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Strutture Sanitarie del Poliambulatorio

Il complesso del Poliambulatorio accoglie, oltre ai laboratori di ricerca, le seguenti strutture sanitarie.

Un’area pediatrica che comprende:
- il Reparto di Pediatria Polispecialistica ed Oncoematologia, dotato di una unità di terapia intensiva e delle più moderne apparecchiature, come ad esempio il sistema per la visualizzazione via WEB di immagini e referti prodotti nell’Unità Operativa di Radiologia Diagnostica del Poliambulatorio;
- il servizio di Neuropsichiatria Infantile;
- la Scuola Paritaria Ospedaliera per i bambini ricoverati;
- una ludoteca

Il centro pediatrico è stato progettato per essere a “misura di bambino”, perché assieme alla cura più qualificata ed avanzata, si possa attuare un intervento volto a garantire il benessere psicologico dei nostri piccoli ricoverati, trasformando così l'esperienza del ricovero in un’occasione di potenziamento delle risorse di maturazione dei piccoli pazienti.

Radiologia Diagnostica, dispone di 7 sale diagnostiche dotate di apparecchiature digitali: una TC multislice, una RM e cinque sale di Radiologia convenzionale. Nella nostra struttura è stato implementato un sistema informativo RIS-PACS che grazie all’integrazione con il Sistema Informativo Ospedaliero (SIO), permette di realizzare una cartella radiologica informatizzata del paziente completa di referti ed immagini che possono essere condivisi e trasmessi, anche con tecnologia WEB, a servizi interni ed esterni alla Struttura per esigenze di telediagnosi e/o teleconsulto.

Radioterapia, dispone di due acceleratori lineari che consentono di attuare tecniche di trattamento in grado di aumentare l'efficacia terapeutica e ridurre gli effetti collaterali indesiderati.

Sezione di Senologia, dotata di tre mammografi (due di questi sono digitali) e corrispettivi sistemi di gestione, elaborazione e visualizzazione di immagini. Tali sistemi sono caratterizzati da una grande sensibilità diagnostica, che consente, con riduzione della dose somministrata alle pazienti, di eseguire analisi di dettaglio rilevando anche lesioni microscopiche del seno in fase clinicamente silente. Le apparecchiature diagnostiche in dotazione sono collegate ed integrate al sistema RIS-PACS, consentendo di archiviare automaticamente e in digitale le immagini mammografiche prodotte nel corso delle indagini, con relativa ottimizzazione dell’iter diagnostico.

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Dipartimenti Funzionali/Organizzativi

Emergenza e Area Critica

Direttore: Dott. Alfredo Del Gaudio

 

Scienze Chirurgiche

Direttore: Dott. Marco Taurchini

 

Scienze Mediche

Direttore: Dott. Filippo Aucella

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La Casa di Padre Pio

“Quest’Opera, se fosse solo sollievo dei corpi, sarebbe solo costituzione di una clinica modello, fatta con i mezzi della vostra carità, straordinariamente generosa. Ma essa è stimolata e incalzata ad essere richiamo operante all’amore di Dio, mediante il richiamo della carità. Il sofferente deve vivere in essa l’amore di Dio per mezzo della saggia accettazione dei suoi dolori, della serena meditazione del suo destino a Lui. In essa l'amore a Dio dovrà corroborarsi nello spirito del malato, mediante l'amore a Gesù Crocifisso, che emanerà da coloro che assistono l'infermità del suo corpo e del suo spirito.” (Padre Pio, 5 Maggio 1957 - discorso dell’anniversario dell’Ospedale)

Casa Sollievo della Sofferenza è un ospedale moderno in grado di soddisfare i bisogni di diagnosi e cura attraverso un sistema sanitario di eccellenza, condotto da un team di professionisti eccellenti, altamente motivati e preparati.
Le risorse tecnologiche, professionali e organizzative messe al servizio della salute e del benessere dei pazienti sono quanto di meglio si possa offrire oggi in campo sanitario e contribuiscono a rendere questo Ospedale una delle più prestigiose strutture sanitarie presenti in Italia.

