michele Morcaldi
Sede: Ospedale, 6° piano complesso nuovo, presso U.O.Urologia
Segreteria: 0882 410014
C.P.S. Infermiere Miscio Clementina

La modalità assistenziale del Day Surgery prevede la possibilità di eseguire, con ricovero solo di poche ore, alcuni interventi chirurgici, prevedibilmente di breve durata ed in anestesia locale.
Al termine dell’intervento, dopo un breve periodo di osservazione in Reparto se non vi sono complicazioni il paziente viene dimesso, con indicazione ai controlli successivi. In Ospedale è sempre presente un chirurgo urologo rintracciabile telefonicamente, per consulti su eventuali problemi che possano insorgere nell’immediato postoperatorio.

Principali patologie trattate

PER L'ADULTO:

Tipologie di ricovero

Il ricovero può avvenire con:

• modalità ordinaria (ricovero programmato) che richiede una visita ambulatoriale a cui segue l’inserimento del paziente nella lista di prenotazione;
• modalità d’urgenza direttamente dal Pronto Soccorso.

L'accoglienza in reparto
Dopo il disbrigo delle procedure di accettazione, eseguite in modalità ordinaria o urgente, si è accolti dalla Capo Sala del reparto che provvederà ad assegnare la stanza, il posto letto, il comodino e l’armadietto facendo ogni possibile sforzo per soddisfare eventuali esigenze particolari, e a fornire eventuali precisazioni e indicazioni relative all’organizzazione del reparto (orari, programma tipo della giornata,…). I pazienti prenotati per il ricovero ordinario vengono accolti in reparto dalle ore 11.00 alle 14.00.

La valutazione medica è, in ogni caso,contestuale.
Al momento dell’ingresso nel reparto, suggeriamo di consegnare alla Capo Sala tutta la documentazione clinica precedente, come indicato dal medico che ha disposto il ricovero.

L’U.O. C. di Urologia, inserita nel Dipartimento di Scienze Chirurgiche, è dotata di 50 posti letto, copre assistenza clinica integrale per diagnosi e cura di Pazienti urologici di ogni eta’ e sesso. La Struttura comprende il Reparto degenze, gli spazi per visite urologiche ambulatoriali, servizi diagnostici, Reparto Operatorio Robotizzato e Stone Center per il Trattamento della calcolosi urinaria. La Sezione aggregata di Urologia Pediatrica completa l’attivita’ clinica urologica di reparto con prestazioni di vera eccellenza. La dotazione tecnologica di tale Struttura, tra le piu’ avanzate esistenti in campo medico-chirurgico-endo-laparo-robotico, pongono tale Reparto all’attenzione dei Pazienti come uno dei Centri di riferimento nazionale per le patologie urologiche e dell’Apparato Uro-Genitale.

L'unità di Urologia si occupa della diagnosi e del trattamento delle patologie oncologiche e non di interesse chirurgico dell'apparato urinario e genitale.
In particolare:

Patologia Urologica Oncologica demolitiva e ricostruttiva (tumori del rene, delle vie urinarie, della vescica, dei testicoli e della prostata)

Calcolosi urinaria: la struttura effettua attività di diagnosi e cura della calcolosi urinaria (con tecniche endoscopiche, percutanee mini invasive) , avvalendosi della collaborazione dell'unità di Nefrologia e Dialisi, per lo studio metabolico e funzionale renale. Particolare rilievo assume la diagnosi e la terapia della calcolosi cistinica (la nostra unità ha collaborato con un gruppo di studio internazionale alla scoperta del gene della cistina).

Ipertrofia Prostatica (trattamenti endoscopici e mini-invasivi)

L'attività ambulatoriale viene svolta presso i Poliambulatori "Giovanni Paolo II" e presso l’ospedale Casa Sollievo della Sofferenza (6° piano) e prevede un'organizzazione che comprende:

• Ambulatorio di Otorinolaringoiatria generale (lunedì mattina e pomeriggio; martedì, mercoledì, giovedì e venerdì mattina)
• Ambulatorio Oncologico Multidisciplinare (lunedì mattina): dedicato al follow up di pazienti con patologia oncologica in collaborazione con i colleghi Maxillo-Facciale, Radioterapisti, Oncologi
• Ambulatorio di Endoscopia nasale e base-cranica (martedì pomeriggio)
• Ambulatorio di Ronco-Chirurgia (lunedì pomeriggio)
• Ambulatorio di Chirurgia delle vie lacrimali (mercoledì mattina)
• Ambulatorio di Audiologia (lunedì, martedì e mercoledì mattina e pomeriggio)
• Ambulatorio di Vestibologia (lunedì, mercoledì e venerdì mattina)
• Ambulatorio di Chirurgia Otologica (martedì e giovedì mattina)
• Ambulatorio di Foniatria (Giovedì mattina)
• Ambulatorio degli Acufeni (Venerdì pomeriggio)

La prenotazione di una visita ambulatoriale avviene tramite il Centro Unico di Prenotazione (CUP) al numero 0882/416888.

• Diagnosi e terapia della patologia benigna e maligna della laringe
• Diagnosi e terapia della patologia delle ghiandole salivari e del collo
• Diagnosi e terapia riabilitativa della patologia disfunzionale del distretto faringo-laringeo
• Diagnosi e trattamento chirurgico della Roncopatia e dell’OSAS (sindrome delle apnee del sonno) con ausilio di chirurgia robotica
• Diagnosi e terapia medico-chirurgica della patologia benigna e maligna del distretto naso-sinusale e del basi-cranio anteriore
• Chirurgia endoscopia dell’orbità (esoftalmo e fratture orbitarie)
• Trattamento chirurgico delle patologie delle vie lacrimali
• Diagnosi e terapia della patologia flogistica acuta e cronica del faringe (tonsille e adenoidi)
• Diagnostica endoscopica Rino-Faringo-Laringea
• Patologia infiammatoria e neoplastica dell’orecchio esterno, dell’orecchio medio e del basi-cranio laterale
• Diagnosi e terapia medico-chirurgica delle ipoacusie (otosclerosi, otiti croniche)
• Chirurgia della sordità profonda (impianto cocleare, BAHA)
• Diagnostica strumentale audio-vestibolare (sindromi vertiginose)
• Diagnosi e trattamento con tecnica di biofeedback degli acufeni
• Diagnosi e terapia riabilitativa dei disturbi del linguaggio e della deglutizione
• Riabilitazione logopedica e chirurgica del paziente laringectomizzato (protesi fonatorie)

L'attività ambulatoriale di Ostetricia e Ginecologia, si svolge negli ambulatori collocati all'interno della struttura, e si accede previa prenotazione da effettuarsi presso il Centro Unico di Prenotazione Ambulatoriale (tel. 0882 416888)

Ambulatorio di Ostetricia e Ginecologia

Referenti: tutta l'equipe medica dell'unità secondo turnazione

Sede: Ospedale, 4° piano complesso nuovo, all'interno dell'unità

Telefono: 0882 410606

Il Servizio di Day Surgery e Day Service in Ginecologia, eroga prestazioni quali ad esempio l'Isteroscopia Diagnostica con eventuale biopsia endometriale , Polipectomia Cervicale, etc..

Per informazioni: Tel. 0882 410498 dal lunedi al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 12.00.

Dimissione

La dimissione viene comunicata alla paziente durante la visita medica quotidiana con consegna della scheda contenente le indicazioni terapeutiche e quelle necessarie per il ritiro delle risposte degli esami in corso e non pronti al momento della dimissione.

Generalmente la dimissione avviene entro le ore 12.00.

Note

Inserita nel Dipartimento di Scienze Chirurgiche e Materno-Infantile, la struttura complessa di Ostetricia e Ginecologia, nella sua Sezione di Oncologia Ginecologica, è stata identificata sul territorio nazionale come centro di eccellenza per la diagnosi e il trattamento dei tumori dell'Apparato Genitale Femminile (Utero, Ovaie, Salpingi) come risulta dallo "Sportello Cancro" del quotidiano nazionale "Corriere della Sera".
E' centro specializzato:
• nella Struttura Semplice di Ostetricia, per la diagnosi e la cura delle complicanze che insorgono durante la gravidanza fisiologica o nel corso del parto spontaneo (Gestosi, Diabete, Cardiopatie, Malattie degenerative autoimmuni, Parto Pretermine con e senza Prom, IUGR), con un indice di mortalità e morbilità neonatale pari al 2,3 x 1000, fra i più bassi d'Europa. Per l'assistenza al parto fisiologico ed alla gravidanza ed il parto di pazienti affette da patologia (Preeclampsia, diabete in gravidanza, placenta previa, parto prematuro, parti gemellari, precesarizzata etc.), si effettua diagnosi prenatale non invasiva ( ecografia) ed invasiva (amniocentesi precoce).
• nella Struttura Semplice di Ginecologia è possibile la diagnosi e la terapia della Sterilità femminile, affezioni ginecologiche disfunzionali e flogistiche, nonché patologia organica genitale benigna (Fibromi uterini, cisti ovariche, polipi etc.), affrontabili sia per via laparotomica che laparoscopica, inoltre si esegue terapia chirurgica per le affezioni di natura uroginecologica.
• nella Struttura Semplice di Oncologia Ginecologica è possibile la diagnosi e la terapia delle patologie ginecologiche maligne del collo, del corpo dell'utero, delle salpingi e delle Ovaie.
L’attività chirurgica della U.O.C di Ostetricia e Ginecologia viene strutturata come segue:

Chirurgia Laparotomica e Vaginale: interventi per Patologia Ginecologica Benigna e maligna :
(Tumori Maligni del collo e del corpo dell'utero, delle salpingi e delle ovaie;
Fibromi uterini, cisti ovariche complesse, endometriosi pelvica, prolasso utero-vaginale con e senza incontinenza urinaria, alterazioni del pavimento pelvico).

Chirurgia robotica
La Chirurgia Robotica è un nuova tecnica che, sebbene si affidi comunque e sempre all'abilità del chirurgo, mediante un nuovo e sofisticato sistema tecnologico, appunto il robot , lo aiuta ad effettuare molteplici interventi mini-invasivi a tutto vantaggio del paziente.
La chirurgia tradizionale laparotomica generalmente richiede ampie incisioni cutanee per accedere allo scavo pelvico e comporta frequentemente elevati livelli di dolore post-operatorio, dovuti per lo più all'esteso traumatismo tessutale. Inoltre con l'approccio "a cielo aperto", i tempi di convalescenza sono spesso prolungati.
Il Sistema Chirurgico Robotizzato permette una visione tridimensionale del campo operatorio ed una estrema manovrabilità degli strumenti endoscopici che attraverso l'uso di quattro bracci meccanici con diversi gradi di movimento, consente l'esecuzione di manovre chirurgiche molto fini senza tremori, facendo stancare meno il chirurgo.
Queste caratteristiche favoriscono una maggiore precisione ed efficacia dell'intervento che comporta solo piccole cicatrici cutanee, con risultati superiori a quelli della chirurgia tradizionale. L'intervento, come detto, è certamente meno invasivo con minore perdite ematiche operatorie, minore dolore post-operatorio, con più breve degenza ospedaliera che offre, quindi la possibilità al paziente di ritornare più celermente alle sue attività quotidiane.
Il Sistema Robotizzato è attualmente utilizzato soprattutto:
• nella chirurgia generale
• nella ginecologica
• nella urologica
• nella cardio-toracica.
La Chirurgia Robotica è ritenuta innovativa anche rispetto alla laparoscopica convenzionale permettendo di effettuare con estrema accuratezza anche procedure complesse e delicate come quelle frequentemente richieste nel trattamento delle neoplasie ginecologiche.
I principali vantaggi offerti dalla chirurgia robotica sono:
• minor dolore post-operatorio;
• minore perdita ematica intraoperatoria;
• minor rischio di trasfusione di sangue;
• piccole cicatrici chirurgiche;
• breve degenza ospedaliera;
• rapida convalescenza e ritorno all'attività lavorativa;
• migliori risultati estetici.
Il robot da Vinci® viene utilizzato in ginecologia:
• per le patologie benigne (fibromi, endometriosi profonda, cisti ovariche, sindromi aderenziali pelviche, etc.)
• per le patologie maligne (tumori della cervice uterina, dell'endometrio ed, in alcuni casi, anche dell'ovaio).
I vantaggi della chirurgia robotica sono maggiormente evidenti nella isterectomia radicale eseguita per i tumori del collo dell'utero e nella linfadenectomia sistematica pelvica e lombo-aortica, perché il sistema robotizzato permette al chirurgo di eseguire una fine dissezione anatomica, grazie alla precisa ed ergonomica manovrabilità degli strumenti ed alla visione tridimensionale ed ingrandita di strutture delicate, come vasi e nervi, preservandone l'integrità