Ma la missione che abbiamo ereditato da San Pio da Pietrelcina non è "solamente" la cura dei corpi.
L’intendimento del Fondatore non era certamente quello di realizzare una “semplice” struttura ospedaliera. Non un ospedale qualsiasi, ma una “Casa” invece, un “Luogo di Preghiera e di Scienza” dove “ricoverati, medici, sacerdoti saranno riserve di amore che tanto più sarà abbondante in uno, tanto più si comunicherà agli altri”.

Questa sua creatura doveva riflettere l’idea del sollievo della sofferenza che lui perseguiva: una Casa dove accanto alle tecnologie più moderne e alle competenze professionali più qualificate rivivesse lo spirito e il cuore di Gesù Cristo. In questo luogo tutto il personale doveva sentirsi chiamato ogni giorno a rendere testimonianza di un servizio di carità operosa e fattiva verso i fratelli sofferenti.
Ai medici soleva dire: “Voi avete la missione di curare il malato, ma se al letto del malato non portate l’amore non credo che i farmaci servano molto. Portate Dio ai malati. Varrà più di qualsiasi altra cura”.

E in connessione con gli ideali che hanno mosso Padre Pio a realizzare Casa Sollievo, lo sforzo di chi opera nel suo Ospedale è teso ad offrire ai bisognosi un servizio assistenziale qualificato e caratterizzato da uno stile di profonda umanità e carità cristiana.

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Senologia

Responsabile: Dott. Francesco Giuliani
Referenti: Dott. Francesco Giuliani, Dott. Francesco Fiorentino, Dott.ssa Annalisa Gorgoglione
Sede: Poliambulatorio “Giovanni Paolo II”, 1° piano lato sud
Telefono:   0882 416379

La sezione di Senologia svolge attività di diagnostica senologica a “ciclo completo” dove con un unico accesso le pazienti eseguono gli esami di primo livello (visita senologica, mammografia ed ecografia).
Come esami di secondo livello vengono eseguiti: galattoduttografia, agoaspirato e agobiopsia, prelievi microistologici con tecnica mammotome di lesioni impalpabili; reperimento prechirurgico con filo metallico e con radioisotopi di lesioni impalbabili.

La sezione dispone di
• due mammografi digitali collegati ed integrati al sistema Ris-Pacs dell'Istituto
• un mammografo analogico
• un apparecchio per microbiopsia con aspirazione forzata stereotassico ed ecografico
• due ecotomografi
• bobina dedicata per RM della mammella (mammo-RM)

L’equipe collabora in un ottica multidisciplinare con chirurghi, oncologi e radioterapisti dell’Ospedale nell’ambito delle attività diagnostico e terapeutiche condotte per la cura dei carcinomi mammari nell’Ambulatorio Interdivisionale Senologico.

Modalità di accesso
Gli esami della sezione di Senologia si effettuano previa prenotazione al Centro Unico di Prenotazione (CUP) Telefono: 0882 416888

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Presentazione attività clinica

L’Unità Operativa Complessa di Chirugia Senologica articola la propria attività in termini di chirurgia oncologica, profilattica, plastica e ricostruttiva della mammella.

La collaborazione con altre specialità cliniche dell’Ospedale quali la Radiologia Senologica, l’Anatomia Patologica, l’Oncologia e la Radioterapia ha reso possibile la costituzione della “Breast Unit” di Casa Sollievo, inserita in Senonetwork (www.senonetwork.it), il Network dei Centri Italiani di Senologia che ha lo scopo di promuovere il trattamento della patologia mammaria, in centri dedicati, che rispettino i requisiti europei.

Obiettivi generali

La Senologia è una disciplina di pertinenza di professionisti “dedicati“, cioè culturalmente e tecnicamente addestrati a risolvere specifici problemi di ordine oncologico, chirurgico, ricostruttivo, psicologico, riabilitativo e assistenziale. Tra i principali aspetti individuati come qualificanti per la soddisfazione della donna e conformi alle line-guida della Senologia mondiale, abbiamo voluto dare rilievo a questi:

  • Tempestività del trattamento chirurgico con riduzione dei tempi d’attesa;
  • Opportunità della chirurgia conservativa;
  • Uso di tecniche oncoplastiche e ricostruttive;
  • Supporto psicologico;
  • Assistenza alla donna durante tutte le fasi del percorso diagnostico e terapeutico;
  • Monitoraggio degli eventi avversi;
  • Briefing interdisciplinari per discussione collegiale di casi clinici;
  • Comunicazione della diagnosi definitiva e delle indicazioni terapeutiche successive;
  • Aggiornamento e condivisione di linee guida e progetti;
  • Partecipazione a trial clinici.

Attività della U.O.C. di Chirurgia Senologica

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Densitometria Ossea

Referente: Prof. Giuseppe Guglielmi
Sede: Ospedale, complesso monumentale, piano rialzato, all'interno della Radiologia
Telefono:   0882 410878

La sezione di Diagnostica per Immagini delle Malattie Metaboliche dell’Osso è considerato centro di eccellenza per l’analisi sia quantitativa che qualitativa della massa ossea, parametri fondamentali nel determinismo del rischio di fratture da osteoporosi.

Lo studio della struttura ossea viene effettuato avvalendosi di tutte le tecniche densitometriche attualmente disponibili. Infatti, dall’indagine radiologica del rachide dorso-lombare e del bacino, si passa alla morfometria vertebrale, all’analisi mediante densitometria a raggi X a doppia energia, alla Tomografia Computerizzata quantitativa, alla Ultrasonografia ossea e alla Risonanza Magnetica.
Queste indagini sono eseguite in distretti scheletrici diversi (colonna vertebrale, collo femorale, avambraccio, falangi, calcagno, total body) e vengono utilizzate in modo differente in base al quesito diagnostico.

Modalità di accesso
Gli esami della sezione di Neuroradiologia si effettuano previa prenotazione al Centro Unico di Prenotazione (CUP) Telefono: 0882 416888

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Pubblicazioni

In questa sezione viene presentata una selezione della produzione scientifica dell'unità, in particolare le comunicazioni scientifiche e gli articoli pubblicati dal 2004 su riviste nazionali ed internazionali che hanno Impact Factor

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Pubblicazioni

In questa sezione viene presentata una selezione della produzione scientifica dell'unità, in particolare le comunicazioni scientifiche e gli articoli pubblicati dal 2004 su riviste nazionali ed internazionali che hanno Impact Factor
 
 
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Neuroradiologia

Responsabile: Dott. Michele  Armillotta
Referenti: Dott.ssa Anna Simeone, Dott. Giuseppe Maria Giannatempo, Dott.ssa Teresa Popolizio, Dott.ssa Alessandra  Stranieri
Sede: Ospedale, complesso nuovo 3° piano lato est
Telefono: 0882 410818

La sezione di Neuroradiologia svolge la propria attività avvalendosi di una dotazione tecnologica che comprende una TAC spirale e due apparecchi di Risonanza Magnetica, rispettivamente da 1.5 e 3 Tesla, con quest'ultima che è stata una delle prime apparecchiature del genere ad essere stata installata in Europa.
La RM 3T consente di effettuare esami neuroradiologici con ottimo dettaglio morfologico, corredati anche da sequenze funzionali (spettroscopia, diffusione, perfusione ed imaging funzionale) che permettono una migliore caratterizzazione delle lesioni (grado di aggressività, coinvolgimento di strutture anatomiche responsabili di funzioni particolarmente rilevanti) e quindi un eventuale trattamento chirurgico più mirato e pertanto meno invasivo.
La sezione collabora strettamente con i neurochirurghi dell’ospedale che per la chirurgia del cervello eseguita in Neuronavigazione utilizzano le immagini ottenute con la RM 3T in quanto oltre ad essere valide anatomicamente sono in grado di specificare la funzione neurologica.

Modalità di accesso
Gli esami della sezione di Neuroradiologia si effettuano previa prenotazione al Centro Unico di Prenotazione (CUP) Telefono: 0882 416888

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Presentazione attività clinica

La struttura complessa di Radiologia Diagnostica - Ospedale svolge attività di diagnostica per immagini sia per pazienti esterni che per pazienti ricoverati nelle strutture di degenza dell’Ospedale, con competenze specifiche nella caratterizzazione diagnostica delle malattie gastro-intestinali, neurologiche, del metabolismo osseo e della patologia mammaria.
Il servizio diagnostico è garantito 24 ore su 24, sia per i pazienti che risultano già ricoverati e nei casi di emergenza trattati dal Pronto Soccorso.

L’articolazione dei servizi diagnostici comprende
- Radiologia body (Radiologia tradizionale-digitale; Ecografia, TC, RM)
- Neuroradiologia (TC, RM)
- Densitometria (Morfometria vertebrale, QUS, QCT)
- Senologia (Ecografia, Mammografia, RM)

 

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Attività ambulatoriale

Modalità di accesso
L’accesso ai servizi diagnostici dell’unità di Radiologia Diagnostica dell'Ospedale può avvenire in regime ambulatoriale previa prenotazione da effettuarsi al Centro Unico Prenotazioni Ambulatoriali, telefono 0882 416888.
 

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Attività ambulatoriale

Responsabile: Prof. Giuseppe Guglielmi
Sede: Ospedale, complesso monumentale, piano rialzato, all'interno della Radiologia
Telefono:   0882 410878

Modalità di accesso
L’accesso ai servizi diagnostici dell’unità di Radiologia Muscoloscheletrica dell'Ospedale può avvenire in regime ambulatoriale previa prenotazione da effettuarsi al Centro Unico Prenotazioni Ambulatoriali, telefono 0882 416888.

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Presentazione attività clinica

L’Unità Operativa Dipartimentale (U.O.D.) a direzione universitaria, di Radiologia Muscoloscheletrica, è una sezione della Diagnostica per Immagini dedicata allo studio della patologia degenerativa ed infiammatoria osteo-articolare e centro di eccellenza per lo studio delle malattie metaboliche dell’osso.

Tale centro dispone di tutte le tecniche diagnostiche per l’analisi della struttura ossea in senso sia qualitativo che quantitativo (radiologia tradizionale, Morfometria vertebrale, Densitometria a raggi X: lombare, femorale, radiale e Total body, Densitometria TC lombare, Densitometria a Ultrasoni, Risonanza Magnetica).

Grazie alle tecniche densitometriche disponibili tale centro rappresenta in Italia il punto di riferimento per gli studi sul metabolismo osseo condotti sia per attività clinico-assistenziale che per attività di ricerca, come risulta dalle diverse collaborazioni esistenti con i più prestigiosi centri europei e americani (Osteoporosis Group della European Society of Skeletal Radiology).
 

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Radiologia Poliambulatorio - Strutture

La nostra unità e’ articolata nelle 4 sezioni diagnostiche di Risonanza Magnetica, Ecografia, TC, Radiologia tradizionale.

Sezione di Risonanza Magnetica
Referenti: Dr. Tullio Parracino, Dr. Luca Pazienza

Sezione di Radiologia Tradizionale
Referenti: Dr.ssa Maria Antonietta Dicembrino, Dr.ssa Francesca Placentino

Sezione di Ecografia
Referenti: Dr. Onofrio Grifa, Dr. Michele Dragone, Dr Silverio Balzano, Dr.ssa Maria Antonietta Dicembrino

Sezione di Tomografia Computerizzata
Referenti: Dr. Tullio Parracino, Dr. Luca Pazienza

Dotazione Tecnologica
La sezione di Ecografia e’ dotata di tre dispositivi, uno “ portatile “ per esami su pazienti pediatrici non trasportabili e due ad elevata risoluzione complete di Color Doppler, per lo studio di tutti i distretti corporei, comprese le parti molli. 
Le sezioni TC e RM dispongono rispettivamente di una TC spirale multistrato (4 strati) e una RM a 1,5 T ad elevato numero di gradienti.
La sezione di Radiologia tradizionale comprende cinque sale diagnostiche: 2 con telecomandati e circuito televisivo, 1 automatizzata per lo studio del torace, 1 per lo studio del cranio e delle arcate dentarie, 1 per l’apparato scheletrico.  
Strutture sanitarie

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Radiologia Poliambulatorio - Presentazione

L'unità di Radiologia del Poliambulatorio è stata inaugurata nel settembre 2002, con l’apertura del Poliambulatorio "Giovanni Paolo II".
A partire da allora vengono eseguiti tutti gli esami radiologici e di diagnostica per immagini (TAC, Risonanza Magnetica, Ecografia e Radiologia Tradizionale) ad eccezione di quelli che vengono effettuati invece nell’analoga struttura complessa dell’Ospedale (RM funzionali, mammo-RM, radiografia della colonna vertebrale in ortostatismo per lo studio della scoliosi, gli esami contrastografici dell'apparato digerente).

L’attività diagnostica è rivolta sia ai pazienti che accedono alle altre strutture sanitarie presenti nel Poliambulatorio (reparto di Pediatria con procedure di routine e in anestesia generale, unità di Day Hospital Oncologico, Servizio di Radioterapia per l’esecuzione delle TAC di centraggio per la programmazione del trattamento radiante) che ai pazienti che devono eseguire gli esami radiologici in regime ambulatoriale. 

Oltre a sale dotate di tecnologia radiodiagnostica moderna e a una equipe sanitaria di comprovata esperienza e professionalità, l’unità mette a disposizione dei pazienti spazi molto ampi e strutture di attesa confortevoli.

La caratteristica peculiare dell’unità risiede nell’utilizzo di tecnologia diagnostica completamente digitale (sia nella fase di produzione delle immagini che in quelle di archiviazione, refertazione  e post-processing grafico) che grazie ad un sofisticato sistema RIS-PACS consente di realizzare una completa informatizzazione dei processi e dei flussi di lavoro, con benefici diretti per il paziente: dalla prenotazione dell’esame alla sua esecuzione, dall’archiviazione delle immagini prodotte alla loro refertazione e distribuzione ai reparti di Casa Sollievo.
 

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Radiologia Poliambulatorio - Attività Ambulatoriale

Modalità di accesso
L’accesso ai servizi diagnostici dell’unità di Radiologia Diagnostica del Poliambulatorio “Giovanni Paolo II” può avvenire in regime ambulatoriale previa prenotazione da effettuarsi al Centro Unico Prenotazioni Ambulatoriali, telefono 0882 416888.

Ritiro referti
I referti si ritirano presso il punto di accettazione dal lunedì al venerdì, dalle ore 8.00 alle 19.00, il sabato dalle ore 8.00 alle 13.00.

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La Ricerca

L'ospedale è stato classificato Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) con decreto del Ministero della Sanità del 16.7.1991.

L'originario decreto da parte del Ministero della Salute per le "malattie genetiche ed eredo-familiari", ha visto di recente un ampliamento del riconoscimento (dicembre 2012) che è divenuto "malattie genetiche, terapie innovative e medicina rigenerativa". La ricerca clinica e preclinica dell'Istituto si svolge quindi principalmente nell'ambito di questa classificazione.
 
 
I laboratori di ricerca sono attualmente impegnati in numerosi progetti di studio che hanno per oggetto malattie comuni, come le vasculopatie, il diabete, l'osteoporosi, la schizofrenia, le demenze senili, le malattie infiammatorie croniche dell'intestino, l'epatite C, l'ipertensione arteriosa, diverse malattie rare e patologie oncologiche.
Sono inoltre oggetto di ricerca alcune patologie pediatriche di rilevanza sociale come le ciliopatie, i distrubi nello sviluppo cerebrale, la fibrosi cistica, le malattie muscolari ed in particolare le atrofie muscolari spinali, la distrofia di Duchenne, le sordità genetiche e le malformazioni congenite.
La ricerca molecolare delle malattie dell'adulto è rivolta all'analisi dei pazienti affetti da emocromatosi ereditaria, cistinuria, distrofia miotonica, tireopatie ereditarie, l'identificazione dei fattori di rischio per l'ictus, l'individuazione dei fattori predittivi di risposta alla terapia antivirale delle epatiti e delle loro complicanze e lo studio della genetica del paziente epatopatico.
Altre ricerche indagano, dal punto di vista genetico ed epigenetico, le basi biologiche di alcune patologie oncologiche, come gli adenomi ipofisari, i tumori della mammella e l'anemia di Fanconi.
I laboratori dell'Istituto hanno prodotto numerosi risultati originali circa la mappatura ed il clonaggio di geni-malattia. Tali conoscenze sono state utilizzate per la validazione diagnostica, la diagnosi presintomatica, l'identificazione di eterozigoti a rischio, la diagnosi prenatale, lo sviluppo di progetti pilota di screening e il rilevamento di dati epidemiologici di molte malattie.
Di assoluto rilievo le scoperte realizzate dai ricercatori nel settore della medicina rigenerativa e della tissue engineering e i recenti studi sul Glioblastoma e sulle cellule staminali tumorali.
La rete di collaborazioni nazionali ed internazionali mantenuta dall'Istituto ha consentito di validare e confrontare i risultati con altri laboratori. Alcuni protocolli diagnostici originali messi a punto nell'Istituto sono stati validati su centinaia di pazienti con patologie genetiche rare ed hanno fornito le basi per ridefinire la diagnosi o attivare programmi di prevenzione nelle loro famiglie.
Sono attualmente in corso trial clinici e progetti di ricerca in collaborazione con i principali attori industriali e scientifici nazionali e regionali, per lo più con aziende farmaceutiche. Il direttore scientifico dell'IRCCS è inoltre il principal investigator della prima sperimentazione clinica no profit al mondo di fase I che prevede il trapianto di cellule staminali neurali per pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica.
Casa Sollievo della Sofferenza non è sede di Istituti Universitari, ma ha una consolidata interazione con numerose Università e Cattedre Universitarie. E' convenzionato con 42 Scuole di specializzazione. L'Istituto è sede del Corso di Laurea di I° livello in Infermieristica (Università degli Studi di Foggia).
Attraverso i propri medici e ricercatori mantiene rapporti di collaborazione scientifica e formativa con quasi tutte le Università Italiane e con numerosi altri IRCCS. Particolare attenzione viene dedicata alla formazione permanente del personale dell'Istituto mediante corsi, seminari e convegni a carattere Regionale, Nazionale ed Internazionale.
 
 

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Presentazione

Il Laboratorio di Ricerca di Diabetologia ed Endocrinologia (LRDE) focalizza il proprio interesse sulle basi epidemiologiche e genetiche del diabete tipo 2 e delle sue complicanze cardio-nefro-vascolari, che peggiorano qualità e durata della vita dei pazienti affetti da questa patologia. Il diabete colpisce oggi nel mondo circa 250 milioni di persone che, si stima, diventeranno oltre 360 milioni nel 2030. E' perciò prevista una vera e propria pandemia, con la conseguente esplosione dei costi in termini di salute pubblica e oneri economici. I pazienti diabetici hanno un rischio di malattie cardio-renali e di mortalità generale molto di più elevato, rispetto ai non diabetici. È perciò necessario conoscere il contributo relativo non solo dei fattori di rischio "ambientali", come l'eccessiva alimentazione e la vita sedentaria, ma anche i meccanismi molecolari e genetici che sottendono lo sviluppo e le complicanze di queste malattie allo scopo di individuare migliori strategie preventive.

In questo settore, nel corso degli ultimi 10 anni, il LRDE ha contribuito in maniera determinante all'approfondimento delle cause genetiche del diabete di tipo 2 attraverso l'identificazione e/o la caratterizzazione del ruolo di geni come ENPP1, ADIPOQ, TRIB3, RETN, IRS1 e PPARgamma2. Sono stati, inoltre, caratterizzati funzionalmente alcuni inibitori del segnale insulinico come ENPP1 e di studiare in dettaglio il ruolo di alcune adipocitochine, tra cui adiponectina e resistina, come determinanti sia di resistenza insulinica che di malattia coronarica nei pazienti diabetici.

Sul versante della genetica epidemiologica, il LRDE si avvale della collaborazione con alcune realtà cliniche dell'Istituto (Endocrinologia, Cardiologia) in studi prospettici che mirano all'identificazione dei fattori di rischio il grado di predire tra i pazienti diabetici quelli a maggior rischio di sviluppare le complicanze cardio-nefro-vascolari, con l'obiettivo di implementare nella pratica clinica strategie di predizione e prevenzione precoce personalizzata.

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Presentazione

Dal 1991, anno in cui il nostro Ospedale è stato riconosciuto come IRCCS, alla Divisione di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva è stata affidata la costituzione dell'Unità di Ricerca di Gastroenterologia. In essa lavorano dirigenti medici, dirigenti biologi e tecnici di laboratorio biomedico. Le principali tematiche oggetto di ricerche traslazionali sono:

  • individuare i geni, i meccanismi molecolari e le reti di co-espressione mRNA-miRNA, coinvolti nella patogenesi ed espressione clinica delle malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI) che comprendono la malattia di Crohn (MC) e la rettocolite ulcerosa (RCU);
  • esplorare i meccanismi molecolari correlati alle neoplasie gastrointestinali, quali cancro colo-rettale (CRC) e pancreatico (CP), al fine di determinare gli eventi critici dell'inizio e della progressione tumorale. In particolare, siamo interessanti alla ricerca di possibili biomarcatori diagnostici e di molecole target di terapia biologica;
  • chiarire i meccanismi molecolari e delle pathway biologiche alla base della cirrosi biliare primitiva (CBP).

I ricercatori fanno parte di diversi poli di ricerca italiani ed internazionali, tra i quali: il consorzio Pandora per lo studio del pancreas, il gruppo italiano per lo studio della Cirrosi Biliare Primitiva, il network internazionale per lo studio dell'epatite Delta, il gruppo italiano (IG-IBD) e il consorzio internazionale per lo studio delle malattie infiammatorie croniche intestinali (IIBDGC).

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Presentazione

Le principali aree di attività dell'Unità di ricerca sono le seguenti:


- Identificazione di geni malattia: in tale ambito, sono in corso studi finalizzati alla identificazione di geni associati ad alcune forme di patologie oculari, mediante analisi di linkage con SNPs array seguiti da exome sequencing. Altri studi sono finalizzati all'identificazione della eziologia molecolare di patologie rare mediante sequenziamento dell'intero genoma. Tra questi vi è uno studio sulla Sindrome di Kabuki.

- Studio delle patologie genomiche: l'unità di ricerca è parte attiva nella identificazione, mediante SNP array e real-time PCR, di riarrangiamenti submicroscopici del genoma, associati a patologie genomiche quali le disabilità intellettive con o senza anomalie congenite multiple, le sindromi da difetto dell'accrescimento e la Sindrome di William-Beuren.

- Analisi delle pathways deregolate nelle patologie complesse: l'unità di ricerca vanta una consolidata expertise nell'ambito dello studio del profilo di espressione genica mediante analisi high throughput con DNA microarray e real-time PCR. Alcuni progetti sono finalizzati alla identificazione di biomarkers di alcune forme tumorali mediante lo studio del profilo di espressione sia a livello genico che di micro RNA.

- Studi funzionali di mutazioni in geni associati a patologie complesse e tumorali: in tale ambito l'Unità si occupa della caratterizzazione funzionale di mutazioni nei geni CASR, GCMb e CDC73 associati ad Iperparatiroidismo primitivo e nel gene MEN1 associato alla Sindrome Endocrina Multipla. Un altro filone di ricerca riguarda il glioblastoma; è in corso, infatti, un progetto di ricerca su un nuovo gene associato a questo tumore usando modelli cellulari e animali.


- Biobanche: la nostra Unità dirige una delle Biobanche afferenti al Netwotk Nazionale delle Biobanche TELETHON. La Biobanca GDB contiene dati clinici e campioni biologici di pazienti affetti da malattie genetiche rare.

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